Lo spettro di sovracrescita legato a PIK3CA (PROS) può presentare un'ampia gamma di sintomi. Questo perché la PROS non è una cosa sola. È un gruppo di diversi disturbi rari. Ciò che hanno in comune è che alcune parti del corpo crescono troppo o in modo insolito.
I segni e i sintomi di una persona dipendono dal tipo di PROS e dalle parti del corpo interessate. Ogni persona affetta da PROS è diversa. Un bambino può presentare una crescita eccessiva su un lato del viso e del corpo, oltre a macchie irregolari sulla pelle e cambiamenti nei piedi e nelle dita. Un altro può avere una gamba più lunga dell'altra o un alluce molto lungo, mentre una terza persona può presentare masse grumose sul torso, vasi sanguigni insoliti, macchie sulla pelle e una colonna vertebrale curva (scoliosi).
A seconda del disturbo, la PROS presenta solitamente una combinazione di questi sintomi:
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Crescita eccessiva in almeno una parte del corpo
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Cervello o parte del cervello più grandi
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Grumi o masse grasse
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Cambiamenti nelle ossa
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Cambiamenti nelle dita delle mani o dei piedi
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Macchie scure sulla pelle
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vasi sanguigni che crescono in modo insolito (chiamati malformazioni vascolari) e che possono avere una maggiore probabilità di coaguli di sangue
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Basso tono muscolare
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Crisi epilettiche
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Ritardi nello sviluppo o differenze intellettive
Sintomi in base al tipo di spettro di sovracrescita correlato a PIK3CA (PROS)
I medici diagnosticano le sindromi PROS in base ai sintomi. Per esempio:
I bambini con
Sindrome di CLOVES
nascono con alterazioni dei vasi sanguigni che si presentano come macchie scure sulla pelle e dita delle mani e dei piedi insolite. Altri sintomi possono essere:
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Crescite grasse
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Escrescenze o chiazze cutanee
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Cambiamenti ossei come la scoliosi
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Dita o piedi grandi
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Reni mancanti o piccoli
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Crescita irregolare degli arti o di altre parti del corpo
Iperplasia fibroadiposa
è simile alla sindrome di CLOVES. Alcuni medici ritengono che possano essere forme diverse della stessa sindrome. I sintomi includono:
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Crescita a chiazze di un arto o di un'altra parte del corpo
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Sovraccrescita grassa
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Crescita insolita dei vasi sanguigni (malformazioni vascolari)
Sindrome della megalencefalia-malformazione capillare (MCAP)
colpisce il cervello e molte altre parti del corpo. La maggior parte dei bambini affetti da MCAP nasce con una testa insolitamente grande. A volte la testa cresce troppo durante il primo anno di vita. Il numero e la gravità dei sintomi del bambino possono variare notevolmente. Essi possono includere:
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Cervello grande o metà del cervello più grande
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Cambiamenti nel viso, come guance e labbra piene
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alterazioni dei piccoli vasi sanguigni (capillari) che possono far apparire la pelle scolorita, più spesso sul viso
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Basso tono muscolare
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Crisi epilettiche
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Disabilità intellettiva
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Ritardo nel linguaggio
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Dita o piedi fusi
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Dita o piedi in più
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Articolazioni extra flessibili
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Modifiche alla struttura del cuore
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Cambiamenti nel ritmo cardiaco
Sintomi di
emimegalencefalia
possono verificarsi da soli o con altre sindromi e comprendono:
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Cambiamenti in un lato del cervello
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Testa grande e irregolare
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Crisi epilettiche
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Paralisi parziale
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Ritardo nello sviluppo
Sintomi di
sindrome da emiperplasia-lipomatosi multipla (HHML)
inizia nell'infanzia e comprende:
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Crescita insolita o irregolare di braccia o gambe
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Masse di grasso sotto la pelle
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Crescita insolita dei vasi sanguigni (malformazioni vascolari)
Il sintomo principale di
lipomatosi infiltrante del viso
è la crescita eccessiva di un lato del viso. Altri segni includono:
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Tumori benigni sul tessuto nervoso, spesso sulla lingua o sulle labbra.
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Lingua ingrossata
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Ossa ingrossate
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Denti permanenti che spuntano in anticipo
I PROS possono peggiorare nel tempo. A seconda delle parti del corpo interessate, il bambino potrebbe avere difficoltà a camminare o a svolgere altre attività quotidiane. Esistono tuttavia trattamenti che possono aiutare il bambino a gestire la sua condizione e a migliorare la sua vita quotidiana. Collaborate con il vostro medico e con altri specialisti per capire quali sono i modi migliori per trattare i sintomi.
