Un test genomico utilizza i vostri geni per aiutare il medico a conoscere meglio il vostro cancro e a trovare il trattamento migliore.
I geni sono pezzi di DNA che contengono i codici per la creazione delle proteine, ovvero le istruzioni che fanno funzionare il corpo. I geni sono alloggiati lungo fili chiamati cromosomi all'interno di ogni cellula. I geni presenti nelle cellule, circa 30.000 in totale, costituiscono il genoma.
Le modifiche ai geni, chiamate mutazioni, possono aumentare la probabilità di ammalarsi di cancro e aiutare il cancro a crescere e diffondersi più rapidamente. Alcune di queste mutazioni vengono trasmesse dai genitori. Altre si sono formate nel corso della vita e sono presenti solo nel cancro.
Test genetici vs. test genomici
È possibile che il medico parli di "test genetici" e di test genomici. Sebbene entrambi comportino l'analisi dei geni, non funzionano esattamente allo stesso modo.
Un test genetico cerca, in un campione di saliva, cellule o sangue, mutazioni genetiche ereditarie che potrebbero influenzare il rischio di cancro. Il medico potrebbe utilizzare un test genetico per:
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aiutare a prevedere il rischio di ammalarsi di cancro
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Aiutare a prevedere le prospettive di vita in caso di cancro
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Scoprire se alcuni trattamenti funzioneranno contro il cancro
Ad esempio, se la mutazione del gene BRCA1 è presente nella vostra famiglia, il medico potrebbe consigliarvi di sottoporvi a un test genetico. Se il test è positivo, saprete di essere a rischio più elevato di cancro al seno e di aver bisogno di uno screening supplementare.
Un test genomico esamina in modo più approfondito il cosiddetto genoma, ovvero l'insieme del "codice" o delle istruzioni genetiche. Controlla la presenza di mutazioni genetiche nel tumore per prevedere come potrebbe agire. Un test genomico può aiutare il medico a capire quanto il cancro possa crescere rapidamente e quanto sia probabile che si diffonda. Il medico utilizza un campione di sangue o di tessuto prelevato dal tumore per eseguire questo test.
Profilazione del tumore
Il profilo tumorale, chiamato anche profilo genomico del tumore, è un modo per personalizzare il trattamento del cancro. Esamina un campione di cellule tumorali alla ricerca di cambiamenti genici unici che favoriscono la crescita e la diffusione del cancro. Il medico effettuerà una biopsia per prelevare il campione di cellule necessario per questo test.
Il medico può utilizzare i risultati del test per capire quali sono i trattamenti più efficaci contro il cancro. L'adattamento della terapia ai geni del paziente rende il trattamento più preciso, riducendo così le possibilità di effetti collaterali.
Prevedere il comportamento del cancro
Alcuni tumori crescono e si diffondono più rapidamente di altri. Esaminando il DNA, i test genomici possono dare al medico un'idea della probabilità che il cancro cresca lentamente o che sia più aggressivo e si diffonda rapidamente.
Queste informazioni possono aiutare il medico a pianificare la strategia terapeutica migliore per il paziente. Un tumore a crescita rapida richiederà un trattamento più aggressivo e veloce, mentre un tumore a crescita lenta potrebbe non necessitare di un trattamento immediato. Il medico potrebbe invece monitorare il paziente. Aspettare potrebbe anche aiutarvi a evitare gli effetti collaterali che il trattamento potrebbe causare.
Se il medico consiglia un test genomico, chiedete perché lo ritiene una buona idea per voi. Scoprite come i risultati dei test verranno utilizzati per la diagnosi e il trattamento del tumore e cosa potrebbe significare per le vostre prospettive.
