Che cos'è la simbrachidattilia? Sintomi, diagnosi e trattamento

La simbrachidattilia si verifica quando il bambino nasce con dita accorciate e palmate. Scoprite le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento disponibili.

Se il vostro bambino è affetto da questa patologia, potrebbe avere una mano o un braccio più piccolo dell'altro e potrebbe avere dita palmate o più corte del normale e non completamente formate. Nei casi più gravi, al posto delle dita, il bambino potrebbe avere dita che sembrano piccoli monconi o noduli costituiti solo da pelle e altri tessuti molli. Nei casi più gravi, le dita potrebbero mancare del tutto.

Simbracidattilia vs. Brachidattilia

Simbracidattilia e brachidattilia sono termini talvolta usati in modo intercambiabile, ma non sempre si riferiscono alla stessa condizione. Brachidattilia è un termine più generale che si usa quando una persona ha dita delle mani o dei piedi palmate, poco sviluppate o mancanti. La brachidattilia può colpire sia le mani che i piedi e spesso colpisce sia le mani che i piedi.

Simbracidattilia è un termine più specifico per indicare quando le deformazioni interessano solo una delle mani del bambino. Entrambe le mani possono essere colpite, ma la mano sinistra è quella più comunemente colpita.

Tipi di simbrachidattilia

La simbrachidattilia ha un aspetto diverso per ogni persona che ne è affetta. Le ossa delle dita di solito non sono l'unica parte colpita, ma anche i tendini, i legamenti, i muscoli e i nervi possono essere interessati. La sindachidattilia viene solitamente suddivisa in diversi tipi, a seconda della gravità dell'interessamento delle dita del bambino e di quali dita sono colpite.

Simbracidattilia delle dita corte: il tipo più comune e meno grave è la simbracidattilia delle dita corte. I bambini che nascono con questo tipo di patologia hanno di solito pollici funzionanti e dall'aspetto normale, ma le altre dita sono accorciate e possono essere palmate o goffe.

Le persone affette da questo tipo hanno due dita sviluppate, il pollice e il mignolo. Le altre dita variano in termini di sviluppo e funzione.

Simbracidattilia monodattila: nei casi di simbracidattilia monodattila, solo una cifra, il pollice, sarà formata e utilizzabile.

Simbracidattilia adattilica o peromelica: è la forma più grave della patologia. Le persone che nascono con questo tipo di simbrachidattilia non hanno tutte le dita, oppure sono tutte gravemente stentate e malformate. Alcune persone affette da questo tipo di sindrome potrebbero anche non essere in grado di muovere correttamente i polsi.

Cause della simbrachidattilia

La simbrachidattilia è una condizione rara e colpisce solo circa 1 bambino su 32.000 nati ogni anno. È congenita, il che significa che le persone nascono con questa condizione.

Nella maggior parte dei casi, la simbrachidattilia appare come una mutazione casuale senza alcuna causa nota o altri problemi di salute e sviluppo. Non ci sono prove attuali o forti che suggeriscano che la sindrome di Simbrachidattilia sia una condizione genetica o ereditaria. Anche il sesso del bambino non è un fattore di rischio, perché la sindrome di Simbrachidattilia colpisce sia i bambini di sesso maschile che quelli di sesso femminile.

In alcuni casi, la brachidattilia è un sintomo della sindrome di Poland. Le persone affette dalla sindrome di Poland presentano muscoli toracici sottosviluppati o mancanti, oltre a una simbradattilia su un lato del corpo.

Diagnosi di simbrachidattilia

I bambini affetti da simbrachidattilia vengono solitamente diagnosticati alla nascita durante la visita neonatale di routine. A volte la sindachidattilia può essere diagnosticata prima se viene osservata durante un'ecografia prenatale.

La simbrachidattilia può talvolta assomigliare a un'altra condizione chiamata sindrome della banda amniotica (ABS). L'ABS può verificarsi quando lo strato interno del sacco amniotico si lacera e pezzi del tessuto esterno si aggrovigliano intorno a una parte del corpo del bambino.

L'ABS può causare danni a parti di mani e dita che si stavano sviluppando normalmente. Si tratta di una patologia diversa dalla simbrachidattilia, che spesso colpisce altre parti interne della mano che non si vedono facilmente, come i nervi e i muscoli, oltre alle ossa.

Se il bambino nasce con i sintomi della simbrachidattilia, il medico probabilmente gli farà fare delle radiografie o altri esami di imaging della mano. Questi esami aiutano il medico a vedere quanta parte delle ossa e dei tessuti è interessata, a confermare la diagnosi e a sviluppare il miglior piano di trattamento.

Trattamento della simbrachidattilia

Nel trattamento della simbrachidattilia, i medici sperano di raggiungere tre obiettivi principali:?

  • Migliorare l'uso della mano e delle dita da parte del bambino

  • Far sì che la mano e le dita del bambino abbiano un aspetto più normale

  • Aiutare voi e il vostro bambino a comprendere e accettare le potenziali limitazioni?

  • Poiché la sindrome di symbrachydactyly è unica per ogni persona, i piani di trattamento variano. Il medico potrebbe consigliare diverse opzioni di trattamento chirurgico o non chirurgico a seconda del tipo e della gravità della simbradattilia del bambino.

    L'intervento chirurgico per il trattamento della simbrachidattilia può comportare diverse procedure. A volte, l'intervento chirurgico può essere eseguito per rimuovere le fasce delle dita, allentare le articolazioni delle nocche e aiutare le dita a muoversi in modo più indipendente. Questo può aiutare il bambino a pizzicare o afferrare gli oggetti e a usare la mano in modo più efficace.

    Altri interventi possono avere lo scopo di allungare le dita del bambino utilizzando le ossa delle dita dei piedi per aiutarlo ad avere un aspetto più normale. Se le dita mancano del tutto, si possono anche trapiantare le dita dei piedi nelle mani del bambino per aumentarne la funzionalità.

    Le opzioni di trattamento non chirurgico includono terapie fisiche e occupazionali o protesi per aiutare il bambino a imparare a usare meglio la mano e le dita colpite. I terapisti offriranno supporto e guida al bambino mentre impara e costruisce la propria autostima.

    Risultati della simbrachidattilia

    Gli esiti per i bambini affetti da simbrachidattilia dipendono molto dal tipo e dalla gravità della patologia. Un trattamento adeguato alla particolare condizione del bambino può essere molto efficace per aiutarlo a migliorare il funzionamento delle mani e delle dita.

    I trattamenti chirurgici hanno avuto un grande successo nell'aiutare i bambini a muovere e utilizzare meglio le mani e le dita. Alcuni bambini possono vedere miglioramenti significativi dopo un solo intervento chirurgico, ma altri potrebbero aver bisogno di ulteriori interventi per correggere i problemi e migliorare la funzionalità durante la crescita.

    Molti bambini hanno imparato ad adattarsi e a usare meglio le mani e le dita anche dopo aver seguito terapie fisiche e altri trattamenti non chirurgici. Quando il bambino cresce, le protesi possono aiutarlo a praticare sport o a svolgere le attività quotidiane.

    Anche con il trattamento, i bambini affetti da simbrachidattilia potrebbero sempre avere mani e dita dall'aspetto e dal funzionamento diversi. La gestione, la cura e il supporto a lungo termine sono necessari per trovare soluzioni che aiutino il bambino a raggiungere il suo pieno potenziale durante la crescita".

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