Scoprite i test di screening effettuati sui neonati e i loro benefici.
Gli screening neonatali aiutano a scoprire rapidamente condizioni gravi e rare alla nascita. La maggior parte dei test di screening neonatale dà risultati normali, ma in caso contrario il bambino verrà sottoposto a un test diagnostico più personalizzato. Quando una condizione medica viene individuata precocemente, spesso può essere trattata. Il trattamento precoce è fondamentale perché può prevenire futuri problemi di salute del bambino.
Test di screening neonatale
Negli Stati Uniti tutti i bambini vengono sottoposti a uno screening neonatale. Ogni anno vengono testati circa 4 milioni di bambini. Con un semplice esame del sangue, il medico può verificare la presenza di condizioni ormonali, genetiche e metaboliche che, se non trattate, possono portare a gravi problemi di salute. Lo screening neonatale consente ai medici di valutare rapidamente i bambini e di iniziare il trattamento il prima possibile, se necessario.
Quando il bambino ha circa un giorno di vita, viene eseguito lo screening speciale. Include esami dell'udito, del cuore e del sangue. Una puntura sul tallone viene utilizzata per ottenere un campione di sangue del bambino. Le gocce vengono raccolte su una carta speciale o in una piccola fiala. Il campione viene poi inviato per essere analizzato. Il tallone potrebbe presentare un po' di rossore nel punto della puntura e forse qualche livido, ma l'irritazione scompare in pochi giorni".
Quali esami vengono eseguiti sui neonati?
I test di screening specifici variano a seconda dello Stato. I diversi test offerti dallo Stato cambiano con l'evolversi della tecnologia e lo sviluppo dei trattamenti. Esistono raccomandazioni nazionali per lo screening dei neonati e ogni Stato decide quali includere.
In genere, vengono testate le seguenti condizioni:
Problemi metabolici. Il metabolismo è la funzione corporea che converte il cibo in energia per la crescita, l'intelletto e il movimento. Speciali proteine aiutano il metabolismo aumentando la velocità di reazione delle sostanze chimiche nella cellula. La maggior parte dei problemi del metabolismo si verifica quando queste proteine speciali mancano o non funzionano correttamente?
Lo screening neonatale per i disturbi metabolici può verificare la presenza di:
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tirosinemia
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malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)?
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fenilchetonuria (PKU)
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citrullinemia
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acidemia metilmalonica
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deficit di acil CoA deidrogenasi a catena media (MCAD)
Problemi con l'emoglobina. La proteina presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno nell'organismo si chiama emoglobina. Le carenze mediche di emoglobina che vengono testate nei neonati includono:
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malattia dell'emoglobina SC
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malattia a cellule falciformi?
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beta-talassemia
Problemi ormonali. I messaggeri chimici prodotti dalle ghiandole sono chiamati ormoni. I problemi medici legati agli ormoni si verificano quando una ghiandola ne produce troppi o troppo pochi?
Lo screening dei problemi ormonali nei neonati può verificare la presenza di:
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iperplasia surrenale congenita
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ipotiroidismo congenito
Esami supplementari. Tra le condizioni mediche rare ma gravi che possono essere incluse in uno screening neonatale vi sono
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atrofia muscolare spinale (SMA)
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fibrosi cistica
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mucopolisaccaridosi di tipo?
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galattosemia
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immunodeficienza combinata grave (SCID)
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Adrenoleucodistrofia legata all'X
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deficit di biotinidasi
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Malattia di Pompe (malattia da accumulo di glicogeno di tipo II)
La maggior parte degli Stati effettua anche test per le cardiopatie congenite e la perdita dell'udito. Se ritenete che il vostro bambino debba essere sottoposto a esami non previsti dal programma del vostro Stato, fatelo sapere al vostro medico.
Procedure per i test di screening neonatale
Un campione di sangue verrà prelevato dal tallone del bambino per essere analizzato. Questo dovrebbe avvenire prima che il bambino lasci l'ospedale dopo uno o due giorni. Se il vostro bambino non è stato sottoposto a screening neonatale, ad esempio se avete avuto un parto in casa, dovete parlarne immediatamente con il vostro medico.
Lo screening neonatale si articola in tre parti:
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Esami del sangue: La maggior parte degli screening effettuati su un neonato consiste in un esame del sangue per verificare la presenza di potenziali patologie. Dovete parlare con il personale dell'ospedale o con il vostro medico delle tempistiche specifiche per l'invio del sangue e per il ricevimento dei risultati.
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Screening cardiaco: Un test cardiaco viene utilizzato per verificare se il bambino è affetto da un gruppo di malattie cardiache chiamate difetti cardiaci congeniti critici. Il test utilizzato è chiamato pulsossimetria. La pulsossimetria controlla i livelli di ossigeno nel sangue del bambino utilizzando una macchina e dei sensori posti sulla pelle.
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Screening dell'udito: Si tratta di un test per verificare la presenza di una perdita dell'udito. In questo test, il medico specialista inserisce piccoli auricolari nelle orecchie del bambino e utilizza un computer per vedere come il bambino risponde ai suoni.
Dopo 24 ore dal parto è necessario effettuare il primo esame del sangue. Alcuni Stati effettuano nuovamente il test dopo due settimane.
Risultati del test di screening neonatale
I risultati dello screening neonatale per le malattie cardiache e l'ipoacusia sono disponibili subito dopo l'esecuzione del test. I risultati degli esami del sangue richiedono solitamente da 5 a 7 giorni. Spesso i genitori non vengono a conoscenza dei risultati del test se questi sono normali. Viene invece contattato solo se è stata rilevata una patologia. Se un aspetto del test è positivo, tuttavia, non significa necessariamente che il bambino sia affetto da una patologia. Sono necessari ulteriori esami diagnostici.
Se gli esami diagnostici confermano che è stata ereditata una condizione medica, i medici possono inviare il bambino a uno specialista pediatrico per ulteriori esami e trattamenti. Se è necessario un trattamento, questo deve iniziare il prima possibile.
Il trattamento può comprendere:
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farmaci
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dieta
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restrizioni
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formula speciale
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monitoraggio ravvicinato
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supplementi
La maggior parte dei risultati dello screening neonatale è normale. In caso contrario, ulteriori esami determineranno la presenza di un problema medico.
Se i test diagnostici sono positivi o negativi, il medico vi guiderà nelle fasi successive per il vostro bambino.
