Questa rara malattia cerebrale colpisce soprattutto ragazzi e giovani uomini. Conoscere i sintomi e iniziare precocemente il trattamento è fondamentale.
Che cos'è?
L'ALD causa gravi danni al sistema nervoso. Lo fa rompendo il rivestimento grasso (chiamato mielina) che protegge i nervi del cervello e del midollo spinale. Ciò rende più difficile per i nervi inviare messaggi al cervello.
Anche le ghiandole surrenali, che aiutano a controllare il sistema immunitario, la pressione sanguigna e altre funzioni, sono danneggiate dalla SLA. Per questo motivo, il corpo non riesce a produrre una quantità sufficiente di ormoni necessari per la salute.
Come si contrae la SLA?
Un gene mutato sul cromosoma X (il filamento di DNA che decide se si nasce maschi o femmine) è la causa della SLA. I maschi hanno un solo cromosoma X, quindi basta che ereditino un gene danneggiato da un genitore per essere colpiti. Le femmine hanno due cromosomi X e quindi hanno meno probabilità di avere la SLA. Se lo fanno, spesso la malattia è meno grave.
Quali sono i diversi tipi?
La SLA può presentarsi in diverse forme. I sintomi variano per ciascuna di esse, ma spesso peggiorano nel tempo.
ALD demielinizzante cerebrale: il 45% delle persone affette da ALD presenta questa forma. È la forma più grave di ALD. I sintomi iniziano spesso tra i quattro e gli otto anni e comprendono:
-
Disturbo da deficit di attenzione (ADD)
-
Problemi con la vista, l'udito e la funzione motoria
-
Problemi di comportamento
-
Iperattività
-
Si stanca facilmente
-
Goffaggine
-
Basso livello di zucchero nel sangue
-
Dolore agli occhi
-
Emicrania
-
Infezioni virali che continuano a ripresentarsi
-
Pelle che sembra abbronzata o bronzata
Adrenomieloneuropatia (AMN): Questa forma adulta di ALD tende ad avere sintomi più lievi. Circa la metà delle persone che ne sono affette non mostra segni fino ai 20 o 30 anni. Tuttavia, come la SLA, l'AMN può causare una grave perdita di funzionalità cerebrale. Alcuni segni precoci sono:
-
Difficoltà a camminare
-
Problemi di equilibrio
-
Cambiamenti nell'andatura (come si cammina)
-
Intorpidimento o formicolio alle gambe
-
Debolezza delle braccia
-
Sensazione di un bisogno urgente di fare pipì o cacca
-
Incontinenza
-
Impossibilità di ottenere o mantenere l'erezione
Malattia di Addison: Nel corso del tempo, l'ALD causa gravi danni alle ghiandole surrenali. Non è possibile invertire la tendenza. I sintomi comprendono:
-
Debolezza
-
Stanchezza
-
Nausea
-
Bassa pressione sanguigna
-
Pelle scura
-
Dolore allo stomaco
ALD femminile: le donne che ereditano il gene mutato che causa la ALD spesso non hanno la malattia cerebrale, ma possono presentare sintomi lievi. Nella maggior parte dei casi, questi iniziano dopo i 35 anni. Possono includere:
-
Debolezza
-
Intorpidimento
-
Dolori articolari
-
Problemi urinari
Come viene diagnosticata la SLA?
La malattia può richiedere un po' di tempo per essere diagnosticata, poiché è necessario escludere prima altre patologie. Molti dei primi sintomi possono essere trascurati o attribuiti a problemi di salute più comuni e più lievi, come il disturbo da deficit di attenzione (ADD) o le difficoltà di apprendimento.
Se il medico sospetta l'ALD, può ordinare due esami. Uno è un esame del sangue che ricerca un tipo speciale di acidi grassi che le persone affette da ALD presentano in quantità elevate. Questo test funziona meglio negli uomini. Non è altrettanto preciso se usato sulle donne. In alcuni Stati fa parte dello screening neonatale.
L'altro modo per confermare la SLA è la risonanza magnetica. Una scansione cerebrale è in grado di individuare le lesioni (segni di danno) causate dalla malattia.
In base ai risultati, il medico assegnerà un punteggio Loes. Questo misura la quantità di danni cerebrali riscontrati su una scala da 0,5 (normale) a 34. Qualsiasi valore superiore a 14 è indice di ALD grave.
Come viene trattata la SLA?
L'elenco dei trattamenti per la SLA è breve:
Trapianto di midollo osseo: I ragazzi con segni precoci di SLA possono beneficiare di questa procedura. I globuli rossi sani provenienti da un donatore possono aiutare a prevenire ulteriori danni alla mielina. Il processo può richiedere mesi e il recupero è lungo, ma i bambini che ricevono un trapianto abbastanza presto possono avere una vita normale o quasi.
Terapia genica: Questo nuovo trattamento elimina le cellule staminali danneggiate, ripara il gene difettoso che causa la SLA e ne reinserisce una versione sana. Comporta meno rischi di un trapianto di midollo osseo, ma è necessario condurre ulteriori ricerche prima di poterla utilizzare su larga scala.
Steroidi: Una pillola giornaliera può aiutare a gestire la malattia di Addison.
Terapia fisica: Se camminare è un problema, un fisioterapista può fornire esercizi per rafforzare i muscoli e rendere meno dolorosa la camminata.
Olio di Lorenzos: Questa miscela di oli di colza e oliva impedisce all'organismo di produrre alcuni acidi grassi che causano la rottura della mielina. Sebbene possa rallentare l'insorgenza della SLA nei ragazzi, l'olio di Lorenzos non è ancora approvato dalla Food and Drug Administration. Inoltre, non è chiaro se possa aiutare gli uomini affetti da AMN.
Qual è la prognosi?
Sono in corso ulteriori ricerche su come prevenire e trattare l'ALD, ma le prospettive per le persone che ne sono affette sono ancora scarse. La morte avviene spesso entro 1-10 anni dalla comparsa dei primi sintomi.
Quanto più precoce è la diagnosi di ALD, tanto meglio è. Gli esperti ritengono che tutti i trattamenti funzionino meglio se somministrati prima dell'inizio dei sintomi o subito dopo.
