L'emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una rara malattia del sangue che provoca l'esplosione dei globuli rossi nel sangue. Una persona affetta da PNH ha di solito anche un midollo osseo che non riesce a produrre abbastanza cellule del sangue per il suo organismo.
La PNH può portare a una forma di anemia in cui i globuli rossi vengono distrutti più velocemente di quanto il corpo riesca a produrli. Può anche causare pericolosi coaguli di sangue.
Esistono casi lievi e gravi di PNH. Alcune persone che ne sono affette possono condurre una vita normale, mentre altre hanno bisogno di farmaci o trasfusioni di sangue. Alcune persone affette da PNH grave non vivono quanto i loro coetanei sani.
Le cause
Non si nasce con la PNH e non è possibile trasmetterla a un figlio.
Si verifica quando un determinato gene (chiamato PIGA) nelle cellule staminali del midollo osseo muta. Ciò influisce sul modo in cui queste cellule staminali creano i globuli rossi.
Una volta mutato il gene, le cellule staminali producono globuli rossi a cui manca una proteina. Senza questa proteina, il sistema immunitario non riesce a capire che i globuli rossi dovrebbero essere lì, quindi il corpo li prende di mira e li distrugge.
Gli esperti non sono sicuri del motivo per cui il gene PIGA muta o perché alcune persone producono globuli rossi anormali.
Sintomi
Quando i globuli rossi si rompono, rilasciano una sostanza chiamata emoglobina, che conferisce ai globuli rossi il loro colore. Il corpo si libera di questa emoglobina attraverso l'urina, che può avere un aspetto rosso, marrone o più scuro del solito.
Solo circa la metà delle persone affette da PNH nota che l'urina cambia colore. Può essere più scura di notte o al mattino presto.
Oltre all'urina di colore rossastro o scuro, le persone con PNH possono:
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avere lividi o sanguinare facilmente, o difficoltà a fermare il sanguinamento di tagli minori
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Si notano piccoli punti rossi sotto la superficie della pelle, segno di un'emorragia cutanea
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Mal di testa
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Stanchezza
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Respiro affannoso
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Si formano coaguli di sangue nelle vene (che i medici chiamano trombosi)
Nei casi più gravi, gli uomini possono avere problemi a mantenere l'erezione.
Chi lo prende
Secondo gli esperti, la PNH è più probabile se:
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Il midollo osseo è indebolito.
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Si è affetti da anemia aplastica, una malattia del midollo osseo che può indebolirlo.
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Siete di origine asiatica.
Di solito la PNH colpisce gli adulti intorno ai 30 anni. Ma può verificarsi anche nei bambini e negli adolescenti.
Diagnosi
Poiché la PNH è rara e i sintomi possono sovrapporsi ad altri problemi di salute, può essere necessario un po' di tempo prima che il medico la diagnostichi. Il processo può richiedere più tempo nelle persone le cui urine non cambiano colore, se i medici non sospettano la PNH.
Per diagnosticarla, il medico chiederà informazioni sui sintomi e sull'anamnesi. Potrà sottoporvi a diversi esami del sangue. Uno di questi, chiamato citometria a flusso, è spesso lo strumento migliore per capire se una persona ha la PNH. Permette ai medici di vedere se e quanti globuli rossi mancano della proteina cruciale.
Trattamento
Esistono alcuni modi per trattare la PNH, tra cui:
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Eculizumab (Soliris) o ravulizumab (Ultomiris), farmaci che possono impedire al sistema immunitario di distruggere i globuli rossi e che possono prevenire i coaguli di sangue.
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steroidi, che possono impedire la distruzione dei globuli rossi
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anticoagulanti, che possono aiutare a prevenire i coaguli di sangue
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Trasfusioni di sangue per aumentare la conta dei globuli rossi
I medici possono anche raccomandare trattamenti per aiutare il corpo a produrre più globuli rossi, come ad esempio:
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Acido folico
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Fattore di crescita umano
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Androgeno, un ormone maschile
Un trapianto di midollo osseo può curare la PNH. Ma comporta dei rischi, quindi i medici di solito propongono prima altri trattamenti.
