Crociata per la cura

Battaglia per il controllo dei geni

Scritto dai collaboratori editoriali del medico Revisione medica a cura di Craig H. Kliger, MD Dagli archivi del medico

15 settembre 2000 - A prima vista, la famiglia Terry del Massachusetts non sembra né formidabile né insolita. Sharon è una donna bassa con un master in studi religiosi. Suo marito, Patrick, è un ingegnere dalla voce dolce che dirige un'impresa di costruzioni e porta alla cintura un palmare e un cercapersone. Elizabeth, 12 anni, assomiglia a suo padre e ama Harry Potter; suo fratello Ian è un undicenne socievole a cui piace andare in spiaggia con i suoi amici. Vivono in una piccola casa in un angolo ombroso di un sonnolento sobborgo di Boston.

Ma se fate un giro nella cucina dei Terry, vedrete una stanza sul retro piena di file, telefoni, fax e computer. Guardate attentamente Elizabeth e Ian e potreste notare una serie di piccole protuberanze rosse sul collo e sul viso: l'unico segno che sono affetti da una malattia genetica chiamata pseudoxanthoma elasticum, o PXE. Chiedete a Sharon e Pat della PXE e scoprirete perché hanno trasformato la loro casa in una stanza della guerra e loro stessi in attivisti esperti che, quasi da soli, hanno spinto questa malattia sul radar della ricerca.

Ai Terry fu diagnosticata la PXE nel 1994, quando Sharon portò Elizabeth, allora 7enne, da un dermatologo per controllare un'eruzione cutanea sul collo. Ian, che all'epoca aveva 6 anni, venne con loro per la visita. Prima che l'appuntamento finisse, Sharon apprese che uno, e probabilmente entrambi, i suoi figli erano affetti da questa misteriosa e terribile malattia. Il medico non aveva idea di come sarebbe progredita o di quanto gravi sarebbero state le sue implicazioni.

"Tutto quello che ho sentito sono state due grandi parole, la prima delle quali era 'oma'", racconta Sharon. "E poi il medico guardava mio figlio e mi diceva che probabilmente aveva la stessa cosa".

Come Sharon e suo marito hanno presto appreso, la PXE è una rara malattia genetica che colpisce i tessuti connettivi di tutto il corpo, provocando lesioni cutanee e talvolta causando una drammatica degenerazione della vista. È stata anche collegata ad attacchi cardiaci e, in alcuni casi, a morte prematura. All'epoca della diagnosi dei bambini Terry, si pensava che il disturbo colpisse una persona su 100.000, con esiti spesso fatali. (Oggi gli esperti ritengono che la malattia sia più comune - e meno mortale - di quanto si pensasse in origine, colpendo tra una persona su 25.000 e una su 50.000).

Una diagnosi sorprendente

Per i Terry si trattava di una notizia sconvolgente e, come molte famiglie che si trovano ad affrontare una crisi sanitaria, volevano più che un sostegno: volevano una cura. Ma invece di aspettare passivamente le risposte, hanno agito, creando la loro organizzazione no-profit, PXE International, per avviare il processo. In soli quattro anni, hanno raccolto decine di migliaia di dollari, creato una banca dati internazionale e reclutato più di 1.000 pazienti in 36 Paesi per donare campioni di tessuto per la ricerca, nonché gli scienziati per studiarli.

I Terry hanno anche fatto notizia dal punto di vista legale. Oltre a far partire gli studi, volevano avere voce in capitolo sull'utilizzo dei risultati. Così hanno fatto ciò che solo pochi altri pazienti hanno fatto prima: Hanno negoziato per ottenere una quota dei diritti di brevetto e dei profitti dei farmaci che potrebbero derivare dai campioni forniti dai loro figli e da altri pazienti. E hanno redatto contratti che davano voce alla PXE International nella ricerca che stava aiutando a creare.

Nell'intraprendere queste iniziative, i Terry hanno dimostrato un livello di scaltrezza quasi inaudito tra i consumatori, afferma Mary Davidson, direttore esecutivo della Genetic Alliance di Washington, D.C. "Sharon e Pat sapevano cosa volevano e hanno capito come ottenerlo".

Quest'anno i loro sforzi sono stati premiati quando i ricercatori, lavorando con questo tessuto donato, hanno identificato il gene che causa la PXE, una scoperta che potrebbe portare allo sviluppo di un test di screening in grado di identificare i portatori del gene. Questo tipo di velocità in laboratorio è pressoché sconosciuta, dice Davidson. "Ma i Terry hanno quella combinazione di creatività ed entusiasmo che può spingere il sistema in overdrive", dice Davidson.

Da genitori preoccupati a crociati concentrati

Dal giorno del primo appuntamento nel 1994, la famiglia Terry è stata sulle montagne russe delle emozioni. La loro prima reazione è stata quella di leggere tutto ciò che riuscivano a trovare sulla malattia, ottenendo un quadro distorto e spaventoso. "Appena ricevuta la diagnosi, abbiamo aperto il Manuale Merck e abbiamo letto della PXE", racconta Pat. "Era orribile: cecità certa, morte precoce". Hanno anche iniziato a confrontarsi con il dolore psicologico che ogni genitore deve affrontare in questa situazione, compreso il senso di colpa mal riposto che può accompagnare la trasmissione di una malattia ereditaria.

