Sebbene la genetica sia ereditaria, si verifica un fenomeno di alterazione genetica quando i bambini maschi ricevono un cromosoma Y in più in ciascuna delle loro cellule, dando luogo a una combinazione XYY. La sindrome è comunemente nota come sindrome di Jacobs, sindrome di Superman, cariotipo XYY, sindrome XYY, sindrome YY e mosaicismo 46,XY/47,XYY. L'alterazione genetica si verifica in un bambino di sesso maschile su 1.000 e può essere fatta risalire a un antenato di sesso maschile da 100.000 anni.
Cosa provoca la comparsa dei cromosomi YY?
Il numero normale di cromosomi all'interno di ogni cellula del corpo è di 46 cromosomi totali, ovvero 23 coppie. La metà dei cromosomi viene ereditata dalla madre biologica e l'altra metà dal padre biologico.
Le prime 22 coppie di cromosomi sono chiamate autosomi. La 23a coppia di cromosomi è nota come cromosomi sessuali, perché decide se nascere maschio o femmina. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.
La sindrome di Superman si verifica quando i maschi ricevono un cromosoma Y in più al momento del concepimento, creando una combinazione XYY. Il risultato è un bambino maschio che nasce con la sindrome XYY, un evento casuale dovuto alla formazione delle cellule spermatiche prima del concepimento".
Conosciuta come non disgiunzione, si tratta di un errore nella divisione degli spermatozoi. Il bambino che ne risulta avrà un cromosoma Y in più in ogni cellula del suo corpo. Tuttavia, non si tratta di un tratto ereditario: i padri con cromosomi XYY non trasmettono questa sindrome ai loro figli.
Quali sono le caratteristiche fisiche dei cromosomi YY?
Le caratteristiche fisiche di una persona con un cromosoma Y in più presentano ampie variazioni. È importante ricordare che non tutti i ragazzi nati con la sindrome XYY presentano differenze osservabili. Il funzionamento del vostro corpo fisico è il risultato delle istruzioni codificate nei vostri geni. "Avete un patrimonio genetico intrinsecamente unico che crea il vostro genotipo".
Il genotipo si combina con i fattori ambientali per determinare la struttura e la funzione del corpo fisico, nota come fenotipo. L'intera incarnazione di un set completo di cromosomi dà origine al cariotipo.
Le caratteristiche fisiche associate a questa sindrome possono includere:
-
Testicoli grandi?
-
Testa grande?
-
Aumento della distanza tra due parti del corpo, in genere gli occhi.
-
Aumento del grasso della pancia
-
Denti grandi
-
Piedi piatti?
-
Quinte dita che si curvano verso l'interno
-
Curvatura laterale atipica della colonna vertebrale?
-
Alta statura?
È importante tenere presente che a volte non vi sono tratti fenotipici insoliti, anche se l'altezza superiore alla media è un risultato comune. Gli studi rivelano che gli uomini affetti dalla sindrome sono portatori di una copia extra del gene SHOX, che si trova su un cromosoma sessuale. Il gene SHOX è anche responsabile dello sviluppo dello scheletro, in particolare della crescita e della maturazione degli arti?
La maggior parte degli uomini con sindrome XYY è fertile, con livelli di testosterone e sviluppo sessuale tipici. Tuttavia, alcuni ragazzi possono sviluppare un'insufficienza testicolare che porta a problemi di fertilità.
Quali sono i sintomi del cromosoma YY?
La sindrome XYY è correlata ad alcune condizioni fisiche e disabilità nei maschi con il cromosoma Y in più. I sintomi variano da lievi a gravi, per cui i sintomi fisici possono passare inosservati:
-
Asma
-
Disturbo dello spettro autistico
-
Crisi epilettiche?
-
Tremori alle mani
-
Movimenti involontari
-
Ipotonia a basso tono muscolare
-
Ritardo nello sviluppo delle capacità motorie (come sedersi e camminare)
-
Ritardo nel parlare
-
Difficoltà di lettura e scrittura
-
Problemi dentali
-
Disturbo dello spettro autistico (lieve)
-
Disturbo da deficit di attenzione, ADHD
-
Ansia?
-
Disturbi dell'umore
-
Depressione
-
Infertilità
È importante notare che le disabilità intellettive non sono un segno tipico. Gli individui con sindrome XYY sono anche in grado di generare figli con cariotipo tipico.
Come viene diagnosticata la YY?
I test genetici per la sindrome XYY possono essere condotti in fase prenatale o in qualsiasi momento della vita del bambino. Al momento della diagnosi, la sindrome può essere gestita attraverso l'educazione e le terapie specializzate, ad esempio quando si evidenziano ritardi nello sviluppo del linguaggio e della mobilità. Due test comunemente ordinati sono:
esame del cariotipo, che rileva tutti i cromosomi presenti in una cellula
Test di microarray cromosomico, che individua i cromosomi in più o mancanti
Esistono anche test prenatali che possono confermare una diagnosi di sindrome XYY, come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, a cui le donne incinte possono sottoporsi per individuare potenziali problemi genetici del nascituro. Si ipotizza che una parte della popolazione maschile affetta dalla sindrome di Jacobs non riceva mai una diagnosi a causa della mancanza di sintomi.
