Se il vostro medico vi ha suggerito che potreste avere una miopatia, probabilmente avete molte domande. Esistono molti tipi di miopatie con cause e prospettive diverse.
Cosa sono le miopatie?
Le miopatie sono una classe di malattie che attaccano i muscoli scheletrici. Queste malattie rendono i muscoli deboli colpendo le fibre muscolari. Le miopatie possono essere ereditarie o acquisite e spesso causano difficoltà nello svolgimento delle attività quotidiane.
I muscoli scheletrici sono i muscoli del corpo collegati al sistema scheletrico. La maggior parte dei muscoli del corpo sono muscoli scheletrici. Questi muscoli sono volontari, cioè possono essere controllati. Tuttavia, poiché la maggior parte dei muscoli sono muscoli scheletrici, le miopatie possono causare molti problemi in tutto il corpo.
Tipi di miopatie
Le miopatie ereditarie sono miopatie che nascono quando si eredita una mutazione genetica da uno dei genitori. Le miopatie ereditarie comprendono:
Miopatie congenite. Le persone affette da miopatie congenite spesso iniziano a manifestare i sintomi fin da neonati o bambini. Queste miopatie spesso comportano ritardi nello sviluppo delle capacità motorie, come gattonare o camminare. È comune che le miopatie congenite interessino tutti i muscoli scheletrici e spesso non progrediscono.
Miopatie mitocondriali. Le miopatie mitocondriali sono causate da mutazioni nei mitocondri, che sono le "centrali elettriche" o le parti che producono energia nelle cellule del corpo. Oltre alla debolezza muscolare, possono causare problemi al cuore, al cervello o al tratto gastrointestinale. Esempi di miopatie mitocondriali sono:
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Sindrome di Kearns-Sayre
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Sindrome da encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili all'ictus (MELAS)
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Sindrome dell'epilessia mioclonica con fibre rosse a strappo (MERRF)
Distrofie muscolari. Le distrofie muscolari sono caratterizzate dalla progressiva debolezza dei muscoli scheletrici. Questi tipi di malattie sono causate dalla degenerazione del tessuto muscolare dovuta ad anomalie delle proteine di supporto strutturale.
Miopatie metaboliche. Le miopatie metaboliche sono caratterizzate da una debolezza muscolare episodica, talvolta casuale, ma spesso causata dall'esercizio fisico o dallo sforzo muscolare. Queste miopatie sono causate da difetti nei geni che codificano per alcuni enzimi.
Le miopatie acquisite sono miopatie che vengono acquisite più tardi nella vita. Esempi di miopatie acquisite sono:
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Miopatia autoimmune/infiammatoria. Questo tipo di miopatia causa problemi di funzionalità muscolare dovuti a una condizione autoimmune.
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Miopatia tossica. La miopatia tossica è una miopatia causata da tossine, ad esempio l'alcol, e da alcuni farmaci.
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Miopatie endocrine. Una miopatia endocrina è una miopatia causata da problemi al sistema endocrino, che controlla la produzione di ormoni. Le miopatie endocrine possono essere causate da malattie della tiroide o del surrene.
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Miopatie infettive. Le miopatie infettive sono miopatie causate da un'infezione virale, batterica, parassitaria o fungina.
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Miopatia da malattia critica. La miopatia da malattia critica può svilupparsi durante la degenza in terapia intensiva. Si pensa che sia causata da lunghi periodi di immobilità. Questo tipo di miopatia colpisce i muscoli utilizzati per respirare.
Sintomi della miopatia
Tutte le miopatie sono caratterizzate da debolezza muscolare, più comunemente nella parte superiore delle braccia, delle spalle e delle cosce. Altri sintomi generali della miopatia sono:
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Crampi e rigidità muscolare
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Spasmi muscolari
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Scarsa energia
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Facile affaticamento, soprattutto con l'attività
La miopatia può rendere difficile svolgere attività di routine, come vestirsi, lavarsi, lavarsi i denti o i capelli, salire le scale o alzarsi dal letto.
Alcune miopatie presentano altri sintomi specifici. Per esempio, nelle distrofie muscolari la debolezza muscolare è progressiva e spesso inizia dal viso, dai fianchi e dalle spalle. Alcuni tipi di distrofie muscolari possono iniziare con l'incapacità di rilassare alcuni muscoli.
Diagnosi di miopatia
Poiché le condizioni che possono colpire i nervi e i muscoli dell'organismo sono numerose, è possibile che sia necessario sottoporsi a un'ampia gamma di esami diagnostici per ottenere la diagnosi di miopatia. Questi esami possono includere:
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Test genetici. I test genetici cercano problemi nei geni utilizzando un campione di sangue o di saliva.
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Test genetici biochimici. I test genetici biochimici cercano enzimi anomali in campioni di sangue, urina, colonna vertebrale o liquido amniotico.
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Tomografia computerizzata (TC). La TAC combina diverse immagini a raggi X prese da varie angolazioni per fornire un quadro più completo di ciò che accade alle ossa, ai vasi sanguigni e ai tessuti molli.
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Puntura lombare. Conosciuta anche come rachicentesi, la puntura lombare estrae il liquido cerebrospinale da analizzare. Il medico la esegue inserendo un ago tra due vertebre nella parte bassa della schiena.
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Risonanza magnetica (RM). La risonanza magnetica utilizza un campo magnetico e onde radio generate dal computer per creare un'immagine degli organi, dei tessuti e del sistema scheletrico.
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Biopsia di nervi e muscoli. Quando un medico effettua una biopsia, rimuove un tessuto o un campione di una determinata area per esaminarla e testarla.
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Studi di conduzione nervosa. In uno studio della conduzione nervosa, un medico professionista posiziona degli elettrodi sulla pelle. Questi elettrodi stimoleranno i nervi e registreranno l'attività elettrica. Questi esami aiutano il medico a escludere disturbi nervosi.
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Elettromiografia. L'elettromiografia misura l'attività elettrica dei muscoli. Il medico inserisce degli elettrodi in muscoli specifici e ne monitora l'attività mentre si eseguono determinati compiti, come contrarre o muovere il muscolo.
Trattamento delle miopatie
Il tipo di trattamento che il medico prescriverà per la vostra miopatia dipende dal tipo di miopatia che avete.
La maggior parte delle miopatie ereditarie non ha una cura. Il trattamento prevede invece la gestione dei sintomi, come la fisioterapia. Alcune miopatie ereditarie, come la distrofia muscolare di Duchenne e la malattia di Pompe, un tipo di miopatia metabolica, sono curabili con i farmaci.
Il trattamento delle miopatie acquisite implica solitamente il trattamento della causa della miopatia. Ad esempio, la miopatia endocrina viene trattata stabilizzando i livelli ormonali. A seconda della gravità della miopatia, potrebbe essere necessaria una terapia fisica.
