Medicina di precisione: Come si differenzia dalla medicina tradizionale?

La medicina tradizionale si concentra sul trattamento delle malattie in grandi gruppi di persone. Scopri come la medicina di precisione utilizza i geni, le abitudini di vita e altri elementi per indirizzare in modo più accurato il trattamento a ogni persona.

Medicina tradizionale e medicina di precisione: Come si differenziano

Revisione medica di Sabrina Felson, MD A cura di Stephanie Watson

La medicina occidentale o convenzionale e la medicina di precisione sono due approcci utilizzati dai medici per trattare le malattie. Funzionano in modi diversi.

La medicina occidentale segue un approccio unico. I farmaci e le altre terapie sono studiati per trattare grandi gruppi di persone con la stessa malattia, come il diabete o il cancro. Possono tenere conto del sesso, dell'età o del peso, ma in generale i medici basano il trattamento su ciò che è più probabile che funzioni per chiunque abbia una malattia simile.

Ma non tutti rispondono a un trattamento allo stesso modo. Alcuni farmaci funzionano molto bene per certe persone. Altri non aiutano affatto o causano effetti collaterali dannosi. Trovare l'esatto farmaco che fa al caso vostro può richiedere molte prove ed errori.

La medicina di precisione fa un ulteriore passo avanti. I medici esaminano i vostri geni e tengono conto del vostro stile di vita e dell'ambiente, esaminando le caratteristiche della vostra malattia per determinare il trattamento migliore che potrebbe funzionare per voi. Poiché è così strettamente legata a chi siete, la medicina di precisione viene talvolta chiamata medicina personalizzata.

Un uso attuale di questa medicina è una terapia mirata per trattare un tipo specifico di cellule tumorali, come quelle del cancro al seno HER2-positivo.

Come funziona la medicina di precisione?

Nella medicina occidentale, gli scienziati sviluppano farmaci per trattare i sintomi o la malattia stessa. Testano i farmaci in studi clinici che coinvolgono ampi gruppi di persone affette dalla malattia. La FDA approva un nuovo farmaco quando gli studi dimostrano che i benefici superano i rischi. Ciò significa che le persone che lo assumono staranno meglio e non subiranno danni. Tuttavia, questo non significa che il farmaco aiuterà tutti coloro che lo assumono.

La medicina di precisione è molto più mirata. Nel corso di anni di ricerca, gli scienziati hanno imparato di più sulla genetica che sta alla base dell'insorgenza e del comportamento delle malattie.

Molte malattie sono legate a cambiamenti genetici. Grazie al Progetto Genoma Umano, i ricercatori dispongono ora di una mappa di tutti i geni del corpo umano. Possono vedere come certe alterazioni geniche causano le malattie e cosa fa sì che le malattie cardiache, il diabete o il cancro di una persona agiscano in modo diverso da quelle di un'altra. Sapere come interagiscono i geni e le malattie può aiutare a mettere a punto i trattamenti per farli funzionare meglio.

Per esempio, oggi sappiamo che alcune modifiche genetiche fanno crescere alcuni tumori più velocemente di altri. Se le cellule tumorali presentano questi geni, un farmaco progettato per colpire questi geni può essere un modo efficace per rallentare o fermare il cancro. Se le cellule tumorali non esprimono questi geni, la terapia in questione non sarà utile nel vostro caso. Ha cambiato drasticamente la prognosi di alcuni tipi di cancro.

Come può aiutare la medicina di precisione?

I medici possono utilizzare la medicina di precisione per:

  • Conoscere il rischio di malattia. L'analisi dei geni può rivelare quali patologie sono presenti nella vostra famiglia e la probabilità di contrarle.

  • Prevenire le malattie. Quando si sa di essere portatori di un determinato gene, si può essere in grado di modificare lo stile di vita o di sottoporsi a cure mediche per evitare di ammalarsi. Per esempio, le donne portatrici della mutazione del gene BRCA1 o BRCA2 sono a maggior rischio di cancro al seno. Per ridurre il rischio, possono scegliere di sottoporsi a un intervento chirurgico di rimozione di entrambi i seni, chiamato mastectomia.

  • Individuare la malattia. Se sapete di essere a rischio di una certa malattia, potete sottoporvi al test. Prima si scoprono malattie come il cancro, più è facile curarle.

  • Trattamenti mirati. La vostra composizione genetica può aiutare il vostro medico a scegliere il farmaco che ha maggiori probabilità di funzionare per voi e di causare il minor numero di effetti collaterali. La medicina di precisione può anche aiutare a decidere la dose di un farmaco da assumere.

  • Monitorare la risposta. I medici possono utilizzare tecniche di medicina di precisione per verificare la risposta del paziente a un trattamento.

Quali sono i vantaggi della medicina di precisione?

La medicina di precisione presenta alcuni vantaggi rispetto alla medicina tradizionale.

  • Può fare di più. L'obiettivo principale della medicina tradizionale è quello di trattare i sintomi di una malattia una volta che sono iniziati. Gli obiettivi della medicina di precisione sono la previsione, la prevenzione e il trattamento delle malattie.

  • È più accurata. I farmaci e gli altri trattamenti della medicina tradizionale vengono creati e testati su grandi gruppi di persone. Poiché vengono prescritti in modo così ampio, non funzionano per tutti. Un farmaco da prescrizione medio può non funzionare bene per tutte le persone che lo assumono. La medicina di precisione può prevedere se un trattamento funzionerà bene per voi e, in caso contrario, il vostro medico non lo prescriverà. Pertanto, un farmaco di precisione ha molte più probabilità di essere efficace contro la vostra malattia rispetto a un farmaco che tratta tutti allo stesso modo.

  • Rende meno probabili gli effetti collaterali. Ogni farmaco che si assume comporta dei rischi. Ciò che rende migliore la medicina di precisione è che i farmaci mirati agiscono direttamente sulla malattia. Non agiscono sull'intero organismo. E poiché è più probabile che si trovi il farmaco giusto al primo tentativo, non si dovranno assumere tanti farmaci. Meno farmaci si assumono, minori sono le probabilità di effetti collaterali.

  • Quando sarà disponibile la medicina di precisione?

    La medicina di precisione non è un futuro lontano. Alcuni esempi di trattamenti già in uso oggi sono:

    • Prima di una trasfusione di sangue, i medici confrontano il sangue del donatore con quello del ricevente per assicurarsi che i due siano compatibili.

    • Il trastuzumab (Herceptin), un farmaco contro il cancro al seno, è progettato per trattare le donne i cui tumori presentano una proteina chiamata HER2.

    • I farmaci cetuximab (Erbitux) e panitumumab (Vectibix) hanno come bersaglio il recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR), una proteina presente sulla superficie di alcune cellule del cancro al colon che favorisce la crescita del tumore. Un altro esempio è che il 50% dei melanomi presenta una mutazione V600>

      Farmaci BRAF + MEK.

    • Un test genetico può prevedere se le persone che ricevono un trapianto di cuore rigetteranno l'organo trapiantato.

    I ricercatori continuano a raccogliere sempre più dati sui nostri geni e sulle nostre abitudini e a capire come interagiscono per influenzare la nostra salute. Grazie ai progressi della medicina personalizzata, in futuro i medici saranno in grado di prevedere meglio se ci ammaleremo e di trovare il trattamento giusto in caso di malattia.

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