Quando il medico vi dice che vostro figlio è affetto da atrofia muscolare spinale (SMA), potreste sentirvi sopraffatti e pieni di domande. Scoprite come una famiglia affronta la vita dopo la diagnosi.
La SMA è rara: solo una persona su 6.000-10.000 ne è affetta. Perciò la diagnosi di vostro figlio potrebbe essere la prima volta che sentite parlare di questa rara malattia neuromuscolare. Ma con un buon supporto medico, sociale ed emotivo, potrete imparare a prendervi cura di vostro figlio nel modo migliore.
Amanda Camp di Lakeland, Florida, ha scoperto che suo figlio Asher era affetto da SMA quando aveva 6 mesi. Il suo basso tono muscolare ha portato a fare degli esami che hanno portato alla diagnosi. La Camp racconta di essersi sentita come se la notizia fosse arrivata completamente all'improvviso.
Non avevamo idea che esistesse una cosa come la SMA, dice. Si cresce in un mondo che conosce il cancro, la fibrosi cistica, persino la distrofia muscolare - le malattie più grandi e conosciute - ma la SMA non era nel mio radar.
Ora, 7 anni dopo, Asher e la sua famiglia hanno affrontato tutto: test clinici, farmaci, terapie e gli alti e bassi quotidiani della vita con la SMA.
Costruire il proprio team
Una parte importante della cura di vostro figlio consiste nel rivolgersi a specialisti che vi aiutino a prendere decisioni sul trattamento, sulle terapie e sulla vita quotidiana con la SMA. Inizierete con una persona di riferimento, o medico principale.
C'è un esperto primario di SMA, in genere un neurologo o uno specialista neuromuscolare, che guida l'équipe di vostro figlio e dirige l'assistenza complessiva, dice Matthew Harmelink, direttore del programma neuromuscolare pediatrico del Childrens Wisconsin. ??
A seconda delle esigenze del bambino e della clinica a cui ci si rivolge, si può vedere anche un:
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Pneumologo per problemi respiratori
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Gastroenterologo per problemi di alimentazione e aumento di peso
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Fisiatra per eventuali attrezzature e problemi legati alla riabilitazione
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Fisioterapista per lavorare sulla forza
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Terapista occupazionale per lavorare sulla motricità fine
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Logopedista per valutare il sonno e l'alimentazione
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Ortopedico e/o specialista osseo per lavorare sulla scoliosi e sulla salute delle ossa
Camp racconta che la sua famiglia ha iniziato a rivolgersi a un dietologo per aiutare Ashers a mantenere il peso forma.
È molto attivo e brucia anche molte calorie tossendo e cercando di respirare, quindi l'aumento di peso è un problema, dice. Alcuni specialisti e terapisti si vedono spesso, altri possono essere visitati solo di tanto in tanto, a seconda di ciò che accade al bambino.
Alcune agenzie forniscono assistenza a domicilio, in modo da non dover lasciare la casa.
Asher ha due appuntamenti settimanali per il linguaggio, due per la terapia fisica e due per l'educazione fisica, oltre a due sorelle maggiori, quindi poter trovare servizi che venissero da noi è stata una manna dal cielo, dice Camp.
Oltre alle terapie tradizionali, Camp dice che per affrontare aspetti come la forza del core, la rigidità e la flessibilità, hanno utilizzato anche:
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Terapia dell'acqua
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Ippoterapia (terapia a cavallo)
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Agopuntura
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Chiropratica e massaggio miofasciale
Il farmaco giusto
I trattamenti per la SMA hanno fatto molta strada.
In passato, la maggior parte dei casi di SMA era fatale senza un supporto respiratorio e alimentare, dice Harmelink. Tuttavia, con i trattamenti, l'esito dei pazienti è molto migliore.
