L'atrofia muscolare spinale viene solitamente diagnosticata con un semplice esame del sangue. Se il test genetico non è in grado di confermare la SMA, esistono altri modi per verificare se il bambino è affetto da questa malattia che rende i muscoli deboli.
Il medico potrebbe voler sottoporre il bambino a un test per la SMA se presenta sintomi quali:
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braccia o gambe deboli o flosce
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Ritardo nelle normali tappe fondamentali, come tenere su la testa, rotolarsi, sedersi, stare in piedi o camminare.
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Difficoltà a respirare
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Problemi a mangiare e a deglutire
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Contrazione della lingua
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Colonna vertebrale curva (scoliosi)
La SMA non è l'unica ragione per cui vostro figlio potrebbe avere debolezza muscolare o uno di questi sintomi. Per diagnosticare la SMA, quindi, il medico farà probabilmente diverse cose.
Esame e anamnesi familiare. Il primo passo è un esame fisico generale. Il medico cercherà la debolezza muscolare e qualsiasi altro segno di SMA. Inoltre, porrà domande su tutti i sintomi che il bambino presenta. Vi chiederà anche se qualcun altro nella vostra famiglia ha problemi ai muscoli e ai nervi o se è affetto da SMA.
Test genetici. Un semplice esame del sangue può verificare la presenza della SMA. In oltre il 95% delle persone affette da questa patologia si riscontrano alterazioni o difetti nel gene SMN (motoneurone della sopravvivenza). Il restante 5% è affetto da una rara mutazione. Se l'esame del sangue mostra uno di questi problemi genetici, il medico ordinerà altri esami per confermare la presenza della SMA. Se i risultati dei test genetici non sono chiari, verranno eseguiti altri esami per scoprire cosa sta succedendo.
Elettromiogramma (EMG). Questo test misura il funzionamento dei muscoli. Vengono inseriti degli aghi sottili in un muscolo o in un gruppo di muscoli. Quindi viene misurata l'attività elettrica dei muscoli. L'esame aiuta il medico a capire se i nervi sono stati danneggiati.
Studi di conduzione nervosa. Può capitare di sottoporsi a questo esame insieme all'EMG. Gli studi di conduzione nervosa misurano la velocità con cui i segnali viaggiano lungo i nervi. Vengono posizionati degli elettrodi sulla pelle sopra un nervo e poi viene inviata una piccola scossa elettrica attraverso l'area. La lieve scossa stimola i nervi motori e sensoriali. Si registra la quantità di impulso elettrico che raggiunge il nervo e la velocità di spostamento dei segnali.
Test della creatina chinasi (CK). Questo esame del sangue ricerca un enzima chiamato creatina chinasi. Si trova quando i muscoli sono danneggiati. I livelli di CK possono essere elevati a causa di molti fattori, ma è comunque un esame utile per la diagnosi di SMA. I livelli sono di solito normali o solo leggermente più alti nelle persone affette da SMA. Il test CK può aiutare a escludere malattie simili che coinvolgono muscoli e nervi.
Biopsia muscolare. In passato, questo era il modo principale per diagnosticare la SMA. Oggi viene utilizzata solo in rari casi, se altri esami non sono in grado di confermare la malattia. Il medico preleva un piccolo campione di tessuto muscolare, di solito dalla coscia, e lo esamina al microscopio per cercare i segni della malattia.
