Nanismo: Tipi, cause, trattamenti e altro ancora

Il medico spiega il nanismo, comprese le cause e la gestione del disturbo.

Il nanismo è quando una persona è bassa di statura a causa dei suoi geni o di una ragione medica. È definito dai gruppi di difesa Little People of the World Organization (LPOTW) e Little People of America (LPA) come un'altezza da adulto di 4 piedi e 10 pollici o inferiore, come risultato di una condizione medica o genetica. Altri gruppi estendono i criteri per alcune forme di nanismo fino a un metro e mezzo, ma l'altezza media di un adulto affetto da nanismo è di un metro e mezzo.

Esistono due categorie principali di nanismo: sproporzionato e proporzionato.

Il nanismo sproporzionato è caratterizzato da un busto di dimensioni medie e da braccia e gambe più corte o da un tronco accorciato con arti più lunghi.

Nel nanismo proporzionato, le parti del corpo sono proporzionate ma accorciate.

Sintomi del nanismo

Oltre alla bassa statura, il nanismo presenta molti altri sintomi che possono variare a seconda del tipo.

Sintomi del nanismo sproporzionato

Il nanismo sproporzionato di solito non influisce sullo sviluppo intellettuale, a meno che il bambino non sia affetto da altre rare condizioni, tra cui l'idrocefalo, ovvero un eccesso di liquido intorno al cervello.

I sintomi del nanismo sproporzionato possono includere:

• Gli adulti sono in genere alti circa 2 metri e mezzo

• Torso di dimensioni medie e arti molto corti, soprattutto nella metà superiore di braccia e gambe

• Dita corte

• Ampi spazi tra il medio e l'anulare

• Limitata mobilità del gomito

• Testa sproporzionatamente grande

• Fronte prominente

• Ponte del naso appiattito

• Inarcamento delle gambe che peggiora progressivamente nel tempo

• Oscillazione della schiena che peggiora progressivamente nel tempo

Alcune persone con nanismo sproporzionato sono affette da un raro disturbo chiamato displasia spondiloepifisaria congenita (SEDC). Gli adulti affetti da SEDC sono alti circa 3 o 4 piedi e possono presentare anche questi segni:

• Tronco molto corto

• Collo, braccia e gambe corti, ma mani e piedi di dimensioni medie

• Torace ampio

• Zigomi appiattiti

• Palatoschisi, ovvero un'apertura nel tetto della bocca

• Ossa del collo instabili

• Fianchi deformati in cui le ossa delle cosce sono rivolte verso l'interno

• Piedi torti

• Schiena superiore ingobbita che peggiora progressivamente

• Schiena inferiore oscillante che peggiora progressivamente

• Artrite

• Problemi di mobilità articolare

• Problemi di vista o di udito

Sintomi del nanismo proporzionale

Il nanismo proporzionale è causato da una condizione medica presente alla nascita o che si sviluppa nell'infanzia che ostacola la crescita e lo sviluppo. Una causa comune è una quantità troppo bassa di ormone della crescita prodotto dall'ipofisi.

I sintomi del nanismo proporzionale includono una testa, braccia e gambe più piccole. Ma tutti sono proporzionati tra loro. Anche gli organi possono essere più piccoli.

Altri segni di nanismo proporzionale nei bambini sono:

• Tasso di crescita più lento di quello previsto per la loro età

• Altezza inferiore al terzo percentile nelle tabelle standard per l'età

• Ritardo o assenza di sviluppo sessuale durante l'adolescenza

Cause del nanismo

Esistono circa 400 tipi di nanismo. Le cause del nanismo proporzionale includono disturbi metabolici e ormonali, come la carenza di ormone della crescita.

I tipi più comuni di nanismo, noti come displasie scheletriche, sono genetici. Le displasie scheletriche sono condizioni di crescita ossea anomala che causano un nanismo sproporzionato.

