Lo spettro di crescita eccessiva legato a PIK3CA (PROS) non è una cosa sola. Si chiama spettro perché è un gruppo di sindromi rare. Ciò che hanno in comune è che coinvolgono parti del corpo che crescono troppo o hanno una forma insolita. Questo accade a causa di cambiamenti, o mutazioni, in un gene chiamato PIK3CA.
Questi cambiamenti e la crescita eccessiva che ne deriva possono verificarsi in molte parti del corpo, tra cui la pelle, i vasi sanguigni, le ossa, il grasso e il cervello. La PROS può avere una varietà di sintomi, a seconda del tipo e delle parti del corpo interessate. Spesso questi sintomi sono visibili alla nascita del bambino, per cui i medici possono diagnosticare una condizione di PROS alla nascita. A volte la diagnosi avviene più tardi, durante l'infanzia.
Capire PIK3CA e PROS
Le alterazioni del gene PIK3CA causano la PROS a causa della regolare attività del gene nell'organismo. Come molti geni, ha le istruzioni per produrre una determinata proteina. La proteina PIK3CA controlla altre proteine che agiscono come segnali importanti nel corpo. Questi segnali aiutano a garantire che le cellule crescano, si dividano, si muovano e muoiano quando devono.
Quando le cellule non hanno le istruzioni giuste per la PIK3CA, la proteina non svolge il suo lavoro nel modo giusto. Una PIK3CA difettosa porta a errori nella crescita cellulare. Quando questi errori fanno sì che le cellule crescano e si dividano troppo velocemente o vivano troppo a lungo, si verifica una crescita eccessiva o forme insolite nelle parti del corpo in cui si verifica.
Nelle persone affette da PROS, la crescita insolita può avvenire in alcune parti del corpo ma non in altre. Questo perché le mutazioni che causano la PROS di solito non sono presenti in tutte le cellule, ma solo in alcune.
A differenza di molte altre condizioni genetiche, la PROS non si trasmette da genitore a figlio. Quindi, se vostro figlio ne è affetto, non significa che lo siate anche voi o che lo saranno gli altri vostri figli.
Tipi di PROS
A volte i medici diagnosticano la PROS di per sé. Altre volte, possono formulare una diagnosi di una delle sindromi che rientrano nella PROS, come ad esempio:
Iperplasia fibroadiposa.
Questo tipo provoca escrescenze a chiazze sugli arti o su altre parti del corpo. Si verifica quando il tessuto adiposo o fibroso o i vasi sanguigni crescono eccessivamente. Le escrescenze tendono a peggiorare nel tempo e possono causare problemi di deambulazione e di movimento.
Sindrome di CLOVES.
Il nome di questa condizione è un acronimo che ne descrive i sintomi. C sta per congenita, cioè presente alla nascita. L sta per lipomatosa, ovvero legata al grasso (la maggior parte dei neonati con CLOVES ha una massa grassa visibile). O sta per crescita eccessiva. V sta per malformazioni vascolari, o vasi sanguigni insoliti, che possono causare cose come voglie o vene prominenti. E sta per nevo epidermico, un tipo di lesione cutanea. S sta per problemi alla colonna vertebrale o allo scheletro, tra cui una colonna vertebrale curva, chiamata scoliosi. Le persone affette da CLOVES possono presentare anche altri segni, come mani, piedi, dita o piedi grandi e spazi ampi tra dita e piedi.
Sindrome di megalencefalia e malformazione capillare (MCAP).
Questa forma di PROS causa una crescita eccessiva del cervello e di altre parti del corpo, come i vasi sanguigni e parti del viso. Le persone affette dalla sindrome MCAP possono presentare un ritardo nello sviluppo e dita insolite.
Sindrome da emiperplasia-lipomatosi multipla (HHML).
Questo tipo colpisce spesso la crescita di braccia e gambe. La sindrome HHML causa masse grasse a crescita lenta e indolore sotto la pelle in molte parti del corpo. Spesso si manifestano sulla schiena, sul tronco, sulle gambe, sulle braccia e sulle dita. Possono essere presenti anche vasi sanguigni insoliti.
Emimegalencefalia.
In questo tipo, tutto o metà del cervello è più grande del normale. Possono essere presenti anche alterazioni dei vasi sanguigni. I bambini affetti da emimegalencefalia possono avere convulsioni, paralisi e ritardi nello sviluppo.
Lipomatosi infiltrante del viso.
Questo disturbo comprende un rigonfiamento o un'escrescenza indolore di una parte del viso. Spesso si verifica su un solo lato della testa. A volte, le masse crescono dai nervi o una parte della lingua è più grande del solito. Anche le ossa e i denti possono essere colpiti.
Trattamento
Non esiste una cura per la PROS, ma ci sono modi per gestire la condizione e i suoi sintomi. Il medico del bambino può consigliare un intervento chirurgico per rimuovere le crescite eccessive, soprattutto se causano problemi di movimento o di altre attività. L'intervento può anche alleviare la pressione sul cervello, correggere la scoliosi o gestire altri problemi. I farmaci possono aiutare a gestire le crisi o altri sintomi.
Cosa mi aspetta per il mio bambino?
La PROS è una condizione che dura tutta la vita. La crescita eccessiva dei tessuti può influire sulla vita quotidiana del bambino in diversi modi. Poiché la PROS è così variabile e può colpire diverse parti del corpo, le prospettive e i sintomi possono variare molto da una persona all'altra. Per esempio, quando il cervello è colpito, può portare a ritardi nello sviluppo e a differenze nell'apprendimento.
Alcune persone affette da PROS possono anche avere maggiori probabilità di ammalarsi di cancro. (Le alterazioni del gene PIK3CA sono presenti anche nei tumori di persone affette da cancro che non hanno la PROS). Chiedete al vostro medico quali sono i rischi per il vostro bambino, ora e in futuro.
