Il deficit di piruvato chinasi è una malattia genetica che colpisce i globuli rossi che trasportano l'ossigeno a tutte le cellule del corpo. Le persone con deficit di piruvato chinasi hanno un'anemia emolitica cronica, il che significa che i loro globuli rossi si rompono prematuramente, causando una carenza nell'organismo.
Le complicazioni per le persone con deficit di pk possono essere lievi o gravi, a seconda delle condizioni individuali. Nei neonati, i sintomi gravi possono essere pericolosi per la vita. Alcune persone possono avere bisogno di trasfusioni di sangue periodiche.
Quanto è diffusa la carenza di PK?
Il deficit di piruvato chinasi è stato identificato in oltre 500 famiglie. Tuttavia, la ricerca mostra che la condizione potrebbe essere fortemente sottodiagnosticata, poiché non esiste un modo per identificare i casi lievi?
La carenza di Pk non è limitata a un particolare gruppo etnico. Al contrario, colpisce tutte le popolazioni, causando sintomi degni di nota in 1 persona su 20.000 in Europa. Negli Stati Uniti, la condizione è comune nella popolazione Old Amish della Pennsylvania?
Si manifesta in egual misura nelle donne e negli uomini?
Cause del deficit di piruvato chinasi
La piruvato chinasi è un enzima essenziale nel processo di produzione di energia. I globuli rossi convertono il glucosio in piruvato per produrre energia. Il prodotto di questa reazione è l'adenosina trifosfato (o ATP), che è la moneta energetica dell'organismo?
La piruvato chinasi svolge il suo ruolo nell'ultima fase del processo, convertendo il fosfoenolpiruvato in ATP e piruvato. In sua assenza, i globuli rossi non riescono a produrre energia sufficiente e iniziano a rompersi?
Di solito, i globuli rossi si rompono o subiscono l'emolisi in 120 giorni, ma se non hanno abbastanza piruvato chinasi, durano solo poche settimane o giorni?
Una mutazione nel gene PKLR causa la carenza di piruvato chinasi. Questo gene è presente nel fegato e nei globuli rossi e contiene le istruzioni per produrre l'enzima piruvato chinasi?
Se si verifica un cambiamento nella struttura del gene, questo non codifica correttamente per l'enzima, causando la carenza. In alcuni casi, ciò può essere causato dalla leucemia o da altre malattie del sangue. Questa condizione è chiamata deficit secondario di piruvato chinasi, poiché non è genetica.
Sintomi del deficit di piruvato chinasi
I sintomi del deficit di piruvato chinasi variano da persona a persona. Il sintomo più comune è la rottura dei globuli rossi, che causa l'anemia emolitica. I segni di questa condizione includono:?
-
Stanchezza
-
Letargia?
-
Ittero?
-
Pelle pallida?
-
Calcoli biliari ricorrenti?
-
Occhi ingialliti?
Se la condizione è grave, i sintomi iniziano a manifestarsi nella fase fetale. Una grande quantità di liquido inizia ad accumularsi intorno a diverse parti del corpo del feto. Nei neonati, i sintomi sono anemia e ittero.
I bambini più grandi possono avere itterizia ricorrente e apparire pallidi. La maggior parte delle persone non rimane cronicamente anemica da adulta, ma può comunque avere episodi di anemia in caso di gravidanza, infezione o stress.
Alcune persone possono anche sviluppare una splenomegalia, ovvero un ingrossamento della milza. La milza filtra i globuli rossi, quindi quando questi si rompono a un ritmo anomalo, la milza deve aumentare la sua funzione. Pertanto, si ingrossa. Questa condizione è indolore.
Diagnosi del deficit di piruvato chinasi (Pk Test)
Il medico può esaminare i sintomi del deficit di chinasi per diagnosticare il problema. Inoltre, può esaminare l'anamnesi familiare, eseguire test specialistici e condurre una valutazione clinica.
La diagnosi standard del deficit di piruvato chinasi è il test pk. In questa procedura si misura l'attività della piruvato chinasi per unità di emoglobina nei globuli rossi. Se l'attività dell'enzima è bassa, ciò indica la possibilità di una carenza di pk.
Non tutti i laboratori o gli ospedali possono eseguire questo test. I campioni vengono inviati a centri specializzati.
I medici possono anche utilizzare un test genetico molecolare per confermare la carenza di pk. Il test genetico rileva le mutazioni del gene PKLR che causano il disturbo. Anche in questo caso, il test può essere eseguito solo in laboratori specializzati.
Trattamento del deficit di piruvato chinasi
Il trattamento del deficit di piruvato chinasi varia da persona a persona. Per trattare il problema è necessario un intero team di specialisti.
Spesso i medici ricorrono alla fototerapia, una procedura che prevede l'applicazione di una luce intensa sulla pelle nuda per accelerare la degradazione della bilirubina, che quando è presente in eccesso provoca l'ittero.
Inoltre, alcuni adulti e bambini possono avere bisogno di trasfusioni di sangue per alleviare i sintomi. Nei casi in cui la milza si ingrossa, può essere eseguita una splenectomia. Questa procedura prevede la rimozione chirurgica della milza.
Cosa fare se si pensa di avere una carenza di PK
Il deficit di piruvato chinasi è una condizione grave che richiede un'attenzione medica immediata. Per ottenere un consiglio medico, cercate dei medici che abbiano esperienza nel trattamento di questa malattia. È possibile trovare questi professionisti facendo ricerche su studi clinici, organizzazioni di difesa o articoli di riviste mediche.
