La sindrome di Kabuki (KS) è una condizione rara che colpisce più parti del corpo. Il nome deriva dalle caratteristiche facciali tipiche delle persone affette dal disturbo. Spesso hanno sopracciglia alte e arcuate, ciglia folte e una forma allungata degli occhi. Nel teatro Kabuki, gli attori esagerano i loro tratti facciali con il trucco.
Come è stata scoperta la sindrome di Kabuki?
Alla fine degli anni '60, due gruppi indipendenti di scienziati giapponesi osservarono dei bambini con una serie di sintomi insoliti. Dopo aver osservato altri bambini con sintomi simili, i due gruppi pubblicarono le loro scoperte nel 1981. Un medico chiamò il disturbo "sindrome del trucco Kabuki". Il nome fu poi abbreviato in sindrome di Kabuki.
Inizialmente gli scienziati pensavano che la sindrome di Kabuki si verificasse solo in Giappone, ma ben presto hanno riscontrato casi in diversi gruppi etnici di tutto il mondo. Si ritiene che colpisca un bambino su 32.000.
Cos'è la sindrome di Kabuki?
La sindrome di Kabuki è una condizione genetica ed è presente alla nascita. Alcuni sintomi sono evidenti fin dalla nascita. Altri possono comparire più tardi. Gli individui possono presentare diverse combinazioni di sintomi.
Ottenere una diagnosi di una malattia rara può essere difficile. Poiché la KS è rara, molti medici non hanno mai visto un caso. La diagnosi può essere difficile anche perché i sintomi di diversi disturbi si sovrappongono. Anche la letteratura su queste malattie rare è scarsa.
Quali sono i sintomi della sindrome di Kabuki?
Oltre all'aspetto insolito degli occhi, altre caratteristiche facciali atipiche della sindrome di Kabuki possono includere:
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Orecchie a coppa
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Nasi appiattiti sulla punta
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Denti molto distanziati o mancanti
Le persone affette presentano talvolta palatoschisi, problemi di vista o di udito.
Sono comuni anche problemi allo scheletro e ai muscoli. Questi includono:
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teste di forma insolita o più piccole del normale
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Anomalie della colonna vertebrale
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Articolazioni anormalmente sciolte
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Mancanza di tono muscolare
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Dita corte, soprattutto il mignolo
Un sintomo insolito che compare spesso nel KS è la presenza di cuscinetti persistenti sulle dita. Si tratta di cuscinetti carnosi alle estremità delle dita che sono presenti quando il bambino è nel grembo materno. Di solito scompaiono prima della nascita, ma possono essere presenti nei bambini con KS.
I bambini affetti da KS hanno spesso un'altezza inferiore alla media, forse a causa dei bassi livelli di ormone della crescita.
Le persone affette da KS possono anche presentare problemi agli organi e ai sistemi corporei, tra cui:
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Difetti cardiaci
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Reni malformati
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Problemi al tratto gastrointestinale
Le persone affette da KS hanno problemi comportamentali?
Le persone affette dalla sindrome di Kabuki presentano spesso disabilità intellettive lievi o moderate. Possono anche presentare ritardi nello sviluppo e disturbi dell'elaborazione sensoriale. Spesso il loro comportamento è simile ai modelli associati all'autismo o al disturbo ossessivo-compulsivo. I bambini con KS possono mostrare segni di ansia o depressione con l'età.
I modelli comportamentali possono includere:
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necessità di masticare gli oggetti o di metterli in bocca
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Forti reazioni ai rumori e ad altri stimoli
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Avversione a cibi con determinati sapori o consistenze
I genitori dei bambini con KS riferiscono spesso che i bambini amano la musica e hanno una buona memoria per particolari canzoni. Alcuni hanno anche una memoria eccezionale per i volti o le date.
Cosa causa la sindrome di Kabuki?
Gli scienziati hanno identificato due mutazioni genetiche che possono causare la sindrome di Kabuki. Ritengono che la mutazione KMT2D causi circa il 75% dei casi. Tra coloro che risultano negativi al test KMT2D, circa il 9% risulta positivo a un'altra mutazione, KDM6A. Potrebbero esserci altre mutazioni genetiche che causano la sindrome di Kabuki che gli scienziati non hanno ancora identificato.
I ricercatori ritengono che la maggior parte dei casi di sindrome di Kabuki derivi da nuove mutazioni nella persona affetta da KS. Tuttavia, è anche possibile ereditare la sindrome da un genitore. I genitori possono trasmettere ai figli sia la mutazione KMT2D sia quella KDM6A, anche se le due mutazioni hanno modelli di ereditarietà diversi.
Come viene diagnosticata la sindrome di Kabuki?
Nel 2019, un gruppo di esperti ha concordato un metodo per la diagnosi della sindrome di Kabuki. Gli individui con una storia di ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva e scarso tono muscolare possono sottoporsi a test genetici. Un test genetico positivo porta a una diagnosi certa. Se il test è negativo per le mutazioni, ma presenta diverse caratteristiche tipiche della KS, può comunque ricevere una diagnosi certa. Altre combinazioni di sintomi possono portare a una diagnosi probabile o possibile.
Come viene trattata la sindrome di Kabuki?
Non esiste una cura per la sindrome di Kabuki. I bambini non superano il disturbo. Nel corso del tempo, tuttavia, alcuni sintomi possono peggiorare o migliorare.
Il trattamento della sindrome di Kabuki dipende dai problemi fisici dell'individuo. La diagnosi e il trattamento precoci sono essenziali. Le persone affette da KS possono aver bisogno dei servizi di specialisti, tra cui:
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Pediatri
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Chirurghi
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Cardiologi
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Endocrinologi
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Specialisti in odontoiatria
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Specialisti dell'udito
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Patologi del linguaggio
Anche le persone affette da KS possono beneficiare di terapie, tra cui:
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Terapia del linguaggio
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Terapia fisica
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Terapia occupazionale
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Terapia di integrazione sensoriale
L'aspettativa di vita delle persone affette dalla sindrome di Kabuki non è ridotta dalla sindrome stessa, ma le condizioni associate alla sindrome possono influenzare la prognosi. Ad esempio, difetti cardiaci e problemi renali possono causare una morte prematura.
Com'è la scuola per una persona affetta da KS?
I bambini con la sindrome di Kabuki possono frequentare la scuola. Avranno bisogno di un piano educativo personalizzato in base alle loro esigenze. Negli Stati Uniti, avranno bisogno di un IEP (Individualized Education Plan) o di un piano 504. Alcuni bambini avranno bisogno di un assistente didattico. Potrebbero frequentare corsi di educazione speciale. Alcuni bambini con KS possono anche praticare sport.
Com'è la vita adulta di una persona con KS?
Le persone affette dalla sindrome di Kabuki possono presentare una serie di condizioni che vanno da lievi a gravi. È difficile prevedere quale sarà il futuro di un bambino. Gli individui con KS ad alto funzionamento possono vivere in modo indipendente o sposarsi.
La sindrome di Kabuki: un'esperienza da non sottovalutare
La sindrome di Kabuki è una rara malattia genetica che può essere diagnosticata subito dopo la nascita. A volte non viene diagnosticata fino alla comparsa di ritardi nello sviluppo. I tratti distintivi del viso e la mancanza di tono muscolare sono marcatori importanti.
Le persone affette dalla sindrome di Kabuki possono presentare un'ampia gamma di problemi fisici. I singoli individui presentano diverse combinazioni di sintomi. Non esiste una cura, ma un intervento precoce può rendere alcuni sintomi più gestibili. Le persone con la sindrome di Kabuki possono vivere una vita normale e partecipare a una serie di attività.
