La malattia a cellule falciformi modifica la forma delle molecole che trasportano l'ossigeno (chiamate emoglobina) presenti nei globuli rossi. I globuli rossi sono solitamente rotondi e flessibili. Ciò consente loro di scorrere agevolmente nel flusso sanguigno. Ma quando si è affetti dalla malattia falciforme, l'emoglobina anomala crea globuli rossi rigidi e a forma di falce.
Se si soffre di questa malattia, i globuli rossi di forma anomala possono causare diversi problemi di salute. Per esempio:
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Le cellule si incastrano nelle arterie più piccole e bloccano il flusso sanguigno verso organi e tessuti.
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Le cellule muoiono prima. Le cellule falciformi vivono circa 10-20 giorni. I globuli rossi sani vivono da 90 a 120 giorni. I globuli rossi possono aprirsi (emolizzare). Anche se il corpo produce costantemente nuovi globuli rossi per sostituire quelli vecchi, la malattia falciforme può impedire al corpo di soddisfare la richiesta.
Questi eventi scatenano i sintomi della malattia falciforme.
Sintomi precoci
Di solito si manifestano per la prima volta quando il bambino ha circa cinque-sei mesi. I primi segni nei bambini sono:
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Estrema agitazione
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Gonfiore doloroso delle dita delle mani e dei piedi, che è la definizione di una condizione chiamata "dattilite".
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"Pelle e bianco degli occhi gialli (chiamati anche ittero o ittero). È causato dalla rottura dell'emoglobina rilasciata durante il costante ricambio dei globuli rossi.
Anemia e altri sintomi
La malattia falciforme comporta la mancanza di un numero sufficiente di globuli rossi sani. Si tratta di una condizione chiamata anemia. I sintomi possono includere:
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Problemi di respirazione
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Vertigini e stordimento
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Battito cardiaco accelerato
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Stanchezza
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Irritabilità
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Colore della pelle pallido
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Ritardo di crescita nei neonati
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Ritardo della pubertà negli adolescenti
Le cellule falciformi possono causare problemi in qualsiasi parte del corpo bloccando il flusso sanguigno. Se si bloccano i vasi sanguigni degli occhi, si perde la vista, della pelle, con la formazione di ulcere, delle ossa, con la necrosi (morte delle ossa) e infine con l'osteoporosi. Gli infarti ricorrenti della milza, che ha un flusso sanguigno molto elevato e il cui compito è quello di rimuovere i globuli rossi danneggiati, comportano il mancato funzionamento della milza. Ciò comporta un aumento del rischio di infezioni.
Crisi di dolore
Il dolore è un sintomo imprevedibile della malattia falciforme. Le cellule del sangue deformate possono bloccarsi e ostruire i vasi sanguigni. Quando ciò accade, il sangue ricco di ossigeno non può raggiungere organi e tessuti chiave. Il risultato è un attacco di dolore improvviso, chiamato crisi di dolore.
Il dolore può essere acuto, lancinante, intenso o pulsante. Alcune persone affette da malattia falciforme dicono che è peggiore del parto o del dolore dopo un intervento chirurgico.
Il dolore può essere presente in qualsiasi parte del corpo e in più punti. Le aree più comuni sono:
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Armi
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Pancia
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Petto
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Gambe
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Parte inferiore della schiena
Una crisi di dolore può durare da ore a settimane. Se è grave, è necessario rivolgersi a un ospedale per le cure d'emergenza. Il numero di attacchi di dolore varia da persona a persona. Alcune persone li hanno spesso. Altri ne hanno solo alcuni di tanto in tanto. La maggior parte dei bambini non ha dolore tra un attacco e l'altro. Ma molti adolescenti e adulti soffrono di dolore a lungo termine.
I sintomi possono cambiare nel tempo
Ognuno di noi è diverso. Alcuni tipi di disturbo, come l'anemia falciforme (detta anche emoglobina SS), causano sintomi più gravi di altri. Alcune persone hanno solo sintomi lievi. Altri hanno ripetute crisi e spesso devono essere ricoverati in ospedale. E la vostra esperienza può cambiare. È consigliabile collaborare con il proprio medico (o con quello del proprio figlio) per capire al meglio la malattia, a cosa prestare attenzione e come prendersi cura al meglio della condizione.
