Scritto da Gina Shaw Dall'archivio dei medici
Cancro è probabilmente la parola che nessuno vuole sentire. Se di recente vi è stato diagnosticato un tumore stromale gastrointestinale (GIST), un tumore relativamente raro che si trova nel tratto digestivo, potreste essere spaventati, sopraffatti e preoccupati per il futuro.
Doctor ha parlato con alcuni esperti che hanno condiviso alcune informazioni che dovreste sapere se vi è stato diagnosticato un GIST. È importante che le persone a cui è stato diagnosticato un GIST capiscano che si tratta di un tipo diverso di cancro che può avere una crescita molto lenta, nella stragrande maggioranza dei casi, o aggressiva, in una minoranza di casi, afferma Nikhila Khushalani, MD, capo sezione per i tessuti molli e il melanoma al Roswell Park Cancer Institute di Buffalo, N.Y.
Che cos'è il GIST?
La maggior parte dei tumori si chiama carcinoma e si sviluppa nella pelle o nel rivestimento di strutture interne del corpo come lo stomaco. Ma il GIST è un po' diverso: fa parte di un gruppo di tumori chiamati sarcomi. Questi tumori si sviluppano nei tessuti connettivi o di sostegno del corpo, come il grasso, il muscolo o l'osso.
Più della metà dei tumori GIST si trova nello stomaco. Altri luoghi in cui i GIST possono svilupparsi sono il duodeno e l'intestino tenue, l'esofago, il retto e il colon.
Fino alla fine degli anni '90, i medici non avevano capito che il GIST era diverso da altri tipi di tumori che si trovano nello stomaco e nell'apparato digerente. È stato allora che hanno scoperto che le cellule dei tumori producono una proteina specifica chiamata KIT e che il 95% dei tumori GIST presenta mutazioni o cambiamenti nel gene che produce la proteina KIT.
Come viene diagnosticato il GIST?
Il GIST è un tipo di cancro più difficile da diagnosticare rispetto a tumori più comuni come il cancro al seno e alla prostata. Anche se un medico può sospettare che un particolare tumore sia un GIST in base all'aspetto della TAC, l'unico modo per esserne certi è la patologia, ossia lo studio delle cellule tumorali in laboratorio.
Poiché si tratta di una diagnosi complessa, è molto importante che il GIST sia diagnosticato e trattato da un'équipe multidisciplinare che abbia esperienza con questo tipo di tumore.
Come viene trattato il GIST?
Il GIST è diventato un tumore curabile. La chirurgia è il trattamento principale del GIST se la malattia non si è diffusa ed è resecabile. In effetti, in molti casi, una volta rimosso chirurgicamente il tumore originale, potrebbe non essere necessario un ulteriore trattamento.
Molte persone guariscono con un intervento chirurgico piuttosto semplice, afferma George Demetri, MD, professore associato di medicina alla Harvard Medical School e direttore del Centro per i sarcomi e l'oncologia ossea presso il Dana-Farber Cancer Institute e il Brigham and Women's Hospital di Boston. Ben oltre la metà di tutti i casi di GIST sono tumori piccoli, di basso grado e facilmente asportabili chirurgicamente.
Una volta rimosso chirurgicamente, il tumore verrà esaminato al microscopio per cercare di confermare la diagnosi e per verificare la presenza di determinate mutazioni.
Esistono alcuni fattori che rendono più probabile la recidiva del GIST:
Dimensione del tumore
. Più grande è il tumore, più è probabile che si ripresenti dopo l'intervento chirurgico. Anche i GIST di piccole dimensioni possono recidivare. Pertanto, le dimensioni sono solo una delle variabili della recidiva.
L'indice mitotico.
Indica la proporzione di cellule che stanno facendo copie di se stesse. Più alto è l'indice mitotico, più alto è il rischio di recidiva.
Localizzazione del tumore
. Il GIST che si trova nello stomaco ha una minore probabilità di recidiva rispetto ai GIST che si trovano in altre sedi di origine.
In base a questi fattori, il rischio di recidiva del GIST viene classificato come basso, intermedio o alto.
Probabilmente per sette pazienti su 10 il cui tumore può essere asportato chirurgicamente, il referto patologico ci dirà che non c'è un rischio elevato che il tumore si ripresenti, forse il 10% nell'arco della vita, dice Demetri.
Indipendentemente dal rischio di recidiva, tutti coloro che hanno ricevuto una diagnosi di GIST devono essere valutati a intervalli di 3-6 mesi.
