La sindrome di Waardenburg è una condizione rara che causa una struttura ossea insolita nel viso e una mancanza di pigmento nei capelli, nella pelle e negli occhi. Può anche causare perdita dell'udito e problemi di digestione. La sindrome di Waardenburg è genetica e può essere trasmessa da genitore a figlio. Non è raro che più di un membro della famiglia sia affetto da questa condizione.
Nozioni di base sulla sindrome di Waardenburg
La sindrome di Waardenburg è una rara malattia genetica che provoca differenze facciali, diminuzione della pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi e talvolta sordità congenita. Alcune persone affette da questa patologia presentano difetti agli arti e altre possono avere problemi all'apparato digerente.
Questa condizione è poco comune, con solo 50.000 casi confermati negli Stati Uniti al momento. La condizione si sviluppa prima della nascita, ma i sintomi non sono evidenti durante gli esami prenatali di routine. La maggior parte delle persone riceve la diagnosi di sindrome di Waardenburg nei primi due anni di vita.
Sintomi della sindrome di Waardenburg
I sintomi di questa condizione variano e alcuni di essi appaiono in diverse combinazioni a seconda dei diversi tipi di sindrome di Waardenburg. Gli esperti hanno identificato quattro varianti della condizione.
Una pigmentazione insolita di pelle, occhi e capelli è una caratteristica comune a tutti i tipi di sindrome di Waardenburg. I soggetti possono presentare una striscia di capelli bianchi nella parte anteriore dell'attaccatura dei capelli, chiamata ciuffo bianco. Anche l'ingrigimento precoce dei capelli è comune tra le persone affette dalla sindrome di Waardenburg, a volte con inizio nell'infanzia. Le persone colpite possono avere occhi insolitamente chiari o di due colori diversi. Anche la pelle insolitamente pallida o le chiazze di pelle più chiara sono associate a questa condizione.
Nei casi di sindrome di Waardenburg di tipo I, le persone presentano una struttura ossea atipica intorno agli occhi e al naso, con occhi molto distanziati e un'insolita ampiezza del ponte del naso. Possono anche presentare aperture insolitamente basse dei dotti lacrimali.
La sindrome di Waardenburg, in particolare il tipo II, può causare anomalie nella struttura dell'orecchio interno che provocano sordità. Le persone nascono con anomalie o con la completa assenza dell'Organo di Corti nell'orecchio. Queste strutture sono necessarie per convertire le vibrazioni in segnali neurologici che il cervello riconosce come suoni. Senza l'organo di Corti, la persona colpita non è in grado di sentire.
La sindrome di Waardenburg di tipo III è associata a differenze degli arti nelle mani e nelle braccia. I soggetti possono presentare arti superiori anormalmente corti, flessione anomala delle articolazioni delle dita, fusione delle ossa del polso, o fessurazione/fusione di alcune dita. Alcuni soggetti presentano anche un posizionamento atipico delle scapole.
La sindrome di Waardenburg di tipo IV è talvolta chiamata malattia di Waardenburg-Hirschsprung. Sono presenti i tratti comuni della sindrome di Waardenburg e un'altra condizione chiamata malattia di Hirschsprung. La malattia di Hirschsprung è un disturbo dell'apparato digerente che limita la capacità del tratto gastrointestinale di spingere il cibo attraverso l'intestino. Ciò può causare difficoltà nella digestione e nell'escrezione del cibo.
Cause della sindrome di Waardenburg
La sindrome di Waardenburg è una condizione genetica. Si verifica a causa di mutazioni che interessano una combinazione di sei geni. I genitori che presentano i tratti genetici della sindrome di Waardenburg possono trasmetterli ai figli.
La sindrome di Waardenburg di tipo I e di tipo II è ereditata come tratto autosomico dominante. Se uno dei genitori è portatore del tratto, ogni figlio che ha ha ha il 50% di probabilità di avere la condizione.
I tipi III e IV sono ritenuti autosomico-recessivi, il che significa che entrambi i genitori devono avere il tratto per trasmetterlo ai figli. Due persone con il tratto hanno il 25% di probabilità di generare figli affetti dalla condizione.
Più persone in una famiglia possono avere la sindrome di Waardenburg. Tuttavia, i membri della famiglia possono non avere sintomi identici. La gravità varia anche tra i membri più stretti della famiglia, come i genitori e i figli.
Trattamento della sindrome di Waardenburg
La causa alla base della sindrome di Waardenburg non può essere curata. Le condizioni genetiche durano tutta la vita perché i tratti che le causano sono presenti in ogni cellula del corpo. Non c'è modo di modificare il codice genetico per invertire le mutazioni.
Il trattamento della sindrome di Waardenburg dipende dall'individuo e dai sintomi che presenta. Per alcuni individui, i sintomi sono in gran parte estetici e non richiedono un trattamento significativo. La mancanza di pigmentazione nella pelle, nei capelli e negli occhi può causare una suscettibilità alle scottature solari e aumentare il rischio di cancro della pelle, ma un'adeguata protezione solare può ridurre al minimo i rischi di danni solari.
Alcune persone con la sindrome di Waardenburg necessitano di occhiali o lenti a contatto a causa della struttura degli occhi. Le lenti correttive aiutano a risolvere i problemi di vista. Possono essere opportune anche lenti che proteggano dalla sensibilità alla luce intensa.
La sordità è una condizione complessa che prevede una serie di opzioni. Gli impianti cocleari possono essere utili per l'udito, anche se la terapia logopedica può essere appropriata per aiutare a imparare a parlare dopo l'intervento di impianto cocleare. Alcune persone preferiscono adattarsi alla sordità e utilizzare il linguaggio dei segni, la lettura labiale o dispositivi di assistenza per comunicare.
Le persone con differenze agli arti possono beneficiare della terapia fisica e occupazionale per migliorare la forza e la destrezza. In alcuni casi, i medici possono consigliare un intervento chirurgico per correggere alcune differenze degli arti.
I soggetti che presentano anche la malattia di Hirschsprung possono aver bisogno di un intervento chirurgico per rimuovere le porzioni di intestino che non funzionano correttamente. I medici possono suggerire diete e farmaci per aiutare a gestire i sintomi digestivi e garantire una corretta alimentazione.
Prognosi della sindrome di Waardenburg
La maggior parte delle persone con la sindrome di Waardenburg può condurre una vita tipica. Le differenze nella presentazione del viso e nel colorito non sono in genere invalidanti. Di solito non ci sono deficit cognitivi associati a questa condizione. La sordità e i problemi all'apparato digerente possono essere gestiti con assistenza medica e accomodativa.
Se voi o il vostro bambino siete affetti dalla sindrome di Waardenburg, tuttavia, parlate con il vostro medico di tutte le vostre domande. Potrà aiutarvi a comprendere la condizione e l'eventuale trattamento di cui voi o il vostro bambino avrete bisogno.
