Il fattore X è una proteina del sangue che aiuta la coagulazione. La coagulazione del sangue è importante perché è ciò che aiuta a fermare l'emorragia quando ci si taglia o ci si fa male. La carenza di Fattore X è una malattia genetica che si manifesta quando si nasce senza questa proteina. La condizione può essere sviluppata anche in età avanzata.
Altri nomi per la carenza di fattore X sono:?
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Deficit del fattore Stuart-Power,?
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Carenza di F10,?
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Deficit congenito del fattore Stuart?
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Deficit congenito del fattore X
Sintomi della carenza di Fattore X
La carenza di fattore X è una condizione che porta a un disturbo emorragico. I sintomi della carenza di fattore X comprendono:
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Frequenti epistassi
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Lividi frequenti
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Sanguinamento sotto la pelle
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Sangue nelle urine
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Sanguinamento eccessivo dopo il parto, un intervento chirurgico o un incidente
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Gengive sanguinanti
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Mestruazioni abbondanti
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Aumento del rischio di aborto spontaneo
La gravità della carenza di fattore X varia da persona a persona. Nei casi lievi l'organismo produce ancora il 40% o più della quantità normale di fattore X. Potreste non avere alcun sintomo o averne solo di molto lievi.
Il corpo produce dal 10% al 40% della quantità normale di fattore X se si ha un caso moderato di carenza. È considerata grave se la quantità di fattore X prodotta è inferiore al 10% di quella normale.
Quanto è comune la carenza di fattore X?
La carenza di fattore X è un disturbo raro. Si verifica solo in 1 persona su 500.000-1 milione. Le persone di qualsiasi sesso hanno le stesse probabilità di contrarla.
Cosa causa la carenza di Fattore X?
I geni. Alcune persone ereditano la carenza di fattore X. Si tratta della cosiddetta carenza congenita di fattore X?
La carenza congenita di fattore X è causata da una mutazione del gene F10. Questo gene è un gene che codifica le proteine e controlla il processo di creazione del fattore X nel sangue. Quando si verifica una mutazione, il corpo produce una quantità inferiore di fattore. Ciò comporta difficoltà nella coagulazione del sangue.
La carenza genetica di fattore X significa che entrambi i genitori hanno almeno una copia del gene mutato e ne hanno trasmessa una. Sono solo portatori se ciascun genitore ha una sola copia del gene. Ciò significa che non presentano alcun sintomo.
Alcune condizioni. La carenza di fattore X acquisita si ha quando non si è ereditato il gene. Le cause della carenza di fattore X acquisita includono:
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Malattie del fegato
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Carenza di vitamina K
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Farmaci
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Alcuni tipi di cancro
Come fanno i medici a diagnosticare la carenza di Fattore X?
I medici diagnosticano la carenza di fattore X nei seguenti modi:
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Analizzando l'anamnesi, compresa quella familiare
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Esecuzione di test che mostrano la velocità di coagulazione del sangue
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Eseguire test per misurare la quantità di fattore X prodotta dal vostro organismo
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Eseguire un test genetico per determinare se si è portatori della mutazione che causa la carenza di fattore X
Trattamenti per la carenza di Fattore X
Cogadex. I medici in genere trattano le emorragie in eccesso quando si verificano. Il trattamento principale per un episodio di sanguinamento è un farmaco chiamato Cogadex. Si tratta di una versione del fattore X che le persone con deficit di fattore X possono assumere per prevenire un episodio di sanguinamento o per arrestare il sanguinamento dopo che è già iniziato.
Il medico può anche consigliare questo farmaco se si deve subire un intervento chirurgico e si è affetti da carenza di fattore X.
PPC. Un'altra opzione di trattamento è il plasma concentrato di promotherina (PPC). Questo prodotto contiene il fattore X insieme ai fattori II, VII e IX. Ma alla maggior parte delle persone manca solo uno di questi fattori di coagulazione. Pertanto, questo trattamento può essere meno ideale del Cogadex. L'uso di PPC può anche aumentare il rischio di coaguli di sangue a causa di quantità eccessive del fattore di coagulazione sbagliato?
Plasma. Il trattamento con plasma fresco congelato è un'altra opzione per un episodio di sanguinamento. Esistono alcuni rischi minori, come le infezioni virali. Tuttavia, i medici sottopongono il sangue a screening per ridurre questo rischio.
Agenti antifibrinolitici. Il medico può consigliare altri trattamenti, come la polvere per l'epistassi o gli agenti antifibrinolitici per i sintomi lievi. Si tratta di farmaci che aiutano il sangue a coagulare?
Il medico può consigliare un integratore se la carenza di fattore X è causata da una mancanza di vitamina K. Può consigliare un test genetico o una consulenza prima di decidere di avere figli se la carenza di fattore X è presente in famiglia.
Le persone con gravi carenze del fattore di coagulazione dovrebbero in genere evitare attività ad alto impatto, dove il potenziale di lesioni è maggiore.
Altri fattori di coagulazione del sangue
Oltre alla X, esistono altri 12 fattori importanti per la coagulazione del sangue. Tutti hanno numeri romani e sono numerati da I a XIII. Ognuno di essi rappresenta una diversa proteina coinvolta in qualche fase della coagulazione del sangue.
È possibile avere una carenza in molti degli altri 12 fattori. Ognuno di essi ha un nome diverso. Ma i sintomi possono essere simili. Tutte le carenze dei fattori causano un'emorragia eccessiva.
