La sindrome di Klippel-Feil (KFS) è un disturbo che colpisce lo sviluppo delle ossa della colonna vertebrale. I sintomi, le cause e il trattamento di questa condizione variano e la ricerca su di essa è in corso.
Descrizione della sindrome di Klippel-Feil
Che cos'è la sindrome di Klippel-Feil? Questo disturbo osseo si verifica quando due o più ossa spinali del collo sono unite in modo anomalo. Questa condizione è presente fin dalla nascita, anche se i casi lievi possono essere diagnosticati solo più tardi nella vita.
La spina dorsale è composta da 33 ossa di forma diversa, dette anche vertebre, e ogni osso rientra in una categoria diversa. Le prime sette vertebre fanno parte del gruppo delle vertebre cervicali e questa è la sezione che di solito viene colpita dalla sindrome di Klippel-Feil.
Come risultato di questa fusione ossea, esistono alcune caratteristiche distintive delle persone affette dalla sindrome di Klippel-Feil:
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collo corto, con conseguente sottile asimmetria del viso
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Un'attaccatura dei capelli molto bassa sulla nuca
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Una gamma limitata di movimenti nel collo ed eventualmente nella schiena
Sintomi della sindrome di Klippel-Feil
I sintomi della sindrome di Klippel-Feil variano a seconda della gravità della condizione. Le vertebre fuse impediscono di muovere completamente il collo e la schiena e si possono manifestare una serie di altri sintomi, quali:
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Mal di testa cronico
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Dolore muscolare cronico
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Problemi di vista
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Palatoschisi
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Anomalie degli organi riproduttivi o dei reni
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Anomalie cardiache
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Difetti polmonari e conseguenti problemi di respirazione
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Discrepanza nella lunghezza degli arti e conseguenti problemi alle anche o alle ginocchia
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Scapole poco sviluppate
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Costole mancanti o difetti costali
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Dita o piedi palmati
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Porzione esposta del midollo spinale
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Una fossetta o una chiazza di capelli sull'area interessata della colonna vertebrale
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Debolezza alle gambe
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Incontinenza
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Torticollo, che si verifica quando la testa è inclinata in un senso e il mento si inclina in quello opposto
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Problemi respiratori
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Sincinesia: quando una delle mani rispecchia involontariamente il movimento dell'altra mano
Maggiore è il numero di vertebre fuse, maggiore sarà il dolore. Tenete presente che i segni e i sintomi della sindrome di Klippel-Feil variano, quindi dovreste discutere i vostri dubbi con il vostro operatore sanitario per ottenere informazioni personalizzate sulla vostra condizione.
Diagnosi della sindrome di Klippel-Feil
La sindrome di Klippel-Feil viene spesso diagnosticata alla nascita dopo una valutazione clinica. Potrebbero poi essere necessari altri esami specialistici per diagnosticare problemi di udito, difetti oculari, condizioni renali, condizioni cardiache congenite e altro ancora.
Il medico curante potrebbe ordinare uno dei seguenti esami:
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Una risonanza magnetica per individuare gli spazi tra le vertebre, valutare la gravità delle fusioni e valutare l'eventuale interessamento del midollo spinale.
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Una radiografia per esaminare nel dettaglio le ossa della colonna vertebrale, del collo e delle scapole
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Una TAC per combinare immagini a raggi X con la tecnologia computerizzata e creare immagini in sezione del corpo
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Test genetici per identificare i marcatori nel DNA del paziente
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Imaging EOS per produrre immagini in 3-D simili a quelle di una TAC
La sindrome di Klippel-Feil viene rilevata più spesso nei neonati, quindi un'ecografia eseguita sulla madre di un bambino affetto da questa patologia può fornire una visione precoce.
Cause della sindrome di Klippel-Feil
Quando un bambino si sta sviluppando, il tessuto embrionale deve dividersi e svilupparsi in vertebre. La KFS si verifica quando, per qualsiasi motivo, il tessuto non riesce a segmentarsi in modo appropriato.
Le cause della sindrome di Klippel-Feil non sono certe. Può verificarsi da sola o insieme a un'altra sindrome. Per molte persone, la sindrome di Flippel-Feil è un evento casuale e non ha una causa chiara, anche se in altri casi potrebbe essere ereditaria.
È molto probabile che la sindrome di Klippel-Feil sia una condizione multifattoriale, ovvero che una serie di fattori, tra cui la genetica, ne siano la causa. Tuttavia, anche quando questa condizione è ereditaria, può essere causata da una serie di difetti genetici diversi.
Fattori di rischio per la sindrome di Klippel-Feil
Questa condizione colpisce 1 neonato su 40.000 in tutto il mondo ed è più probabile che colpisca le femmine che i maschi. Il 65% delle persone nate con la sindrome di Klippel-Feil è di sesso femminile.
Trattamento della sindrome di Klippel-Feil
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Klippel-Feil. I sintomi e la particolare composizione delle vertebre determineranno il trattamento della sindrome di Klippel-Feil. Probabilmente dovrete incontrare un team di operatori sanitari con specializzazioni complementari, tra cui:
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Pediatri
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Chirurghi
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Ortopedici
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Neurologi
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Cardiologi
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Audiologi
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Oftalmologi
In caso di trattamento Klippel-Feil lieve, potrebbero essere necessari un collare cervicale, un tutore, farmaci antinfiammatori non steroidei e antidolorifici. I casi più gravi potrebbero richiedere un intervento chirurgico per riparazioni scheletriche, oculari, renali, cardiache o uditive.
È necessario rimanere in stretto contatto con il proprio medico curante anche quando si cresce. Le visite di controllo possono essere annuali o più frequenti e possono consistere in esami diagnostici e in un attento monitoraggio dei nuovi sintomi.
Disturbi correlati alla sindrome di Klippel-Feil
A volte la sindrome di Klippel-Feil è il risultato di un'altra condizione, tra cui la microsomia emifacciale o la sindrome di Wildervanck. È possibile che i sintomi e le caratteristiche della sindrome di Klippel-Feil si aggiungano a quelli dell'altra patologia.
Se si è affetti dalla sindrome di Klippel-Feil, è comune sviluppare anche la scoliosi, una curvatura della colonna vertebrale, a causa del modo in cui si formano le vertebre. Con il tempo, il canale spinale potrebbe restringersi a causa della sindrome di Klippel-Feil. Questa condizione, la stenosi spinale, può comprimere e danneggiare ulteriormente il midollo spinale. È possibile che le anomalie del nervo spinale provochino strane sensazioni o movimenti involontari del corpo.
Si rischia anche l'osteoartrite, un disturbo articolare che si sviluppa nelle aree in cui l'osso è fuso, e la distonia cervicale, una tensione involontaria e dolorosa dei muscoli del collo.
Vivere con la sindrome di Klippel-Feil
La colonna vertebrale è particolarmente sensibile alle lesioni o ai traumi. In caso di incidente stradale o di caduta, i problemi già esistenti si aggraveranno. Non partecipate ad attività che potrebbero ferire o traumatizzare le vertebre cervicali.
Le prospettive per le persone affette dalla sindrome di Klippel-Feil sono comunque positive, soprattutto se la diagnosi è precoce. Un monitoraggio e una terapia costanti contribuiranno a facilitare lo stile di vita desiderato.