Esse comprendono:

Acondroplasia. La forma più comune di nanismo - che rappresenta il 70% dei casi - l'acondroplasia si verifica in circa un bambino su 26.000-40.000 ed è evidente alla nascita. Le persone affette da acondroplasia hanno un tronco relativamente lungo e le parti superiori delle braccia e delle gambe accorciate. Altre caratteristiche dell'acondroplasia sono:

• Una testa grande con una fronte prominente

• Ponte del naso appiattito

• Mascella sporgente

• Denti affollati e disallineati

• Curvatura in avanti della colonna vertebrale

• Gambe arcuate

• Piedi piatti, corti e larghi

• "Doppia articolazione"

Displasie spondiloepifisarie (SED).Una forma meno comune di nanismo, la SED colpisce circa un neonato su 95.000. La displasia spondiloepifisaria si riferisce a un gruppo di condizioni caratterizzate da un tronco accorciato, che può non diventare evidente fino all'età di 5-10 anni. Altre caratteristiche possono essere:

• Piedi a club

• Palatoschisi

• Grave osteoartrite alle anche

• Mani e piedi deboli

• Aspetto baricentrico

Displasia diastrofica.Una rara forma di nanismo, la displasia diastrofica si verifica in circa un caso su 100.000 nascite. Le persone che ne sono affette tendono ad avere avambracci e polpacci accorciati (si tratta del cosiddetto accorciamento mesomelico).

Altri segni possono essere

• Mani e piedi deformi

• Limitata gamma di movimenti

• Palatoschisi

• Orecchie con aspetto a cavolfiore

Sindrome di Turner: questa condizione genetica colpisce solo le femmine. È causata da un cromosoma X mancante o parziale. Le ragazze con la sindrome di Turner ereditano dai genitori solo un cromosoma X perfettamente funzionante, anziché uno da ciascun genitore.

Genetica del nanismo

La displasia scheletrica è causata da una mutazione genetica. La mutazione genetica può verificarsi spontaneamente o essere ereditata.

La displasia diastrofica e di solito le displasie spondiloepifisarie sono ereditate in modo recessivo. Ciò significa che un bambino deve ricevere due copie del gene mutato, una dalla madre e una dal padre, per essere affetto.

L'acondroplasia, invece, è ereditata in modo dominante. Ciò significa che un bambino ha bisogno di una sola copia del gene mutato per avere questa forma di displasia scheletrica. C'è un 25% di possibilità che un bambino nato da una coppia in cui entrambi i genitori sono affetti da acondroplasia abbia un'altezza normale. Ma c'è anche un 25% di possibilità che il bambino erediti entrambi i geni del nanismo, una condizione nota come sindrome a doppia dominanza. Si tratta di una condizione fatale che di solito provoca un aborto spontaneo.

Spesso i genitori di bambini affetti da acondroplasia non sono essi stessi portatori del gene mutato. La mutazione nel bambino si verifica spontaneamente al momento del concepimento.

I medici non sanno cosa provochi la mutazione di un gene. Si tratta di un evento apparentemente casuale che può verificarsi in qualsiasi gravidanza. Quando i genitori di taglia media hanno un figlio affetto da nanismo a causa di una mutazione spontanea, non è probabile che anche gli altri figli abbiano la mutazione.

Oltre alla displasia scheletrica genetica, la bassa statura ha altre cause, tra cui disturbi dell'ipofisi, che influenzano la crescita e il metabolismo, malattie renali e problemi che influiscono sulla capacità dell'organismo di assorbire i nutrienti.

Diagnosi di nanismo

Alcune forme di nanismo sono evidenti nell'utero, alla nascita o durante l'infanzia e possono essere diagnosticate attraverso radiografie ed esami fisici. La diagnosi di acondroplasia, displasia diastrofica o displasia spondiloepifisaria può essere confermata da test genetici. In alcuni casi, si effettuano test prenatali se si teme la presenza di condizioni specifiche.

A volte il nanismo diventa evidente solo più tardi nella vita del bambino, quando i segni del nanismo inducono i genitori a cercare una diagnosi. Ecco i segni e i sintomi da osservare nei bambini che indicano un potenziale nanismo:

• Una testa più grande

• Ritardo nello sviluppo di alcune abilità motorie, come sedersi o camminare

• Problemi di respirazione

• Curvatura della colonna vertebrale

• Gambe arcuate

• Rigidità articolare e artrite

• Dolore alla schiena intorpidimento delle gambe

• Affollamento dei denti

I medici possono anche utilizzare questi test per diagnosticare il nanismo:

Aspetto. I bambini con possibile nanismo possono presentare cambiamenti nello scheletro o nelle strutture facciali durante lo sviluppo.

Confronto dei grafici. Durante i controlli periodici, l'altezza, il peso e la circonferenza cranica del bambino vengono misurati e confrontati con i percentili di sviluppo standard per la sua età. Se il bambino mostra segni di crescita anomala, potrebbe aver bisogno di misurazioni più frequenti.

