Il modo in cui l'atrofia muscolare spinale (SMA) cambia nel tempo dipende da molti fattori. Scoprite cosa potete aspettarvi.
La forma più grave, nota come tipo 0, è rara e solitamente fatale, prima della nascita del bambino o poco dopo.
Negli altri quattro tipi, la persona affetta da SMA presenta debolezza muscolare e, nella maggior parte dei casi, problemi di respirazione. I sintomi possono variare da molto gravi a lievi.
Come si sviluppa la SMA
I muscoli più vicini al centro del corpo vengono colpiti per primi. Inoltre, sentiranno un impatto maggiore rispetto ai muscoli più lontani.
Pensate a questo aspetto: I muscoli che controllano le cosce, che aiutano a stare in piedi, saranno più deboli dei muscoli dei piedi. Anche le gambe saranno più deboli delle braccia.
Per alcuni, le mani possono diventare meno forti. In genere, però, le mani mantengono la loro forza più a lungo. Anche se si indeboliscono, si può ancora essere in grado di usare il computer e di svolgere le attività quotidiane.
Un altro problema per le persone affette da SMA è la scoliosi. Si tratta di una curva laterale della colonna vertebrale e molti bambini affetti da SMA la manifestano precocemente. La scoliosi si verifica perché la SMA indebolisce i muscoli che sostengono la colonna vertebrale.
Le persone con scoliosi possono avere:
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spalle e fianchi irregolari
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Una scapola più grande dell'altra
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Un'anca più alta dell'altra
La scoliosi può essere fastidiosa. Se la curva è grave, può compromettere la respirazione.
Anche se i medici preferiscono trattare la scoliosi con un tutore fino a quando la crescita non è completa e si può intervenire chirurgicamente, la scoliosi progredisce, il che significa che la curva può peggiorare. Il medico presterà quindi molta attenzione a eventuali problemi di respirazione e di movimento.
Gli sviluppi successivi dipendono dal tipo di SMA di cui si è affetti.
Tipo 1
Chiamata anche malattia di Werdnig-Hoffmann, è una forma grave di SMA. Viene diagnosticata alla nascita o fino a 6 mesi di età.
La debolezza muscolare peggiora molto rapidamente. Il bambino non sarà in grado di stare seduto o in piedi senza un trattamento.
Può anche avere difficoltà a succhiare e a deglutire. Questo può portare alla malnutrizione. Alcuni neonati possono avere l'impressione di respirare con la pancia. Questo perché i muscoli che controllano la respirazione smettono di funzionare correttamente. Questo può portare a frequenti problemi di respirazione. Alcuni di questi possono essere gravi e pericolosi per la vita.
Tipo 2
Il tipo 2 viene diagnosticato tra i 6 e i 18 mesi di età. La velocità di progressione di questa forma di SMA è molto diversa per ogni bambino.
I bambini affetti da SMA di tipo 2 sono in grado di sedersi senza assistenza nelle prime fasi del loro sviluppo, ma entro l'adolescenza potrebbero non essere più in grado di farlo senza aiuto.
I bambini con la SMA di tipo 2, inoltre, non sono in grado di camminare per più di qualche metro senza aiuto. Nella maggior parte dei casi, anche le dita iniziano a tremare. In circa 2 casi su 3, anche i riflessi tendinei (si pensi al test dei riflessi che si fa dal medico) saranno compromessi.
A partire dalla metà dell'adolescenza, la maggior parte delle persone affette da SMA di tipo 2 potrebbe non essere in grado di sedersi senza aiuto.
Con l'indebolimento dei muscoli, le infezioni respiratorie possono diventare più probabili.
Tipo 3
Questo tipo è chiamato anche sindrome di Kugelberg-Welander. Di solito viene diagnosticata intorno ai 18 mesi di età, ma i sintomi possono iniziare già in età adulta.
La progressione del tipo 3 nei bambini dipende molto da quanto imparano a muoversi. I bambini affetti possono imparare a camminare. Ma col tempo, alcuni inizieranno a cadere spesso e ad avere difficoltà con le scale. Anche alzarsi dopo essersi sdraiati sulla schiena sarà difficile.
Come tutti i bambini affetti da SMA, hanno maggiori probabilità di contrarre infezioni respiratorie a causa dell'indebolimento dei muscoli.
Tipo 4
È la forma più rara di SMA. Viene diagnosticata per la prima volta quando le persone hanno 20 o 30 anni. La progressione della malattia è lenta. Le persone affette da questo tipo di SMA possono camminare da adulti, ma con l'avanzare dell'età i loro muscoli si indeboliscono.
