Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, noto anche come deficit di G6PD, è una condizione genetica comune. È la carenza enzimatica più frequente e colpisce circa 400 milioni di persone nel mondo.
La carenza è ereditaria e riguarda un enzima importante per la salute dei globuli rossi. La G6PD alimenta i globuli rossi e li protegge dalle sostanze nocive presenti nel sangue. Se si è carenti, l'organismo non produce una quantità sufficiente di enzima G6PD, oppure il G6PD che si crea non è efficace?
Se si è affetti da carenza di G6PD, non è necessario un trattamento, ma è necessario evitare alcuni farmaci, sostanze chimiche e fagioli per gestire la carenza di G6PD. Se lasciata da sola, la carenza di G6PD potrebbe provocare alcuni effetti collaterali gravi; uno dei più dannosi è l'anemia emolitica.
Un semplice esame del sangue eseguito dal medico può indicare se si è affetti da carenza di G6PD.
Sintomi
Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi di solito non presenta sintomi. Esistono più di 300 varianti di carenza di G6PD, quindi i sintomi possono variare a seconda del tipo di carenza che si ha. Diverse varianti presentano livelli più elevati di enzimi G6PD insufficienti e sono più gravi di altre.
Nei neonati, la carenza di G6PD può manifestarsi con una pelle itterica o ingiallita, facilmente risolvibile. Chiunque sia affetto da G6PD, che sia anemico o meno, può andare incontro ad anemia emolitica in caso di infezione o di assunzione di determinati farmaci?
L'anemia emolitica è una condizione in cui i globuli rossi vengono danneggiati più velocemente di quanto vengano creati. Poiché i globuli rossi sono necessari per portare ossigeno a tutte le parti del corpo, l'anemia emolitica significa che il corpo non riceve abbastanza ossigeno. I sintomi di questo pericoloso effetto collaterale comprendono:
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Pelle pallida o incolore
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Pelle itterica
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Urine scure
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Febbre
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Stato fisico indebolito
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Disorientamento
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Frequenza cardiaca elevata?
L'anemia emolitica può essere pericolosa per la vita, a seconda della gravità della malattia. Contattare il medico se i sintomi sono gravi per un periodo di tempo prolungato. In caso contrario, il problema può risolversi da solo entro due settimane. Se si finisce per sviluppare un'anemia emolitica cronica, chiedere al medico i benefici degli integratori di acido folico.
Cause
Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è ereditario, quindi non si può prendere e non si sviluppa per caso. Non ci sono cause evitabili, ma è possibile sottoporsi a un test o prestare attenzione ai sintomi se si rientra in un gruppo che ha maggiori probabilità di avere la G6PD:
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Maschi
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Persone di origine africana
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Persone di origine asiatica
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Persone di origine mediterranea
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Persone di origine mediorientale
Prova
Se avete un'anamnesi familiare di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, il vostro medico potrebbe chiedervi se volete sottoporvi allo screening. Se i risultati dello screening sono positivi, si passa al test quantitativo. Il test di Beutler, o test a punti fluorescenti, è un test semiquantitativo. I test semiquantitativi rilevano la presenza di un deficit di G6PD. Se il test è positivo, il sangue appare fluorescente sotto una luce UV.
Il test di Beutler è affidabile solo per la diagnosi dei maschi, quindi il medico eseguirà un'analisi diversa se siete donne. Potreste sottoporvi a una delle seguenti analisi:
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Analisi spettrofotometrica. Questo metodo consiste nel far passare una luce attraverso un campione di sangue per vedere quanta luce passa e quanta ne viene assorbita.
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Test diagnostico rapido point-of-care. È un test qualitativo che determina se un campione di sangue presenta le caratteristiche della carenza di G6PD. Fornisce risultati rapidi.
Vivere con la G6PD
Se il test è positivo per il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, non è necessario un trattamento. Imparate a conoscere le cause del vostro deficit di G6PD e i segnali di allarme dell'anemia emolitica. In cima alla lista ci sarà la necessità di evitare alcuni farmaci e sostanze chimiche che portano allo stress ossidativo, tra cui:
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Aspirina
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Fenazopiridina (antidolorifico urinario)
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Rasburicase (detergente dell'acido urico)
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Antibiotici che hanno il sulf come parte del loro nome
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Farmaci antimalarici che hanno il chinino come parte del loro nome
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Fave?
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Naftalene (presente nella naftalina)?
Lo stress ossidativo è definito come un eccesso di cellule dannose e non abbastanza antiossidanti per disattivarle. Se non si tiene sotto controllo lo stress ossidativo, si rischia di sviluppare alcune malattie e di invecchiare rapidamente?
Se sapete che nella vostra famiglia c'è una storia di carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, contattate il vostro medico per sapere se dovete sottoporvi a uno screening o a un test. Anche se spesso si tratta di una condizione minore, la conoscenza di un test positivo o negativo potrebbe aiutarvi a evitare effetti collaterali indesiderati.
