I sostenitori di un test per il disturbo bipolare da fare a casa aiutano i medici a fare una diagnosi accurata, ma i critici dicono che sono necessarie ulteriori ricerche.
Un test bipolare da fare a casa, lanciato nel febbraio 2008 e venduto via Internet, è destinato a essere usato insieme alla valutazione di un medico per fare una diagnosi corretta del disturbo bipolare più rapidamente.
"Le vendite continuano ad andare a gonfie vele", afferma Kurt May, amministratore delegato e fondatore di Psynomics Inc, l'azienda con sede a San Diego che produce il test per il disturbo bipolare da 399 dollari, l'ultimo di una serie di test commercializzati per i consumatori che vogliono conoscere il loro rischio di varie malattie.
Ma alcuni esperti di salute mentale sono scettici sul test, affermando che, sebbene le sue premesse siano promettenti, sono necessarie ulteriori ricerche sui legami genetici con il disturbo bipolare per sostenere la credibilità di tali test.
Su un punto i sostenitori e i critici sono d'accordo: Il test bipolare non dice agli utenti se sono affetti o meno dalla malattia mentale. Piuttosto, rivela se il loro patrimonio genetico può esporli a un rischio maggiore di averla o di contrarla.
(Pensate che un test del genere sarebbe utile per diagnosticare il disturbo bipolare? Discutetene con gli altri sul forum "Disturbi bipolari" del medico: Gruppo di supporto).
Il test bipolare: come funziona
Il test bipolare, chiamato Psynome, cerca due mutazioni in un gene, GRK3, associato al disturbo bipolare. Il test si basa sul lavoro a lungo termine di John Kelsoe, dottore in psichiatria e professore di psichiatria presso l'Università della California San Diego, cofondatore dell'azienda e vicepresidente esecutivo.
Secondo il sito web dell'azienda, le persone che hanno una delle due mutazioni genetiche, sono bianche, hanno origini nordeuropee e hanno una storia familiare di disturbo bipolare hanno una probabilità tre volte maggiore di soffrire a loro volta di disturbo bipolare. Secondo Psynomics, la ricerca non ha dimostrato una simile associazione per altri gruppi etnici.
"Questo test è diverso da altri che sono realmente domiciliari", afferma Martin Schalling, MD, PhD, professore di genetica medica presso il Karolinska Institutet di Stoccolma, Svezia, e membro del comitato scientifico consultivo di Psynomics. "I risultati vanno al medico curante".
Gli acquirenti ricevono per posta un "kit di sputo" e vengono istruiti a depositare la saliva nel contenitore richiudibile del kit, quindi spediscono il campione di saliva a Psynomics.
È disponibile anche un secondo test genetico. Secondo il sito web di Psynomics, questo test predice la probabile risposta del paziente ai farmaci a base di serotonina, la classe di farmaci psichiatrici attualmente più prescritta. Anch'esso costa 399 dollari. Se i due test vengono ordinati insieme, il costo è di 750 dollari.
I test vengono analizzati in un laboratorio regolamentato dallo Stato e dagli standard federali secondo i Clinical Laboratory Improvement Amendments del 1988.
La saliva viene analizzata per verificare la presenza di mutazioni GRK3 legate al disturbo bipolare. I risultati vengono inviati al medico del paziente, che li discute con il paziente.
Test domestico sul disturbo bipolare: quanto è accurato?
Schalling afferma che il test bipolare è molto accurato nel rilevare la variante genetica. "Questo test può dire quasi al 100% se si ha la variante di rischio", afferma.
Ma non è destinato a essere usato in modo isolato. "Il test non è davvero valido da solo", afferma Schalling. "Il test deve essere usato in combinazione con la storia familiare e il quadro clinico".
Secondo Psynomics, il disturbo bipolare è in gran parte ereditario, con fattori ereditari che forse spiegano fino al 70% dei casi.
Sebbene i risultati siano accurati, una predizione certa del disturbo bipolare rimane elusiva. "È un test che funziona, ma non fornisce un'enorme potenza, né un'enorme certezza", afferma Schalling. Man mano che si scoprono altri geni importanti per la predizione del disturbo bipolare, la potenza dovrebbe aumentare.
Diagnosi del disturbo bipolare
Il disturbo bipolare, noto anche come depressione maniacale, è caratterizzato da cambiamenti d'umore che possono essere lievi o drammatici, rendendo difficile la diagnosi del disturbo. Secondo il National Institute of Mental Health, il disturbo è generalmente permanente, con episodi ricorrenti di mania e depressione che possono durare da giorni a mesi.
