C'è molta confusione sullo scopo dei test genomici. Scoprite come separare la realtà dalla finzione.
Ma come per altri tipi di assistenza sanitaria, le minoranze razziali ed etniche sono poco servite quando si tratta di tutti i tipi di servizi e ricerca genetica. La diffidenza dei medici, la mancanza di accesso e le barriere linguistiche possono rendere più difficile ottenere questo tipo di test.
E a volte le persone o le famiglie hanno ragioni culturali o finanziarie per non richiedere i test genomici, afferma Yong-Hui Jiang, MD, PhD, professore e capo di genetica medica alla Yale School of Medicine.
Anche lo stigma e le idee sbagliate possono rendere un po' esitanti. Ecco alcune domande e problemi che potreste avere.
Il vostro DNA può essere usato contro di voi?
È più probabile che alcune condizioni di salute si manifestino in determinate minoranze razziali o etniche. "Lo sappiamo per certo", afferma Jiang. Questo può far sorgere il timore di essere etichettati come persone con geni "cattivi".
Carolyn Applegate, consulente genetica senior della Johns Hopkins Medicine, cerca di affrontare questo tipo di timori. Dice che è importante riconoscere le preoccupazioni per la discriminazione genetica. Ma cerca di aiutare le persone a concentrarsi sull'obiettivo dei test genomici, che è quello di assicurarsi di ricevere "le migliori cure mediche con il maggior numero di informazioni possibili".
Potreste anche essere un po' spaventati dal fatto che i risultati del test possano mettere a rischio il vostro lavoro o la vostra assicurazione sanitaria. "Ma, per legge, questo non dovrebbe essere un problema", dice Jiang.
Nel 2008 il governo ha approvato il Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA). Questa legge rende illegale per i datori di lavoro o le compagnie di assicurazione sanitaria chiedere esclusivamente le informazioni genetiche. Anche se hanno accesso legale alle vostre cartelle cliniche, non possono usare le vostre informazioni genetiche per discriminarvi.
Ecco alcuni dei servizi genetici protetti dal GINA:
-
Test genomici personali
-
Risultati genetici dei membri della famiglia
-
Partecipazione alla ricerca genetica
-
Consulenza o educazione genetica
Il GINA non si estende all'assistenza a lungo termine, all'assicurazione di invalidità o all'assicurazione sulla vita. Dovrete verificare le leggi del vostro stato per scoprire come le vostre informazioni genetiche influiranno su questo tipo di assistenza.
Ma se siete preoccupati per la copertura futura, potete prendere provvedimenti prima di sottoporvi ai test genetici. "Procuratevi l'assicurazione sulla vita che desiderate ora, prima che i test siano completati", dice Applegate.
È confidenziale?
È naturale chiedersi se le proprie informazioni genetiche possano finire nelle mani sbagliate. Ma i test genomici, almeno quelli che si ottengono dal medico o da una struttura sanitaria, sono protetti dalle leggi sulla privacy.
"Tutto è protetto dall'HIPAA", afferma Applegate. HIPAA è l'acronimo di Health Insurance Portability and Accountability Act. È una legge che impedisce la divulgazione delle informazioni sanitarie senza l'approvazione dell'utente.
David VanderWeele, MD, PhD, professore assistente di ematologia e oncologia presso la Northwestern University Feinberg School of Medicine, afferma che le cartelle cliniche elettroniche tengono traccia di chi consulta le informazioni sanitarie. Le persone non possono accedere alle vostre informazioni se non sono legate alle vostre cure mediche.
La storia è diversa se si utilizzano test genomici commerciali.
"La privacy è un po' più problematica quando si parla di test diretti al consumatore", dice Applegate. "Si cerca di mantenere i dati al sicuro. Ma la realtà è che se qualcuno ha quei dati, sappiamo che sono identificabili".
Tutti i test genomici sono uguali?
Potreste sentirvi più o meno a vostro agio con alcuni tipi di test genomici. Il vostro medico potrà illustrarvi i dettagli di quello più adatto a voi. Ecco alcuni dei tipi di test che si possono fare:
Diagnostici o predittivi. Questi test esaminano una parte o tutto il DNA. Possono aiutare il medico a capire la ragione di alcuni sintomi. Vengono anche utilizzati per verificare la presenza di varianti genetiche che aumentano le probabilità di incorrere in determinati problemi di salute.
Tenete presente che i test genomici "predittivi" non sono bianchi o neri. "Non è detto che sia garantita la presenza di una patologia", afferma Applegate. "È solo che si ha una probabilità più alta rispetto a un'altra persona (senza la variante genetica)".
Profilazione genomica del tumore. Questo test esamina da decine a migliaia di geni per vedere cosa è mutato nelle cellule tumorali, dice VanderWeele. Ma non fornisce informazioni sul rischio genetico di cancro né analizza il DNA. "È piuttosto limitato alle informazioni sul tumore". ??
Test commerciali. Si tratta di test del DNA che si possono acquistare online o in farmacia senza l'intervento di un medico, dice Jiang.
Un'altra differenza fondamentale, secondo Applegate, è che i test di livello medico sono molto più approfonditi di quelli casalinghi.
I test genomici controllano solo una cosa
I test genomici su larga scala spesso producono "risultati secondari". Si tratta di un insieme di tratti genetici associati a determinate condizioni di salute che possono avere o meno a che fare con i sintomi iniziali.
Per esempio, dice Jiang, si può portare il proprio figlio a visita perché presenta sintomi di autismo. Ma poi si scopre che ha anche una variante genetica che aumenta le probabilità di un'altra condizione "che può richiedere 20 o 30 anni per svilupparsi", dice.
Tra le altre, vi sono condizioni come:
-
Cancri genetici
-
Condizioni cardiache come la cardiomiopatia
-
Problemi del ritmo cardiaco come la sindrome del QT lungo
-
Aneurismi aortici
Se non si hanno sintomi, ci si può chiedere perché sia importante conoscere questi rischi per la salute in una fase precoce. Ma la buona notizia è che questi risultati secondari possono riferirsi a condizioni per le quali si può fare qualcosa. Ciò significa che potete "apportare modifiche mediche che avranno un impatto sulla vostra salute e sulla vostra aspettativa di vita", dice Applegate.
Ad esempio, è possibile modificare lo stile di vita, sottoporsi a trattamenti mirati o assicurarsi di sottoporsi a screening precoci. E quando si tratta di cancro, "fare la differenza è prenderlo prima", dice Applegate. Si può vivere più a lungo e "anche i trattamenti sono meno intensi".
Detto questo, si può sempre scegliere di rifiutare queste informazioni genetiche aggiuntive. I dati saranno disponibili se vorrete tornarci sopra in un secondo momento. Questo vale sia che i test genomici siano per voi che per vostro figlio. "Alcune famiglie vogliono conoscere subito il rischio", dice Jiang. "Ma alcune famiglie non sono psicologicamente pronte".