Anche la TAC dell'addome e della pelvi deve essere eseguita ogni 3-6 mesi. La PET non sostituisce la TAC.
Prima di quest'anno, l'imatinib (Gleevec) veniva utilizzato come terapia adiuvante per i GIST resecati ad alto rischio. La terapia veniva somministrata per un anno. La sopravvivenza complessiva è migliorata con questa terapia.
In uno studio successivo è stato utilizzato il Gleevec per tre anni o per un anno. La durata di tre anni è risultata superiore a quella di un anno. La durata di tre anni per l'imatinib adiuvante è stata approvata dalla FDA, per l'uso di routine dopo l'intervento chirurgico per i GIST a rischio medio-alto.
È stato chiaramente dimostrato che il Gleevec è in grado di ridurre il rischio di recidiva del GIST e, nei pazienti ad alto rischio, migliora addirittura il tasso di sopravvivenza globale, afferma Khushalani.
Per i soggetti con mutazione PDGFRA, il Gleevec non è raccomandato. La presenza di questa mutazione genetica determina una resistenza a imatinib, ma anche un rischio ridotto di GIST ricorrente.
Cosa succede se il cancro si è diffuso?
Nel 15% dei casi, il GIST non può essere completamente rimosso con la chirurgia. In questo caso, il Gleevec è stato utilizzato prima dell'intervento chirurgico, per cercare di ridurre il tumore e rendere possibile la chirurgia. Questa terapia, nota come terapia neoadiuvante, si è rivelata sicura ed efficace e pertanto dovrebbe essere utilizzata caso per caso. Tuttavia, se il tumore non può essere rimosso chirurgicamente, imatinib deve essere continuato dopo l'intervento.
A seconda delle dimensioni del tumore o della sua localizzazione, potremmo non essere in grado di asportarlo tutto, almeno non senza danneggiare seriamente la capacità di funzionamento della persona, afferma Demetri. Per esempio, l'asportazione di un tumore di grandi dimensioni alla fine dello stomaco, dove questo si riversa nel duodeno, potrebbe danneggiare a tal punto l'apparato digerente da non essere più in grado di mangiare o di eliminare normalmente i rifiuti.
Per alcune persone a cui viene diagnosticato il GIST, la malattia ha già dato luogo a metastasi, vale a dire che si è diffusa oltre l'area in cui ha avuto inizio nell'apparato digerente e in altri punti del corpo.
Il GIST metastatico è una malattia che si è diffusa al di fuori del sito di origine del tumore primario. Questa malattia non può essere rimossa chirurgicamente. In questi casi, l'uso di imatinib è il trattamento di scelta. I tassi di risposta e di stabilità della malattia sono circa del 90%. La sopravvivenza a lungo termine (9 anni) è del 35%.
Tra il 10% e il 20% dei pazienti affetti da GIST presenta una malattia diffusa fin dall'inizio, afferma Demetri. È spaventoso, ma la buona notizia è che il Gleevec è molto efficace nel controllare il GIST metastatico. Funziona in circa nove pazienti su 10 e tiene sotto controllo la malattia per una media di circa 2 anni. Ma circa il 17% dei nostri pazienti con malattia metastatica che hanno partecipato allo studio iniziale che abbiamo condotto sul Gleevec per il trattamento del GIST sono ancora vivi e assumono il farmaco oggi, a distanza di 12 anni".
Per le persone il cui GIST progredisce o che non possono assumere imatinib, il farmaco sunitinib (Sutent) può fornire un beneficio. Con questo farmaco, i tassi di risposta e di stabilità della malattia sono superiori al 50%, con un tasso di sopravvivenza di oltre due anni.
Il farmaco regorafenib (Stivarga) è utilizzato per trattare i pazienti con tumori che non possono essere rimossi chirurgicamente e che non rispondono più ad altri trattamenti per il GIST.
Altri farmaci come il sorafenib (Nexavar), il dasatinib (Sprycel) e il nilotinib (Tasigna) vengono utilizzati per il GIST che è progredito con imatinib e sunitinib.
A metà degli anni '90, i medici non avevano molto da offrire alle persone affette da GIST, ma le cose sono cambiate. Oggi disponiamo di eccellenti opzioni terapeutiche, con nuove terapie in fase di studio clinico, afferma Demetri. Negli ultimi 10 anni abbiamo fatto enormi progressi nel trattamento del GIST, quindi c'è molta speranza per i pazienti".
Per ulteriori informazioni e per entrare in contatto con altre persone affette da GIST, visitate il sito GIST Support International: www.gistsupport.org.