I sintomi della mania possono includere:
-
Aumento dell'attività o dell'energia
-
Forte irritabilità
-
Uno stato d'animo eccessivamente buono, molto euforico
-
Incapacità di concentrazione
-
Mancanza di buon senso
-
Necessità di dormire poco
-
Incapacità di rimanere "in tema"
-
Spesa dispendiosa
-
Aumento del desiderio sessuale
-
Bere troppo alcol o abusare di droghe o farmaci per il sonno
-
Comportamento aggressivo o provocatorio
La depressione, l'altro "polo", può essere caratterizzata da sintomi quali:
-
Sentimenti di pessimismo, tristezza, ansia o vuoto
-
Mancanza di interesse per le attività che prima procuravano piacere, compreso il sesso
-
Stanchezza o diminuzione dell'energia
-
Sensazione di irritabilità o irrequietezza
-
Problemi di sonno, troppo o troppo poco
-
Aumento o perdita di peso (senza che ci si sforzi di farlo) e cambiamenti insoliti dell'appetito
-
Pensieri o tentativi di suicidio
La diagnosi di mania o depressione viene fatta in base al numero di sintomi, alla loro frequenza e alla loro durata. A volte la diagnosi non viene fatta del tutto, altre volte viene erroneamente etichettata come semplice depressione clinica.
In genere, il medico fa un'attenta anamnesi, annotando i sintomi e chiedendo informazioni sulla storia familiare.
Le stime sul numero di persone affette da disturbo bipolare variano notevolmente. Il National Institute of Mental Health stima che ne siano affetti circa 5,7 milioni di americani di età superiore ai 18 anni.
Il test bipolare: Secondi pareri
Gli esperti di salute mentale consultati in merito ai nuovi test per il disturbo bipolare affermano che la scienza non è ancora pronta.
"Sulla base di tutto ciò che sappiamo, questa scienza [dietro il test bipolare] non è pronta per la prima serata", afferma Tom Insel, direttore del National Institute of Mental Health. Non esclude la possibilità che, nel giro di pochi anni e con ulteriori scoperte sulle radici genetiche della malattia mentale, si possano ottenere "informazioni pratiche di valore" da questo tipo di test.
Per quanto riguarda i collegamenti genetici, Insel afferma: "Ciò che è stato trovato è un'associazione con una variante [genetica] comune che aumenta il rischio di malattia. Conferisce un lievissimo aumento del rischio. Ma siamo ben lontani dal poter utilizzare questa singola associazione genetica per prendere qualsiasi decisione clinica pratica".
"Semplicemente non hanno dimostrato un'associazione", afferma Douglas F. Levinson, professore di psichiatria presso la Stanford University School of Medicine. "Questi test si basano su dati che non sono considerati statisticamente significativi nel campo della genetica nel suo complesso", afferma Levinson, aggiungendo che la migliore risorsa per la diagnosi del disturbo bipolare resta un professionista della salute mentale.
L'etico medico Arthur Caplan, PhD, concorda sul fatto che la scienza non è ancora pronta. "Penso che le aziende si stiano affrettando a trarre vantaggio dall'idea che la genomica sia pronta a partire e a prevedere un'ampia varietà di malattie", afferma Caplan, Emanuel and Robert Hart Professor of Bioethics presso l'Università della Pennsylvania, a Philadelphia. "Sta arrivando, ma non è ancora arrivato".
Secondo Ken Duckworth, MD, direttore medico della National Alliance on Mental Illness e professore assistente alla Harvard Medical School, un fattore predittivo più potente sarebbe quello di chiedere al medico di esaminare la storia familiare in modo più dettagliato. "Pagherei quei 399 dollari per il miglior consulente sui disturbi dell'umore della vostra città. Chiedetemelo tra cinque anni e forse avrei una visione diversa della questione.
"In realtà non sappiamo abbastanza sul cervello per considerare i test genetici definitivi per qualsiasi malattia mentale", afferma.
Il test potrebbe essere potenzialmente dannoso, afferma Clarence H. Braddock III, MD, MPH, professore associato di medicina e direttore dell'etica clinica del Centro di Etica Biomedica di Stanford. Per esempio, un medico potrebbe diagnosticare erroneamente una persona come bipolare sulla base dei risultati del test genetico. "Ci sono molte conseguenze [associate a una diagnosi errata]", afferma, come i costi e gli effetti collaterali dei farmaci e lo stigma sociale associato alla malattia mentale.
In una dichiarazione generale che si rivolge a tutti i test genetici effettuati a casa, la Federal Trade Commission osserva che "una sana dose di scetticismo può essere la migliore prescrizione".
Il punto di vista di un paziente
Il test domiciliare non era disponibile quando a Ross Szabo, oggi 29enne, fu diagnosticato il disturbo bipolare all'età di 16 anni. Probabilmente non avrebbe approfittato del test, racconta il medico, perché la sua diagnosi, basata sui sintomi, era "abbastanza chiara".
Che i consumatori utilizzino o meno il test, dice Szabo, che lavora come direttore della campagna di sensibilizzazione per i giovani della National Mental Health Awareness Campaign, "non si può considerare la diagnosi come la fine del problema. In realtà è solo l'inizio. Trovare la diagnosi giusta è importante. Accettare la diagnosi è ancora più importante".
