Approvato un nuovo farmaco per la comunità dei malati di cellule falciformi non serviti

Di Lindsay Kalter

3 gennaio 2022 -- Josiah Oyeleye, dieci anni, è un bambino molto diverso da quello che era tre anni fa, secondo la madre Ife. Mentre i suoi coetanei avevano un'energia apparentemente illimitata, Josiah si stancava rapidamente e aveva bisogno di frequenti sonnellini.

L'intensa stanchezza è solo uno dei tanti sintomi debilitanti della malattia falciforme, una malattia ereditaria del sangue che è stata diagnosticata a Josiah a 3 settimane di vita.

Ma Josiah ha svoltato quando si è iscritto a uno studio clinico per Oxbryta, un trattamento per la malattia falciforme appena approvato per i bambini dai 4 agli 11 anni. Il farmaco, approvato dalla FDA a dicembre, tratta la causa principale della malattia piuttosto che i sintomi, colmando un vuoto per una popolazione di pazienti cronicamente poco servita, dicono i medici.

Anche solo per fare le cose più semplici, come giocare, aveva bisogno di fare delle pause, ha detto Ife, che vive nell'area di Atlanta. Ora questo non c'è più, ha smesso di fare pisolini ed è evidente che è come i suoi amici, i suoi coetanei. Siamo davvero grati".

Anche la sorella di Josiah, Micaiah, e il padre, Fola, convivono con la malattia.

La malattia a cellule falciformi è caratterizzata da un difetto dell'emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno ai tessuti del corpo. Questo cambia la forma e la consistenza dei globuli rossi.

Le cellule, che normalmente sono lisce e a forma di disco, diventano a forma di mezzaluna, assomigliando a una falce. Inoltre, sono rigidi e appiccicosi e si raggrumano.

Ciò può causare un'ampia gamma di complicazioni, tra cui danni agli organi, ictus e dolore cronico.

Colpisce in modo sproporzionato le persone di colore. La malattia si verifica in circa 1 su 365 nascite di neri o afroamericani e in circa 1 su 16.300 nascite di ispanici americani.

L'estensione dell'uso di Oxbryta, prodotto dall'azienda farmaceutica Global Blood Therapeutics di San Francisco, rappresenta un'era rinascimentale per la malattia falciforme, afferma Clark Brown, medico, ematologo pediatrico presso il Childrens Healthcare di Atlanta e ricercatore principale per gli studi clinici su Oxbryta.

C'è un enorme bisogno insoddisfatto in questa popolazione di pazienti. Ora c'è una maggiore consapevolezza della necessità e una migliore difesa della popolazione di pazienti.

Secondo i ricercatori, i pregiudizi razziali hanno ostacolato per anni il progresso delle cellule falciformi, portando a uno scarso trattamento del dolore e alla mancanza di conoscenze tra gli operatori sanitari. In un ospedale i pazienti affetti da falcemia hanno atteso il 60% in più per ricevere farmaci antidolorifici rispetto ad altri pazienti che hanno riferito dolori meno forti e sono stati inseriti in una categoria meno grave. Secondo un sondaggio del 2015, solo il 20% dei medici di famiglia ha dichiarato di sentirsi a proprio agio nel trattare la malattia falciforme.

Esistono pochi trattamenti per la malattia, il più comune dei quali è l'idrossiurea. Ma è stato utilizzato inizialmente come trattamento per il cancro e molti medici esitano a prescriverlo a causa di problemi di sicurezza, dice Brown. L'idrossiurea può ridurre il numero di globuli bianchi e richiedere frequenti esami del sangue, mentre il profilo di sicurezza di Oxbrytas è molto più blando, in quanto il farmaco a volte provoca un'eruzione cutanea o disturbi allo stomaco.

Brown afferma che i bambini affetti dalla malattia rischiano di avere complicazioni potenzialmente letali già a 6 mesi dalla nascita.

Il trattamento precoce è essenziale. Questo dovrebbe rallentare la progressione della malattia.

Oxbryta trattiene l'emoglobina in una forma particolare che impedisce alle cellule falciformi di impilarsi, prevenendo complicazioni come danni agli organi e dolore, afferma Kim Smith-Whitley, MD, responsabile della ricerca e dello sviluppo di Global Blood Therapeutics ed ematologo pediatrico presso il Childrens Hospital di Philadelphia.

L'accumulo può portare a cambiamenti nei polmoni, nei cuori e nei reni, che possono avere un impatto a lungo termine. In un quarto di loro il cervello non riceve abbastanza ossigeno entro i 5 anni di età.

Mentre Oxbryta per i bambini dai 12 anni in su è disponibile in compresse che possono essere inghiottite, il farmaco recentemente approvato è una compressa che si scioglie in un liquido. Entrambi sono disponibili per i bambini a partire dai 4 anni.

I ricercatori stanno studiando l'uso dei farmaci anche per i bambini più piccoli di 4 anni, fino a 6 mesi, dice Smith-Whitley.

Le persone affette da falce muoiono 30 anni prima rispetto ai coetanei. Ora abbiamo un altro farmaco che possiamo usare per affrontare le complicazioni della malattia falciforme nei bambini più piccoli e il primo farmaco che affronta direttamente la causa di fondo".