Un servizio su un raro tipo di mutazione genetica che causa il cancro al seno potrebbe aver salvato la vita di Susan Berger.
Dopo la diagnosi di cancro al seno nel 1997, Susan Berger è stata sottoposta a nodulectomia, chemioterapia, radiazioni e ha assunto tamoxifene per 10 anni. Nel 2009 è risultata negativa alle ben note mutazioni del gene BRCA, legate a un maggior rischio di cancro al seno, e pensava di essere al sicuro. Solo quando sua figlia è risultata positiva alla mutazione del gene PALB2, meno noto, ha scoperto di essere ancora a rischio.
Berger, che ha realizzato il suo sogno di diventare giornalista durante il trattamento del cancro, è rimasta scioccata quando ha saputo della mutazione del gene PALB2. In quanto sopravvissuta al cancro al seno da 24 anni e giornalista di salute da 10 anni, non poteva credere di non aver mai sentito parlare di questo gene, scoperto nel 2014.
Le donne che presentano una mutazione PALB2 hanno un rischio maggiore del 40-60% di sviluppare un tumore al seno, oltre a un rischio maggiore di sviluppare un tumore alle ovaie e al pancreas. Il gene PALB2 lavora normalmente con il gene BRCA2 per riparare il DNA danneggiato e fermare la crescita dei tumori. I ricercatori affermano che il rischio di sviluppare un tumore al seno in presenza della mutazione del gene PALB2 è di conseguenza elevato, anche se non si ha una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2.
Quando la Berger è venuta a conoscenza della mutazione del gene PALB2, si è immediatamente sottoposta a un test genetico per valutare il suo rischio. I risultati del test hanno dimostrato che anche lei aveva la mutazione. Come giornalista, il suo primo istinto è stato quello di scrivere una storia sul PALB2 e sulla sua associazione con il cancro al seno. Nel corso della sua ricerca ha scoperto che i medici raccomandano alle donne con la mutazione PALB2 di essere monitorate attentamente per il cancro al seno. Inoltre, raccomandano alle donne che si sono sottoposte al test genetico per le mutazioni del gene BRCA prima del 2014 di ripetere il test.
Una volta appreso questo, si è consultata con il suo oncologo e con il consulente genetico per discutere del suo rischio di sviluppare un cancro al seno ricorrente. Entrambi le hanno detto che aveva un rischio maggiore di sviluppare un tumore al seno estrogeno-negativo, più difficile da trattare. Invece di aspettare per vedere se il cancro si sarebbe sviluppato, la Berger ha deciso di sottoporsi a una doppia mastectomia e all'asportazione delle ovaie e delle tube di Falloppio. Spera che, riferendo della mutazione del gene PALB2, possa contribuire a diffondere la consapevolezza".
