Il medico vi aiuta a capire cosa comporta sottoporsi a un test genetico per determinare se si è a rischio di cancro al seno.
Geni del cancro al seno
Ogni cellula del corpo possiede circa 20.500 geni. I geni sono piccoli segmenti di DNA che controllano il funzionamento delle cellule. Una copia di ogni gene proviene dalla madre. L'altra proviene dal padre.
I geni possono subire cambiamenti (chiamati anche anomalie o mutazioni) che modificano il funzionamento delle cellule.
Le mutazioni in due geni, BRCA1 e BRCA2, sono le cause più comuni di cancro al seno ereditario e rappresentano circa il 20-25% dei casi.
Di solito, i geni BRCA aiutano a prevenire il cancro riparando i danni al DNA che possono portare a tumori e cancro. Inoltre, producono proteine che aiutano a fermare la crescita dei tumori.
Se uno dei vostri genitori è portatore di una di queste mutazioni, avete il 50% di probabilità di averla. E se la si ha, la si può trasmettere ai propri figli. Se si eredita una mutazione BRCA1 o BRCA2, si hanno maggiori probabilità di ammalarsi di cancro.
Conoscere i rischi
Le donne che ereditano il gene BRCA1 mutato hanno un rischio di cancro al seno del 55-65% entro i 70 anni. Le donne con BRCA2 mutato hanno un rischio del 45% circa. Anche gli uomini con una mutazione BRCA hanno un rischio maggiore di cancro al seno.
Entrambe le mutazioni comportano un rischio maggiore di ammalarsi di cancro al seno in giovane età (prima della menopausa).
Le persone che presentano una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2 hanno anche un rischio maggiore di ammalarsi di un secondo tumore primario al seno. Anche il cancro al seno bilaterale (cancro in entrambi i seni) è più comune nelle donne portatrici di un gene BRCA 1 o BRCA2.
Queste mutazioni aumentano anche il rischio di cancro alle ovaie, alle tube di Falloppio, al peritoneo e al pancreas. Gli uomini corrono un rischio maggiore di cancro alla prostata.
Dovrei sottopormi al test per le mutazioni genetiche?
Le famiglie a rischio possono sottoporsi a esami del sangue per verificare la presenza di mutazioni in questi geni.
Potreste voler discutere di test genetici con il vostro medico se:
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Avete due o più consanguinei (madre, sorella, zia, cugina o figlia) affetti da carcinoma mammario o ovarico in premenopausa, diagnosticato a qualsiasi età.
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Vi è stato diagnosticato un tumore al seno, soprattutto prima della menopausa, e avete un consanguineo affetto da tumore al seno o alle ovaie.
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Vi è stato diagnosticato un tumore alle ovaie e avete parenti di sangue affetti da tumore alle ovaie o al seno.
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Un uomo della vostra famiglia ha o ha avuto un tumore al seno.
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A lei o a un suo familiare è stato diagnosticato un tumore al seno bilaterale (tumore in entrambi i seni).
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Le è stato diagnosticato un tumore al seno triplo negativo prima dei 60 anni.
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Siete parenti di una persona (uomo o donna) che presenta una mutazione BRCA1 o BRCA2.
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Siete di origine ebraica ashkenazita e avete avuto un cancro al seno o alle ovaie o avete parenti di sangue che hanno avuto un cancro al seno o alle ovaie.
Prima dei test genetici
Prima di sottoporsi a un test genetico per il tumore al seno è necessario un counseling. Durante questa sessione educativa, un operatore sanitario spiegherà i benefici e i rischi del test genetico e risponderà a qualsiasi domanda.
Dovrà inoltre firmare un modulo di consenso. Si tratta di un accordo tra voi e il vostro operatore sanitario, che dimostra che avete discusso i test e che capite come i risultati potrebbero influenzare voi e la vostra famiglia.
Ecco alcune domande da considerare quando si pensa ai test genetici:
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Sono pronto ad affrontare il risultato? Anche i miei familiari sono preparati, compresi i miei figli e il mio coniuge?
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Quali sono i miei obiettivi per il test?
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Come utilizzerei i risultati del test? Cosa farò di diverso se i risultati sono positivi o negativi?
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Con chi condividerò i miei risultati?
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Un risultato positivo del test cambierebbe i rapporti con la mia famiglia?
Cosa succede durante il test genetico?
Per sapere se nella vostra famiglia c'è un modello di sviluppo del cancro è necessario un pedigree familiare. Il pedigree familiare è un grafico che mostra la composizione genetica degli antenati di una persona. Viene utilizzato per analizzare le caratteristiche o le malattie che si tramandano in una famiglia.
In seguito, verrà effettuato un esame del sangue per scoprire se si è portatori di un gene del cancro al seno. Tenete presente che la stragrande maggioranza dei casi di cancro al seno non è legata a un gene del cancro al seno. Inoltre, gli scienziati non conoscono tutti i geni che possono causare il cancro al seno, quindi possono eseguire il test solo per i geni noti.
