Che cos'è la teleangectasia maculare?

La telangectasia maculare (talvolta chiamata telangectasia idiopatica juxtafoveale o MacTel) è una malattia che colpisce la macula. Si tratta della parte dell'occhio che permette di vedere le cose direttamente davanti a sé.

I piccoli vasi sanguigni intorno alla fovea (il centro della macula) diventano gonfi e ingrossati. Ciò comporta una perdita di nitidezza della visione centrale. La visione centrale è necessaria per svolgere attività importanti come leggere, scrivere, guidare e vedere i volti delle persone.

La forma più comune di teleangectasia maculare è stata identificata per la prima volta nel 1977. Gli esperti stimano che circa 2 milioni di persone nel mondo ne siano affette.

Sebbene raramente porti alla cecità, la teleangectasia maculare può essere difficile da trattare. Sono in corso ricerche per comprenderla meglio, individuarne le cause e scoprire nuovi trattamenti.

Quali sono i sintomi della teleangectasia maculare?

All'inizio, le persone affette da questa patologia possono non notare alcun problema. Ma con l'avanzare della malattia, i sintomi possono includere:

• Perdita della visione centrale

• Visione sfocata

• Visione distorta

• Difficoltà a vedere bene in condizioni di scarsa illuminazione

La teleangectasia maculare non influisce sulla visione laterale.

A volte viene confusa con un'altra patologia più comune, chiamata degenerazione maculare. Sebbene possano causare sintomi simili, la teleangectasia maculare non è la stessa cosa della degenerazione maculare.

Tipi di telangectasia maculare

Il termine "telangectasia" si riferisce alla dilatazione, o allargamento, di piccoli vasi sanguigni. Le varie forme di teleangectasia maculare colpiscono i vasi sanguigni degli occhi in modo diverso. I due tipi principali sono:

• Tipo 1: con il tipo 1, i vasi sanguigni dell'occhio si allargano e si rigonfiano, danneggiando la macula. Questo tipo coinvolge di solito un solo occhio. Si ritiene che sia una forma di malattia di Coats, una rara patologia oculare che colpisce soprattutto i giovani uomini.

• Tipo 2: è la forma di gran lunga più comune. In questo tipo, i vasi sanguigni si allargano e perdono, causando l'ingrossamento della macula. In alcuni casi, nuovi vasi sanguigni si sviluppano all'interno della macula e si rompono o perdono. Nel tempo, la cicatrizzazione della macula può compromettere la visione. Il tipo 2 si manifesta di solito in entrambi gli occhi, ma ogni occhio può essere colpito in modo diverso. La diagnosi è più frequente nelle persone tra i 40 e i 50 anni.

Esiste anche una teleangectasia maculare di tipo 3, ma è estremamente rara e non ben compresa. Può portare all'ostruzione dei vasi sanguigni negli occhi.

Quali sono le cause della teleangectasia maculare?

Gli scienziati non sanno esattamente quali siano le cause di questa patologia, ma la ricerca ha fornito possibili spiegazioni.

Alcuni studi suggeriscono che potrebbe verificarsi a causa di una scarsa connessione tra alcuni tipi di cellule nella retina, il sottile strato di tessuto che percepisce la luce nella parte posteriore dell'occhio e che ospita la macula.

I ricercatori hanno trovato più di una dozzina di varianti geniche legate alla MacTel di tipo 2, suggerendo un forte legame genetico.

Quali sono i fattori di rischio per la Telangectasia Maculare?

Ecco alcuni fattori di rischio da tenere presenti:

• Età: la MacTel si sviluppa più comunemente nelle persone di mezza età e in quelle più anziane.

• Ipertensione, diabete o malattie cardiache: Se si soffre di queste condizioni, il rischio potrebbe essere maggiore.

• Anamnesi familiare: Si ritiene che la malattia sia diffusa nelle famiglie.

Come viene diagnosticata la teleangectasia maculare?

Un medico specializzato nella cura della vista, come un optometrista o un oftalmologo, può cercare i segni della condizione durante un esame oculistico approfondito. Potrebbero notare:

• Piccoli cristalli al centro della macula

• Decolorazione della macula

• Vasi sanguigni anomali della macula

• Depositi di grasso

• Grumi di pigmento

Se il medico sospetta che il paziente sia affetto da teleangectasia maculare, questi esami possono aiutare a confermare la diagnosi:

• Tomografia a coerenza ottica (OCT): L'OCT utilizza la luce per creare immagini della retina. Può aiutare i medici a identificare vasi sanguigni e gonfiori anomali.

• Angiografia con fluoresceina (FA): Con la FA, i medici iniettano il colorante in una vena del braccio. Le immagini vengono riprese mentre il colorante viaggia attraverso i vasi sanguigni della retina. Questo esame consente ai medici di vedere le aree anormali.

Quali sono i trattamenti per la teleangectasia maculare?

I ricercatori non hanno ancora scoperto una terapia in grado di migliorare significativamente la visione nelle persone affette da teleangectasia maculare. Spesso la condizione non è abbastanza grave da richiedere un trattamento. Il medico si limita a monitorare il paziente.

In alcuni casi, i medici consigliano di:

• Trattamenti laser: I laser a volte aiutano a sigillare i vasi che perdono.

• Iniezioni di steroidi: Possono aiutare a ridurre il gonfiore.

• Iniezioni di inibitori del fattore di crescita endoteliale vascolare (anti-VEGF): I farmaci anti-VEGF colpiscono una sostanza presente nell'occhio che causa la crescita di vasi sanguigni anomali.

Come gestire l'ipovisione

Alcune risorse, ausili e dispositivi possono aiutare le persone ipovedenti a gestire meglio le attività quotidiane.

La terapia di riabilitazione dell'ipovisione insegna alle persone come rimanere indipendenti e vivere meglio con la perdita della vista. Un programma di riabilitazione visiva può anche fornire consulenza, istruzione e supporto.

Alcuni esempi di dispositivi e ausili per ipovedenti sono:

• Ingranditori: Le lenti d'ingrandimento portatili o a stelo possono ingrandire gli oggetti. Alcune forniscono anche luce.

• Occhiali di ingrandimento: Questi occhiali possono essere utili quando si deve svolgere un lavoro da vicino.

• Telescopi: Possono aiutare a vedere oggetti lontani.

• Tablet, smartphone e computer: Questi dispositivi offrono spesso opzioni di comando vocale e possono ingrandire il testo. È inoltre possibile scaricare applicazioni per l'assistenza agli ipovedenti.

• Audiolibri: Leggono il testo ad alta voce.

Quali sono le prospettive?

La teleangectasia maculare di tipo 2 inizia solitamente a svilupparsi nelle persone di mezza età e peggiora gradualmente nell'arco di 10-20 anni. I ricercatori stimano che circa la metà delle persone affette da questa patologia avrà una vista di 20/32 o superiore.

Il tipo 1 viene diagnosticato più spesso intorno ai 40 anni. Può essere presente per anni senza sintomi. Come il tipo 2, ha spesso buone prospettive. E quasi sempre colpisce un solo occhio.

Che cos'è il Progetto MacTel?

Quando si parla di teleangectasia maculare, sono ancora molte le cose che i medici non capiscono. Per questo motivo gli scienziati hanno lanciato il Progetto MacTel, un'iniziativa di ricerca internazionale che mira a scoprire nuovi indizi sulla teleangectasia maculare di tipo 2. Il progetto intende promuovere la consapevolezza, fornire informazioni e fornire informazioni sulla teleangectasia maculare di tipo 2.

Il progetto intende promuovere la consapevolezza, fornire supporto e identificare possibili cause e trattamenti efficaci.