I medici possono individuare segni di acondroplasia, come arti più corti, o altre cause di nanismo nelle ecografie del feto durante la gravidanza. Le radiografie di neonati o bambini possono mostrare che le braccia o le gambe non crescono a un ritmo normale o che lo scheletro mostra segni di displasia. La risonanza magnetica può mostrare eventuali anomalie dell'ipofisi o dell'ipotalamo, che influenzano la produzione di ormoni.

Test genetici.I test del DNA possono essere eseguiti prima o dopo la nascita per cercare mutazioni genetiche legate al nanismo. Le ragazze con sospetta sindrome di Turner possono essere sottoposte a test del DNA per controllare i loro cromosomi X. Il test del DNA può aiutare i genitori nella pianificazione familiare se desiderano avere più figli.

Anamnesi familiare.I pediatri possono controllare l'altezza e le dimensioni di altri membri della famiglia, come i fratelli, per confrontarli con il bambino con sospetto nanismo.

Test ormonali: i livelli dell'ormone della crescita possono confermare se sono bassi.

Trattamenti per il nanismo

La diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a prevenire o ridurre alcuni dei problemi associati al nanismo. Le persone affette da nanismo correlato a carenza di ormone della crescita possono essere trattate con l'ormone della crescita. Per i bambini a partire dai cinque anni di età affetti da acondroplasia che hanno ancora un potenziale di crescita, la FDA ha approvato la vosoritide (Voxzogo) per stimolare la crescita ossea.

In molti casi, le persone affette da nanismo presentano complicazioni ortopediche o mediche. Il trattamento di queste può includere:

• L'inserimento di uno shunt per drenare il liquido in eccesso e alleviare la pressione sul cervello.

• Tracheotomia per migliorare la respirazione attraverso le piccole vie aeree.

• Interventi correttivi per deformità come palatoschisi, piede torto o gambe arcuate

• Intervento chirurgico di rimozione di tonsille o adenoidi per migliorare i problemi di respirazione legati a tonsille grandi, strutture facciali piccole e/o torace piccolo

• Intervento chirurgico per allargare il canale spinale (l'apertura attraverso la quale passa il midollo spinale) per alleviare la compressione midollare

• Allungamento degli arti, un intervento controverso, anche a causa dei suoi rischi, che prevede diverse procedure. Si effettua solo sugli adulti.

Altri trattamenti possono includere:

• Terapia fisica per rafforzare i muscoli e aumentare il raggio di movimento delle articolazioni

• Bretelle per migliorare la curvatura della colonna vertebrale

• Posizionamento di tubi di drenaggio nell'orecchio medio per aiutare a prevenire la perdita dell'udito dovuta a ripetute infezioni dell'orecchio

• Trattamento ortodontico per alleviare l'affollamento dei denti causato da una mascella piccola

• Guida nutrizionale ed esercizio fisico per aiutare a prevenire l'obesità, che può aggravare i problemi scheletrici

Complicazioni del nanismo

Il nanismo sproporzionato causa cambiamenti nelle dimensioni degli arti, della schiena e della testa che possono causare complicazioni come queste:

• Artrite

• Mal di schiena o difficoltà respiratorie dovute a schiena ingobbita o ondeggiante

• Gambe arcuate

• Denti affollati

• Ritardo nello sviluppo delle capacità motorie

• Frequenti infezioni all'orecchio ed eventuale perdita dell'udito

• Idrocefalo (liquido nel cervello)

• Pressione sulla colonna vertebrale alla base del cranio

• Apnea notturna

• Stenosi spinale, un restringimento della colonna vertebrale che può causare dolore o intorpidimento delle gambe

• Aumento di peso che può causare problemi alla schiena

Il nanismo proporzionale può causare organi più piccoli o meno sviluppati. Le ragazze con la sindrome di Turner possono avere problemi cardiaci. I bambini con livelli più bassi di ormone della crescita o con la sindrome di Turner possono avere problemi emotivi o sociali dovuti a ritardi nello sviluppo sessuale.

Le donne con nanismo sproporzionato possono avere complicazioni in gravidanza, come problemi respiratori. Quasi sempre devono partorire con taglio cesareo, poiché la forma del bacino rende troppo difficile il parto vaginale.

Chiunque sia affetto da nanismo può incontrare persone che lo chiamano per nome o che non capiscono la sua condizione. I bambini affetti da nanismo che hanno una bassa autostima possono avere bisogno di un sostegno emotivo da parte dei genitori per affrontare i loro sentimenti.