Esistono tre farmaci approvati dalla FDA per la SMA:
Il nusinersen (Spinraza) è un farmaco che viene somministrato al bambino attraverso una puntura lombare ogni 2 settimane circa per 6 settimane, poi un'altra dose 30 giorni dopo. Una volta terminato, le dosi vengono somministrate ogni 4 mesi. Gli effetti collaterali sono lievi e possono includere
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Aumento delle proteine nelle urine
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Basso numero di piastrine nel sangue
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Problemi di coagulazione del sangue
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Mal di schiena
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Mal di testa
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Riduzione della crescita
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Infezione del tratto respiratorio inferiore
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Stitichezza
La Camp dice che la sua più grande preoccupazione per Asher, che sta assumendo il nusinersen, non riguarda il farmaco, ma il processo di assunzione.
A questo punto, ha fatto 21 iniezioni e per 11 di esse è stato sedato, dice la Camp. Mi preoccupa più il numero di sedazioni che l'iniezione in sé.
L'onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) è approvato dalla FDA per i bambini sotto i 24 mesi.
Utilizza un virus modificato per introdurre il gene SMN1 nelle cellule del bambino, spiega Harmelink. Il medico somministra il farmaco al bambino una volta per via endovenosa. A volte può causare vomito o problemi al fegato.
Risdiplam (Evrysdi) è il trattamento più semplice da somministrare. Approvato per i bambini dai 2 mesi in su, viene assunto per via orale dopo un pasto al giorno. Può causare febbre, diarrea o costipazione, eruzione cutanea, infezione del tratto respiratorio superiore, polmonite e vomito.
La vita con la SMA
La SMA si manifesta in modo diverso in ogni persona che ne è affetta. Il vostro bambino può avere bisogno di molte cure manuali o solo di poche. Alcune delle altre necessità quotidiane dei bambini affetti da SMA possono includere:
Aiuto nella respirazione. La debolezza dei muscoli dell'apparato respiratorio può rendere difficile tossire o eliminare il muco.
I bambini con sintomi più lievi potrebbero non aver bisogno di trattamenti respiratori, dice Harmelink. Per quelli che ne hanno bisogno, questi possono variare da una maschera e una macchina che fornisce pressione a un tubo permanente in gola per far respirare una macchina al posto loro.
Esistono anche dispositivi che aiutano il bambino a tossire il muco. Il medico può anche prescrivere dei farmaci per aiutarlo a respirare meglio.
Aiutare a muoversi. I bambini sono curiosi per natura e vogliono poter esplorare il loro mondo. Il vostro bambino potrebbe aver bisogno di un dispositivo che lo aiuti a farlo. Standers, deambulatori, sedie a rotelle e tutori possono aiutare a stare in piedi e a muoversi.
Supporto nutrizionale. Se il bambino ha problemi a deglutire o a masticare, un gastroenterologo può applicargli un sondino gastrico impiantato chirurgicamente nello stomaco. In questo modo il nutrimento liquido arriva direttamente allo stomaco senza passare per la bocca, la gola o l'esofago.
Sostegno emotivo. Camp dice che uno dei problemi più sorprendenti emersi per Asher a causa della SMA è la sua lotta con certe paure.
C'è stato un periodo in cui non voleva che lo lasciassimo da solo in una stanza, e anche adesso deve sempre sapere dove siamo, dice.
Il fatto di non potersi muovere velocemente come vorrebbe gli crea anche altre paure e frustrazioni.
È terrorizzato dagli insetti, perché spesso si trova al loro livello e non riesce ad allontanarsi rapidamente.
Prenditi cura di te
Fare da genitore a un bambino con esigenze sanitarie speciali può richiedere un tributo alla vostra salute mentale, emotiva e sociale. Assicuratevi di trovare il modo di risparmiare un po' di energia anche per le vostre esigenze.
Così come è importante prendersi cura del benessere fisico del bambino, anche la cura del proprio benessere psicologico è molto importante, dice Harmelink.
Chiedete aiuto quando ne avete bisogno. Cercate una consulenza o un gruppo di sostegno. E soprattutto, dice Camp, siate onesti con voi stessi riguardo ai vostri sentimenti.
Per molto tempo ho cercato di dire: "Va tutto bene, ce l'abbiamo fatta, stiamo bene", e per la maggior parte del tempo è così, dice Camp. Ma la verità è che alcuni giorni sono semplicemente difficili. È così importante riconoscerlo e poi concedersi molta grazia.