Quando si scopre che una persona con una diagnosi di cancro e una storia familiare della malattia ha un'alterazione del gene BRCA1 o BRCA2, si dice che la famiglia ha una "mutazione nota". Se esiste un legame tra lo sviluppo del cancro al seno e un gene del cancro al seno, a tutti i membri della famiglia disposti a sottoporsi al test genetico viene chiesto di fornire un campione di sangue. Per molte persone conoscere i risultati del test è importante perché queste informazioni possono aiutare a orientare le decisioni in materia di assistenza sanitaria per sé e per i propri familiari.
Come interpretare i risultati del test genetico?
Un test genetico negativo significa che non è stata identificata una mutazione del gene del cancro al seno. Se altri test genetici hanno identificato una mutazione nella vostra famiglia, un test negativo significa che non avete la mutazione specifica. Pertanto, il rischio di cancro è lo stesso di una persona della popolazione generale con una storia familiare di cancro al seno.
Se una mutazione BRCA1 o BRCA2 non è stata riscontrata in precedenza nella vostra famiglia, un risultato negativo deve essere interpretato con cautela. C'è ancora la possibilità che il rischio di cancro al seno sia più elevato a causa di cambiamenti nei geni diversi da quelli per cui i medici possono eseguire il test.
Un risultato positivo del test significa che è stata identificata una mutazione nota per aumentare il rischio di cancro al seno e alle ovaie.
Quali sono le mie opzioni se ho un "gene del cancro"?
Le donne appartenenti a categorie ad alto rischio (parenti di primo grado con cancro al seno, precedenti risultati di biopsie mammarie anormali con iperplasia duttale atipica o iperplasia lobulare o carcinoma lobulare in situ) e quelle che possiedono i geni legati al cancro al seno dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di iniziare uno screening regolare del cancro al seno all'età di 25 anni, o 10 anni prima rispetto all'età della parente più giovane con cancro al seno al momento della diagnosi.
Imparate a conoscere l'aspetto e la sensazione del vostro seno. Se notate dei cambiamenti, consultate subito il vostro medico. Parlate con il vostro medico di esami del sangue, esami pelvici ed ecografie transvaginali per verificare la presenza di un tumore ovarico.
Alcune donne scelgono di sottoporsi a una mastectomia preventiva (profilattica) per ridurre le probabilità di cancro al seno. È anche possibile farsi asportare le ovaie e le tube di Falloppio. Questo non elimina tutti i rischi, ma li riduce significativamente.
Un altro approccio prevede l'uso di farmaci anti-estrogeni:
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Tamoxifene, utile nelle donne in premenopausa e post-menopausa.
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Raloxifene (Evista), usato per trattare l'osteoporosi; utile solo nelle donne in post-menopausa
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Exemestane (Aromasin), un inibitore dell'aromatasi; utile solo nelle donne in post-menopausa
Quali sono i potenziali problemi dei test genetici?
I test genetici non sono accurati al 100%. Se il test è negativo, una persona ha comunque la possibilità di ammalarsi di cancro al seno. Se il test è positivo, c'è ancora il 15-20% di possibilità di non ammalarsi di cancro al seno.
I test genetici sono costosi e vanno da circa 400 a più di 3.000 dollari, a seconda del tipo di test. La copertura assicurativa varia.
I risultati dei test genetici non saranno disponibili prima di alcune settimane. Il tempo necessario per ottenere i risultati dipende dai test eseguiti e dalle circostanze in cui vengono effettuati.
I test genetici sono molto controversi. Sono state emanate leggi per proteggere da problemi occupazionali o assicurativi le persone che possono avere un rischio genetico documentato di cancro. La cosa migliore da fare è partecipare a un registro genetico istituito che possa consigliare le persone che hanno un rischio genetico di cancro.
Quali sono i vantaggi dei test genetici?
Per alcune donne, il test genetico può aiutare a prendere decisioni mediche e di stile di vita informate, alleviando l'ansia di non conoscere il proprio background genetico. È inoltre possibile prendere una decisione in merito alla prevenzione, sia con i farmaci che con la chirurgia profilattica. Inoltre, molte donne partecipano alla ricerca medica che, a lungo termine, può ridurre il rischio di morte per cancro al seno.
E la mia privacy?
L'Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) del 1996 impedisce alle compagnie assicurative di negare la copertura sulla base di informazioni genetiche. Questa legge impedisce inoltre alle compagnie assicurative di utilizzare le informazioni genetiche per determinare l'esistenza di una condizione di salute prima della richiesta di assicurazione. Inoltre, molti Stati hanno approvato leggi, o sono in attesa di leggi, che affrontano il problema delle assicurazioni.
