Il medico discute i sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob, una malattia rara ma fatale del cervello.
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una patologia molto rara che causa la disgregazione del cervello.
Chiamata anche CJD "classica", peggiora rapidamente. La maggior parte delle persone muore entro un anno dalla diagnosi.
La malattia distrugge le cellule cerebrali. Vista al microscopio, il cervello sembra una spugna.
La malattia di Creutzfeldt-Jakob classica non è uguale al morbo della mucca pazza, che colpisce solo i bovini. Non è nemmeno legata alla "variante" della malattia di Creutzfeldt-Jakob, che deriva da prodotti ottenuti da bovini affetti dal morbo della mucca pazza.
Cause
Esistono tre tipi di MCJ classica. Ognuno di essi ha una causa diversa:
Sporadica:
È il tipo più comune. È causata da proteine nocive presenti nell'organismo, chiamate prioni. Le proteine prioniche sono una parte normale del corpo. Ma a volte possono ripiegarsi in modo errato durante la loro formazione. Questo prione mal ripiegato infetta il cervello e distrugge le cellule cerebrali. Gli scienziati non sanno perché questo accada.
Familiare:
Si verifica nelle persone che ereditano un gene difettoso da un genitore. Solo il 10%-15% dei casi di CJD ogni anno sono familiari.
Acquisita:
La forma più rara, si verifica quando qualcuno entra in contatto con uno strumento medico (come un bisturi), un organo (tramite trapianto) o un ormone della crescita infettati dalla MCJ. Rappresenta meno dell'1% dei casi di MCJ classica.
Sintomi
I sintomi iniziano e peggiorano molto rapidamente. Le persone affette da MCJ presentano spesso segni di demenza, tra cui:
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Confusione
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Difficoltà a camminare
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Movimenti muscolari a scatti o contrazioni
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Cambiamenti di personalità
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Problemi di memoria e di giudizio
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Problemi di vista
Talvolta le persone affette da questa malattia hanno problemi a dormire o diventano depresse. Negli ultimi stadi della malattia, spesso perdono la capacità di parlare o di muoversi. Possono anche contrarre polmonite o altre infezioni o entrare in coma.
Diagnosi
Non esiste un singolo test per la MCJ. I medici la diagnosticano in base ai sintomi. Un segno della malattia è la velocità con cui peggiora.
Alcuni test che i medici possono utilizzare sono:
Risonanza magnetica (RM).
Questa scansione cerebrale mette insieme immagini dettagliate. I medici usano queste immagini per vedere i cambiamenti del cervello nel tempo.
Elettroencefalogramma (EEG).
È un altro tipo di scansione che misura l'attività elettrica del cervello.
Puntura lombare (rachicentesi).
I medici utilizzano un ago lungo e molto sottile per prelevare una parte del liquido dalla colonna vertebrale e analizzare alcune proteine.
L'unico modo per avere la certezza che una persona sia affetta da MCJ è il prelievo di un campione (chiamato biopsia) del suo tessuto cerebrale o l'autopsia. Di solito i medici non eseguono biopsie del tessuto cerebrale perché sono rischiose, sia per il paziente che per il medico. È difficile individuare il tessuto cerebrale infetto, quindi una biopsia potrebbe non fornire informazioni utili. Inoltre, il medico rischia di contrarre la malattia.
Poiché una diagnosi positiva non aiuta le persone affette da CJD, i medici spesso confermano i casi solo dopo la morte di qualcuno.
Trattamento
Non esistono trattamenti per la MCJ. I ricercatori hanno testato diversi farmaci, ma nessuno è stato in grado di rallentare o arrestare la malattia.
I medici possono prescrivere farmaci antidolorifici per i sintomi. I rilassanti muscolari o i farmaci antiepilettici possono aiutare con la rigidità. Le persone affette da MCJ hanno bisogno di cure a tempo pieno quando la malattia è in fase avanzata.
