L'atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 3 può colpire un bambino prima dei 2 anni di età, quindi è importante conoscerne i segnali, tra cui problemi di deambulazione, debolezza e problemi di equilibrio.
Quando compaiono i primi segni?
I sintomi della SMA di tipo 3 spesso compaiono per la prima volta quando il bambino ha un'età compresa tra i 12 e i 18 mesi circa o poco dopo. Tuttavia, alcune persone non manifestano alcun segno della SMA3 fino a dopo i 3 anni, mentre altre non presentano alcun cambiamento fisico fino all'adolescenza o all'età adulta.
Debolezza muscolare
La SMA3 causa debolezza muscolare nelle gambe, nelle anche, nelle spalle e nelle braccia del bambino. I sintomi di questa malattia sono tutti legati alla debolezza muscolare e alla perdita di massa muscolare (wasting).
Nella SMA3, i muscoli più vicini al centro del corpo del bambino tendono a indebolirsi prima dei muscoli più lontani dal nucleo. Ad esempio, i muscoli delle cosce possono indebolirsi prima di quelli delle caviglie o dei piedi. I muscoli delle gambe si indeboliscono prima di quelli delle braccia, delle spalle o delle mani.
Di solito, i muscoli delle gambe sono più deboli di quelli delle braccia. Le mani del bambino possono indebolirsi a un certo punto, ma nella maggior parte dei casi i muscoli delle mani sono ancora abbastanza forti per svolgere attività di base come l'uso del computer. Potrebbe non essere in grado di svolgere attività più impegnative o lavori domestici.
Quali sono i primi sintomi della SMA di tipo 3?
I bambini spesso mostrano i primi segni della SMA3 nel momento in cui imparano a camminare. Alcuni bambini possono essere in grado di imparare a camminare o a stare in piedi senza aiuto, ma sviluppano gradualmente questi segni:
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Difficoltà a camminare o a correre
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Difficoltà a salire o scendere una rampa di scale
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Scarso equilibrio
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Scivolamenti e cadute frequenti
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Necessità di aiuto per alzarsi
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Stanchezza
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Minore resistenza durante l'attività
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Difficoltà ad alzarsi quando si è piegati o si è sdraiati sulla schiena o su un fianco
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Postura scorretta o in peggioramento
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Goffaggine
Impossibilità di tenere il passo. Un altro possibile segno precoce della SMA3 è il fatto di notare che il bambino non riesce a stare al passo con gli amici della stessa età durante il gioco attivo o la corsa.
Contratture articolari e alterazioni del piede. La SMA di tipo 3 può causare al bambino articolazioni rigide e irrigidite. Potrebbe avere una perdita della gamma completa di movimenti in alcune articolazioni, chiamate anche contratture. La maggior parte dei bambini affetti da SMA di tipo 3 sviluppa deformità del piede.
Perdono la capacità di camminare. Alcuni bambini affetti da SMA3 possono perdere gradualmente la capacità di camminare o di stare in piedi da soli. Ma altri bambini affetti da questa malattia sono in grado di imparare a camminare e rimanere indipendenti fino all'adolescenza e all'età adulta.
Problemi di respirazione
Dopo alcuni anni di convivenza con la SMA3, molti bambini sviluppano problemi di respirazione perché i muscoli intracostali si indeboliscono. Si tratta dei muscoli che si trovano tra le costole. Si espandono quando il bambino inspira aria per riempire i polmoni e si contraggono quando espira.
Quando questi muscoli si indeboliscono, il bambino potrebbe non essere in grado di fare respiri completi e normali. Potrebbe avere una tosse debole. I polmoni possono essere poco sviluppati.
La debolezza dei muscoli della gabbia toracica può anche far sì che il bambino abbia occasionalmente dei conati di vomito quando mastica pezzi di cibo o bevande dopo averli deglutiti. Può anche avere una respirazione superficiale quando dorme.
I problemi di respirazione possono portare i bambini con SMA3 ad avere frequenti e gravi infezioni respiratorie, come la polmonite. Le infezioni respiratorie normalmente lievi possono essere più gravi nei bambini affetti da questa malattia.
Altri possibili sintomi
I bambini affetti da SMA3 possono avere dita deboli o tremanti. Potrebbero anche non avere una reazione di scatto quando viene testato il riflesso articolare del ginocchio.
L'indebolimento dei muscoli può far sì che una persona affetta da SMA3 sviluppi problemi renali come la proteinuria, ovvero un elevato contenuto di proteine nelle urine. Un segno di proteinuria è il gonfiore alle caviglie, detto anche edema.
Scoliosi
Circa la metà dei bambini affetti da SMA3 sviluppa una scoliosi, ovvero una curvatura della colonna vertebrale da un lato all'altro a forma di "S". La scoliosi nella SMA3 è causata dall'indebolimento dei muscoli che sostengono ciascun lato della colonna vertebrale del bambino. Una scoliosi grave può compromettere la respirazione. I bambini affetti da SMA3 in genere mostrano precocemente i segni della curvatura della colonna vertebrale.
