Come viene diagnosticata la distrofia muscolare?
La distrofia muscolare (MD) viene diagnosticata attraverso un esame fisico, l'anamnesi familiare e gli esami. Questi possono includere:
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Una biopsia muscolare (la rimozione e l'esame di un piccolo campione di tessuto muscolare)
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Test del DNA (genetico)
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Elettromiografia o test di conduzione nervosa (che utilizzano elettrodi per testare la funzione muscolare e/o nervosa)
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Esami enzimatici del sangue (per ricercare la presenza di creatina chinasi, che rivela l'infiammazione e la morte delle fibre muscolari)
Per le distrofie muscolari di Duchenne e Becker, la biopsia muscolare può mostrare la mancanza o l'anomalia della distrofina, una proteina muscolare, e il test del DNA viene utilizzato per analizzare la condizione del gene correlato.
Quali sono i trattamenti per la distrofia muscolare?
Non esiste una cura per nessuna forma di distrofia muscolare, ma i farmaci e la terapia possono rallentare il decorso della malattia. Sono in corso sperimentazioni sull'uomo di terapie genetiche con il gene della distrofina. Esistono attualmente diverse terapie genetiche innovative che mirano tutte ad aumentare i livelli di proteina distrofina (la proteina del muscolo che ha problemi con la MD).
I ricercatori stanno studiando il potenziale di alcuni farmaci per la costruzione dei muscoli per rallentare o invertire la progressione della distrofia muscolare. Altri studi stanno esaminando gli effetti degli integratori alimentari di creatina e glutammina sulla produzione e l'immagazzinamento di energia muscolare.
Medicina convenzionale per la distrofia muscolare
Spesso i sintomi possono essere alleviati con l'esercizio fisico, la terapia fisica, i dispositivi riabilitativi, l'assistenza respiratoria e la chirurgia:
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L'esercizio fisico e la terapia fisica possono ridurre al minimo il posizionamento anomalo o doloroso delle articolazioni e possono prevenire o ritardare la curvatura della colonna vertebrale. Spesso vengono raccomandati esercizi di respirazione, respirazione profonda e tosse.
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Bastoni, sedie a rotelle motorizzate e altri dispositivi riabilitativi possono aiutare le persone affette da MD a mantenere la mobilità e l'indipendenza.
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L'intervento chirurgico può talvolta alleviare l'accorciamento muscolare. Nella distrofia muscolare di Emery-Dreifuss e nella distrofia muscolare miotonica è spesso necessario impiantare chirurgicamente un pacemaker cardiaco.
In alcuni casi, la progressione della malattia può essere rallentata o i sintomi alleviati con i farmaci:
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Nella distrofia muscolare di Duchenne, i corticosteroidi possono rallentare la distruzione muscolare.
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Il corticosteroide orale deflazacort (Emflaza) è stato approvato nel 2017 per il trattamento della DMD. È stato dimostrato che il deflazacort aiuta i pazienti a conservare la forza muscolare e a mantenere la capacità di camminare. Gli effetti collaterali comuni includono gonfiore, aumento dell'appetito e aumento di peso.
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Nella distrofia muscolare miotonica, la fenitoina e la mexiletina (Mexitil) possono trattare il rilassamento muscolare ritardato.
I farmaci possono essere prescritti anche per alcuni problemi cardiaci legati alla distrofia muscolare.
Si può prevenire la distrofia muscolare?
Se avete una storia familiare di distrofia muscolare, potreste consultare un consulente genetico prima di avere figli. Le probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli variano dal 25% al 50%. I portatori - in genere sorelle e madri di persone affette da MD - di solito non hanno la malattia, ma possono presentare sintomi lievi che ne fanno intuire la presenza. Possono trasmettere la malattia ai loro figli: i loro figli maschi la contrarranno e, nella metà dei casi, le loro figlie femmine diventeranno portatrici. Per le distrofie muscolari di Duchenne e Becker, i test delle proteine e del DNA possono identificare i portatori e le sonde del DNA possono fornire una diagnosi prenatale. Sono in fase di sviluppo test per i portatori di altre forme di distrofia muscolare.
