Molte malattie genetiche diverse possono essere trasmesse dai genitori ai figli e alcune di queste sono più comuni nelle famiglie ebraiche. Anche se non avete una di queste malattie, potreste esserne portatori e trasmetterla a vostro figlio.
Un test chiamato pannello genetico ebraico ashkenazita (AJ) può aiutare a capire quanto è probabile che ciò accada.
Cosa controlla questo test?
Circa l'85% degli ebrei americani ha un background ebraico ashkenazita. Le loro famiglie provengono dall'Europa orientale o centrale. Ben 1 persona su 4 di questo gruppo è portatrice di una malattia genetica AJ.
Queste includono:
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Sindrome di Bloom: Le persone che ne sono affette hanno un rischio maggiore di ammalarsi di cancro. I segni di questa sindrome sono la bassa statura, la voce acuta e la pelle che si brucia facilmente al sole.
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Malattia di Canavan: Questa malattia del sistema nervoso centrale può causare crisi epilettiche e disabilità intellettiva.
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Fibrosi cistica: Gravi problemi di respirazione e digestione sono sintomi comuni.
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Anemia di Fanconi: Questo tipo di disturbo del sangue aumenta il rischio di leucemia e altri tipi di cancro.
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Malattia di Gaucher: Le persone affette da questa malattia presentano problemi al fegato e alla milza, oltre ad anemia, problemi di sanguinamento e dolore alle ossa.
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Malattia di Niemann-Pick (tipo A): Questa condizione interferisce con il modo in cui l'organismo scompone e utilizza i grassi e il colesterolo. I sintomi, come l'ingrossamento del fegato e della milza, compaiono nei bambini. Anche il sistema nervoso può essere danneggiato.
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Malattia di Tay-Sachs: Questa malattia danneggia il sistema nervoso e può portare a convulsioni, perdita della vista e dell'udito, debolezza muscolare e problemi di deglutizione.
Lo screening è disponibile anche per la disautonomia familiare, la mucolipidosi di tipo IV, l'accumulo di glicogeno 1a e la malattia delle urine a sciroppo d'acero.
Tutte le malattie AJ sono gravi e possono alterare la vita di un bambino. Per alcune di queste condizioni esistono trattamenti, ma nessuna cura. In alcuni casi, queste condizioni possono essere fatali.
Dovrei sottopormi al test?
Se voi, il vostro partner o entrambi siete di origine ebraica ashkenazita, potete parlare con il vostro medico del test. Il momento ideale per farlo è prima di avere figli. In questo modo avrete il tempo di conoscere i risultati e di prendere eventuali decisioni.
Come viene eseguito il pannello genetico?
Alcuni test utilizzano un campione di sangue per cercare i geni che possono causare queste malattie. Altri utilizzano la saliva. Il vostro medico può ordinarlo per voi o potete scegliere di sottoporvi allo screening attraverso un programma genetico online.
Una volta inviato il campione, possono essere necessarie alcune settimane per ottenere i risultati.
Cosa significano i risultati?
Se i risultati sono negativi, non si è portatori di nessuna delle malattie AJ incluse nel test. Non è necessario fare altro.
Se sia voi che il vostro partner vi sottoponete allo screening e i risultati mostrano che solo uno di voi è portatore, il vostro bambino non è a rischio di avere una di queste malattie. Ciononostante, c'è il 50% di possibilità che vostro figlio erediti un gene mutato. Ciò significa che un giorno si potrebbe trasmettere la malattia al proprio figlio.
I risultati del test potrebbero anche mostrare che voi e il vostro partner siete entrambi portatori di un gene che causa una malattia AJ. In questo caso, c'è una probabilità del 25% che la salute di vostro figlio sia compromessa.
Cosa fare se siamo entrambi portatori?
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Utilizzare un ovulo o uno sperma di un donatore non portatore della malattia di AJ.
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Adottare un bambino.
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Non avere figli.
Un altro modo è chiamato diagnosi genetica preimpianto (DGP). Gli ovuli di una coppia vengono fecondati. Una volta che gli embrioni iniziano a crescere, i medici li ispezionano per individuare eventuali geni mutati. Solo gli embrioni sani vengono trasferiti nell'utero.
Alcune coppie decidono anche di portare avanti una gravidanza naturale e di sottoporre il bambino a test di salute durante il primo o il secondo trimestre di gravidanza.
In base ai risultati del test, potreste voler parlare con un consulente genetico. Si tratta di una persona addestrata ad aiutare le persone a conoscere una condizione genetica che hanno. Può parlarvi delle opzioni che avete durante e dopo la gravidanza.