Hanno anche appreso, anche se più tardi, che una persona su 40-70 è portatrice del gene PXE. Poiché il gene è solitamente recessivo, i portatori - quelli con una copia del gene PXE e una normale - non presentano sintomi. Pertanto, la maggior parte delle persone, compresi i coniugi Terry, non sa di esserne affetta. Ma quando due portatori si uniscono e hanno un figlio, questo ha il 25% di probabilità di sviluppare il disturbo.

Invece di scoraggiarsi per la loro sfortuna, i Terry si sono galvanizzati. Determinate a svelare il mistero della PXE, Sharon e Pat si recarono in biblioteca e fotocopiarono tutti i documenti disponibili (450 in tutto), si armarono di dizionari medici e di caffè in abbondanza e iniziarono a studiare. "È stata un'impresa", racconta Pat. "Nessuno di noi ha una formazione medica, quindi abbiamo dovuto cercare ogni parola".

La necessità di saperne di più

Con tutte queste informazioni è arrivata una rivelazione. "Ci siamo resi conto che, nonostante tutti questi resoconti disastrosi, in realtà non sapevamo molto sul PXE". E questo, decisero, doveva cambiare: convincere i ricercatori medici a prestare attenzione a questo disturbo poco studiato.

I Terry hanno dimostrato di saper comprendere rapidamente la politica della ricerca e come entrare nell'agenda scientifica. "Sapevamo che non potevamo semplicemente entrare in una struttura di ricerca e implorare o chiedere che si occupassero della PXE", dice Pat. Così si sono occupati in prima persona di raccogliere i dati dei pazienti e i campioni di tessuto. Nel giro di pochi mesi, Pat e Sharon hanno visitato personalmente 24 Paesi, hanno raccolto oltre 1.000 campioni di tessuto di pazienti affetti da PXE e hanno prosciugato i loro risparmi. Hanno fatto un uso magistrale di Internet, contattando pazienti e ricercatori via e-mail e scavando nei database medici online.

Il passo successivo fu quello di corteggiare i ricercatori, offrendo il materiale raccolto come carota. Mentre corteggiavano, negoziavano anche per i diritti futuri. "Tradizionalmente, il processo di ricerca chiede alle persone di consegnare i loro tessuti e le loro informazioni personali senza avere nulla in cambio", dice Sharon. "Volevamo avere voce in capitolo sull'uso del materiale, perché ci riguarda così profondamente".

I contratti negoziati dai Terry stabiliscono che se un laboratorio ha successo con uno qualsiasi dei materiali forniti da PXE International, il gruppo sarà nominato nelle domande di brevetto e avrà una parte dei profitti ottenuti dalle scoperte. I ricercatori hanno anche dovuto accettare di mettere a disposizione dei futuri pazienti la prossima svolta sperata: un test di screening per identificare i portatori del gene PXE.

Per Mary Davidson, direttore esecutivo della Genetic Alliance di Washington, il lavoro dei Terry ha avuto un impatto che va ben oltre la PXE, fungendo da esempio per altri gruppi e rafforzando la ricerca sulle malattie genetiche in generale. "Stiamo scoprendo sempre di più come i disturbi genetici siano collegati a molte altre condizioni", afferma la dottoressa. "La ricerca in qualsiasi area della genetica ha enormi implicazioni per tutti".

Fare la fila al negozio di alimentari

Ma forse la lezione più grande risiede nell'approccio dei Terry alla ricerca medica. "Vedo il sistema sanitario come una gastronomia", dice Pat. "Non si può stare tranquilli e aspettare di essere chiamati. Devi prendere un numero, sapere cosa vuoi e andare in prima fila".

Oggi lo stato delle conoscenze sulla PXE è molto migliorato, in gran parte perché gli sforzi dei Terry hanno aumentato notevolmente il numero di casi nella letteratura medica. Soprattutto, gli esperti ora sanno che avere la malattia non è una garanzia di morte precoce. "Ci sono milioni di persone affette da PXE che non hanno complicazioni o ne hanno di molto lievi e vivranno una vita normale", afferma Lionel Bercovich, MD, il dermatologo che ha curato i bambini Terry ed è direttore medico di PXE International.

Mentre i Terry continuano la loro crociata medica, stanno anche lavorando per ristabilire una vita familiare normale. Elizabeth e Ian hanno iniziato la scuola quest'autunno, per la prima volta in una classe tradizionale (dopo la diagnosi avevano studiato a casa, in parte a causa del frenetico programma di viaggi adottato dalla famiglia). Elizabeth ne è particolarmente felice, dice Pat, perché ci tiene a essere una bambina normale. "Preferisce parlare di cose da ragazze piuttosto che testimoniare davanti al Congresso", dice.

Dopo una breve pausa per festeggiare la scoperta del gene, Pat e Sharon si sono concentrati sul prossimo passo della ricerca sulla PXE: capire il meccanismo alla base di quel gene. Con queste informazioni, sperano che persone come Ian ed Elizabeth siano in grado di gestire la loro malattia e che gli scienziati siano un passo più vicini allo sviluppo di una cura.

.Martha Schindler è una scrittrice freelance di Cambridge, Massachusetts, che scrive regolarmente per Cooking Light, Runner's World, Walking e altre pubblicazioni.