I vostri geni e la vostra salute

La medicina di precisione si basa su due serie di dati che vi riguardano: Quello che dicono i vostri geni e il modo in cui il vostro ambiente vi influenza.

Se vostro padre ha avuto un attacco di cuore a 50 anni, potreste preoccuparvi: "Succederà anche a me?

Se avete l'artrite reumatoide (RA), potreste chiedervi: la trasmetterò a mio figlio?

Queste preoccupazioni emergono spesso nelle famiglie. Le persone dicono di avere un fratello, un cugino, un genitore affetto da una delle tante patologie, afferma Bryce Mendelsohn, MD, PhD, specializzato in genetica medica presso l'Università della California, San Francisco. Ma di solito può rispondere con una buona notizia: Solo perché qualcuno nella vostra famiglia ha una malattia, non significa che ne avrete una anche voi o che la trasmetterete ai vostri figli.

I geni sono costituiti dal DNA, la molecola che contiene il progetto di crescita, sviluppo e sopravvivenza. Hanno molto a che fare con la salute. Così come lo stile di vita e gli elementi del mondo che ci circonda.

Come lo stile di vita influisce sulla salute

A volte gli scienziati fanno riferimento a fattori ambientali quando parlano di salute. Questa frase potrebbe riferirsi all'aria e all'acqua pulite. Potrebbe riferirsi ai raggi solari che causano il cancro. E può anche includere scelte di vita, come fumare o fare abbastanza esercizio fisico. Ecco alcuni esempi:

• Lo stress, soprattutto quello continuo dovuto al lavoro o alla famiglia, può avere un ruolo nelle malattie cardiache, nell'ipertensione, nel diabete, nella depressione e in altri problemi di salute. Ecco perché è così importante trovare modi sani per gestirlo, che si tratti di fare una passeggiata, di seguire una terapia o di ridurre l'alcol.

• Il fumo di sigaretta può causare più di 10 tipi di cancro, tra cui quelli ai polmoni, ai reni, al fegato e al colon. È inoltre collegato a malattie cardiache, ictus e altre gravi patologie.

• L'obesità è legata a diversi problemi di salute, come l'apnea notturna, il diabete di tipo 2, l'ictus, i tumori e l'osteoartrite.

Chiunque abbia provato a perdere peso o a smettere di fumare sa quanto possa essere difficile fare scelte salutari in modo costante nel tempo. Si ha un certo controllo, ma non si possono cambiare i propri geni.

Il ruolo dei geni

Determinano il colore dei capelli, degli occhi e l'altezza. In alcuni casi, controllano anche la possibilità di contrarre una malattia.

Mendelsohn indica la fenilchetonuria, un disturbo che causa l'aumento dei livelli ematici di una sostanza chiamata fenilalanina. Il trattamento può migliorare un po' la situazione, ma la malattia rimane. Altre malattie causate da alterazioni dei geni - che il medico chiamerà "mutazioni" - sono la fibrosi cistica, la malattia falciforme e la malattia di Huntingtons.

D'altra parte, avere un gene con un forte legame con una malattia non significa sempre che ci si ammalerà. Per esempio, la malattia di Alzheimer sembra avere legami genetici. Ma le persone che hanno il gene non sempre si ammalano e alcune persone che si ammalano non hanno il gene.

Quando non si tratta solo di geni

L'artrite reumatoide è un buon esempio di malattia che si colloca a metà dello spettro. A volte c'è un legame genetico: Se si ha un parente stretto che ne è affetto, si ha una maggiore probabilità di contrarla. Ma anche l'ambiente e le scelte di vita possono giocare un ruolo. Il fumo può aumentare le probabilità. Altre cause sono le variazioni degli ormoni sessuali e alcune infezioni.

Ci sono poi condizioni in cui i geni giocano un certo ruolo, ma sono le scelte di vita a fare la differenza quando si tratta di ammalarsi o meno. Il diabete di tipo 2 ne è un esempio lampante. Alcuni geni e l'eccesso di peso possono aumentare la probabilità di contrarlo. Ma una persona di peso normale, anche se ha i geni più a rischio, probabilmente non si ammalerà di diabete. La persona in sovrappeso, anche se ha una genetica a basso rischio, potrebbe comunque ammalarsi di diabete, dice Mendelsohn.

Come la medicina di precisione aiuta

Più i medici conoscono il ruolo dei geni nella nostra salute, meglio possono diagnosticare e trattare le malattie. L'analisi dei geni dei neonati che presentano malattie misteriose rivela un legame genetico circa il 25% delle volte, afferma Jeanette McCarthy, PhD, professore associato aggiunto presso l'Institute for Genome Sciences and Policy del Duke University Medical Center. L'utilità non è solo quella di trovare una causa e porre fine al mistero, ma in alcuni casi anche quella di poterli curare.

Questo è uno dei modi in cui la medicina di precisione, che è ancora un campo nuovo, sta avendo un impatto positivo. Un altro è il modo in cui aiuta i medici a prescrivere i farmaci giusti alle dosi giuste per i pazienti giusti. McCarthy offre alcuni esempi:

• Il farmaco per l'epilessia carbamazepina può avere effetti collaterali rari ma gravi. Un test genetico può consentire ai medici di sapere se si ha una maggiore probabilità di avere questi effetti collaterali e quindi di non assumerlo.

• Diversi farmaci sono progettati per colpire alcune anomalie genetiche, tra cui l'ivacaftor (Kalydeco), un farmaco approvato per le persone con alcune mutazioni nel gene della fibrosi cistica.

I ricercatori sono anche alla ricerca di modi per migliorare le abitudini di salute in alcuni gruppi di persone che hanno maggiori probabilità di contrarre malattie a causa di scelte di salute sbagliate. Ad esempio, il fumo è un'abitudine difficile da abbandonare per chiunque. Ma ora la comunità afroamericana a basso reddito, che per decenni è stata bersaglio di pubblicità e promozioni del tabacco, sta ricevendo programmi e materiali appositamente studiati per aiutare i fumatori a smettere di fumare.

Sono in corso anche iniziative per prevenire un maggior numero di casi di diabete di tipo 2. Un esempio: I ricercatori stanno lavorando a uno strumento per individuare le persone che hanno maggiori probabilità di contrarre la malattia. Lo strumento si basa sulla glicemia e su altri fattori, per cui non sono necessari test genetici. Aiuterebbe inoltre i medici a decidere chi potrebbe trarre beneficio da un farmaco per il pre-diabete e da cambiamenti nello stile di vita.