All'interno delle ossa si trova una rete flessibile e spugnosa di tessuto connettivo chiamata midollo osseo. Esso produce globuli rossi che trasportano ossigeno, globuli bianchi che combattono le malattie e piastrine che coagulano il sangue. Ma a volte il midollo osseo può cedere. Una delle ragioni di questo malfunzionamento è una condizione genetica chiamata anemia di Fanconi, nota anche come FA.
La FA impedisce al midollo osseo di funzionare correttamente e di produrre cellule sanguigne sane, una condizione nota come anemia aplastica. È responsabile di una serie di difetti fisici e mentali alla nascita, tra cui problemi scheletrici e una colorazione insolita della pelle.
Se si è affetti da FA, aumentano le probabilità di sviluppare alcuni tipi di cancro, tra cui un tumore del sangue chiamato leucemia mieloide acuta (AML). La FA può rendere deboli e ridurre la capacità di combattere le malattie. Gli effetti dell'AF possono persino causare l'arresto degli organi.
Come si contrae la FA?
La FA è una malattia genetica recessiva, il che significa che per contrarla è necessario ereditare il gene anomalo da entrambi i genitori. Almeno 13 geni difettosi possono causarla, quindi è possibile ereditare uno qualsiasi di questi geni mutati per contrarre la FA.
Per essere portatori di FA, bisogna ereditare dai genitori un gene normale e uno anormale. Affinché vostro figlio si ammali di FA, sia voi che l'altro genitore dovete trasmettere un gene difettoso.
Se non si è affetti da anemia di Fanconi, è probabile che non la si possa contrarre. La malattia è rara e di solito viene diagnosticata per la prima volta nei bambini tra i 2 e i 15 anni. Solo il 10% delle persone che ne sono affette riceve la diagnosi in età adulta.
Sintomi e diagnosi
I medici sono spesso in grado di diagnosticare precocemente la FA a causa dei problemi fisici che può causare, tra cui:
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Genitali anormali
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Pollici o avambracci deformi
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Bassa statura
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Occhi piccoli o deformati
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Problemi scheletrici
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Testa più piccola del normale, chiamata microcefalia
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Macchie di pelle chiara
Anche i problemi cardiaci e le anomalie renali sono comuni nei bambini con FA. Gli adulti con FA possono ammalarsi di tumori alla testa, al collo, all'apparato gastrointestinale e ginecologico a un'età molto più precoce rispetto alla maggior parte delle persone.
Indipendentemente dall'età, quasi tutti i soggetti affetti da FA vanno incontro a insufficienza del midollo osseo, anche se la sua progressione può variare da persona a persona. La malattia rende inoltre sterile la maggior parte dei maschi adulti e la metà delle femmine. Le persone affette da FA hanno maggiori probabilità di soffrire di idrocefalo, ovvero di liquido nel cervello.
Come si cura?
La maggior parte dei trattamenti per la FA si concentra sui sintomi e dipende da diversi fattori, tra cui la gravità della malattia, l'anamnesi, l'età e lo stato di salute generale. Un team di pediatri, chirurghi, cardiologi, oncologi, urologi, specialisti dei reni e altri potrebbero essere coinvolti nel trattamento.
Trapianto di cellule staminali del midollo osseo. Un modo per trattare la FA è sostituire le cellule danneggiate del midollo osseo con cellule sane attraverso un trapianto di midollo osseo. Durante questa procedura, il midollo osseo difettoso viene distrutto da radiazioni e chemioterapia. Viene quindi sostituito con midollo osseo proveniente da un donatore sano.
Terapia androgenica. Il medico potrebbe anche decidere di utilizzare ormoni maschili chiamati androgeni. Questi ormoni possono aiutare il corpo a produrre più cellule del sangue. Il trattamento, tuttavia, non è duraturo. Con il tempo il corpo potrebbe perdere la capacità di produrre più cellule del sangue. Potrebbe quindi essere necessario sottoporsi ad altre forme di trattamento. La terapia ormonale può anche causare malattie epatiche e altri problemi.
Fattori di crescita. Il medico può anche trattare la FA con fattori di crescita sintetici, sostanze prodotte dall'uomo che stimolano la crescita delle cellule del sangue.
Intervento chirurgico. Se il bambino è affetto da FA, la chirurgia può aiutare a correggere alcune anomalie fisiche, problemi digestivi e altri difetti.
Terapia genica. Consiste nel sostituire il gene mutato della FA con una copia normale. È ancora sperimentale, ma i ricercatori sperano che i nuovi geni siano in grado di produrre proteine in grado di riparare il midollo osseo.
È possibile prevenire la FA?
Poiché la FA è una malattia ereditaria, non esiste un modo per prevenirla completamente. Tuttavia, i test di screening genetico possono determinare se voi e il vostro partner siete portatori di un gene FA danneggiato. In questo modo potrete essere pienamente informati prima di decidere di avere figli.
