Che cos'è la malattia di Coats?

La malattia di Coats è una patologia oculare che può portare alla cecità. Questa rara patologia è stata descritta per la prima volta da George Coats nel 1908. È caratterizzata da problemi ai vasi sanguigni dell'occhio. 

Quali sono le cause della malattia di Coats?

La malattia di Coats è considerata una condizione idiopatica. I ricercatori non sanno esattamente quali siano le cause. 

Questa condizione fa parte di una serie di rare malattie oculari che derivano da problemi ai vasi sanguigni dell'occhio. Condizioni simili includono la malattia di Norrie e la vascolarizzazione fetale persistente (PFV). 

Normalmente, le vene forniscono sangue e ossigeno alla retina. La retina è una delle parti più importanti dell'occhio. È lo strato nervoso nella parte posteriore del bulbo oculare che percepisce la luce. Trasmette le immagini al cervello. Il centro della retina è la parte dell'occhio che si usa per distinguere i dettagli più fini.  

Nelle persone affette dalla malattia di Coats, tuttavia, i vasi sanguigni che interagiscono con la retina si ingrossano, si attorcigliano e perdono liquido. Questa perdita è chiamata essudato e comprende grassi e proteine che normalmente rimangono contenuti nei vasi sanguigni. Questo porta a molti problemi a valle che peggiorano gradualmente con il tempo. 

Attualmente la malattia non è considerata ereditabile. Ciò significa che apparentemente non si trasmette dai genitori alla prole. Tuttavia, la ricerca è in corso e i dati preliminari indicano che potrebbero essere coinvolte mutazioni in una manciata di geni. 

Una di queste potenziali cause genetiche è un gene chiamato Norrie disease protein (NPD). Questo gene svolge sicuramente un ruolo nello sviluppo dei vasi sanguigni della retina. Alcune prove indicano che le alterazioni di questo gene potrebbero essere responsabili di questa condizione. 

Chi si ammala di malattia di Coats?

La malattia di Coats è relativamente rara. Solo 0,09 persone su 100.000 svilupperanno la malattia di Coats in un momento della loro vita. 

La maggior parte dei casi viene diagnosticata quando si è ancora nei primi due decenni di vita. Si tratta della cosiddetta versione giovanile della malattia di Coats. Due terzi dei casi giovanili vengono diagnosticati prima dei 10 anni, anche se l'età media della diagnosi è compresa tra gli 8 e i 16 anni. 

La patologia può colpire anche gli adulti. Circa un terzo delle persone colpite ha più di 30 anni quando viene diagnosticata la versione adulta della malattia di Coats. L'età media della diagnosi negli adulti è di 47 anni. 

In entrambi i gruppi di età, la malattia è molto più comune nei maschi che nelle femmine. La percentuale esatta varia da uno studio all'altro, ma alcune stime indicano un rapporto di tre a uno tra maschi e femmine. 

Come viene diagnosticata la malattia di Coats?

L'oculista dovrà valutare l'anamnesi familiare e sanitaria per determinare la causa dei problemi oculari. Dovrà inoltre esaminare a fondo l'occhio utilizzando una serie di tecniche diverse. 

Una tecnica è la tomografia a coerenza ottica (OCT). Questa tecnica consente al medico di scattare immagini dettagliate del bulbo oculare. 

Il medico può anche cercare segni di leucocoria nell'occhio. Normalmente, quando una luce viene proiettata nella pupilla, la luce riflessa appare arancione o rossastra. Nelle persone affette dal morbo di Coats, questa luce appare invece bianca.  

Quali sono i sintomi della malattia di Coats?

I sintomi della malattia di Coats progrediscono attraverso cinque fasi distinte. Il primo stadio è definito dall'osservazione di vasi sanguigni anomali. La perdita non è ancora iniziata. 

Nel secondo stadio, le perdite iniziano a interessare la retina. Questa fase è diversa per ognuno. La vista può essere compromessa. L'entità del calo visivo dipende dalla quantità di perdite e dalle dimensioni e dall'area della retina interessata. La visione sarà peggiore quando ci sono molte perdite al centro della retina. 

La malattia progredisce fino al terzo stadio, quando la retina si stacca. 

Il quarto stadio è rappresentato dal glaucoma, che comporta un aumento della pressione all'interno dell'occhio a causa dell'accumulo di liquido. Questo può essere doloroso. 

Il quinto stadio è quello finale della malattia di Coats: L'occhio diventa cieco. Il dolore del quarto stadio può persistere, oppure può insorgere per la prima volta quando l'accumulo di liquido continua nel quinto stadio. 

La malattia di Coats può anche portare a una serie di complicazioni secondarie. Queste includono: 

• Cataratta. Si verifica quando il cristallino dell'occhio si annebbia. La cataratta può rendere difficile la visione. 

• Uveite. L'occhio si infiamma. 

• Ftisi bulbare. Questa patologia provoca il restringimento del bulbo oculare. 

• Rubeosi iridea o glaucoma neovascolare. L'iride potrebbe diventare rossastra a causa della crescita di nuovi vasi sanguigni. 

La malattia di Coats di solito si sviluppa in un solo occhio. Solo nel 5% dei casi si manifesta in entrambi gli occhi. In questi casi, il secondo occhio è spesso colpito solo in modo lieve. 

A volte, un segno precoce è rappresentato dal fatto che uno degli occhi è incrociato verso l'interno o verso l'esterno. D'altra parte, è possibile che la diagnosi di malattia di Coats non presenti alcun sintomo. Circa l'8% dei casi viene diagnosticato casualmente durante una visita oculistica di routine.  

Quali sono i trattamenti della malattia di Coats?

I trattamenti per la malattia di Coats sono studiati per evitare che i sintomi progrediscano. Il trattamento più adatto dipende dai sintomi e dallo stadio della malattia. Se al momento della diagnosi i vasi sanguigni non presentano perdite, il medico si limiterà a monitorare la condizione.  

I potenziali trattamenti includono: 

• Crioterapia. Si tratta di un trattamento di congelamento che ha lo scopo di restringere i vasi sanguigni. Dovrebbe rallentare o prevenire le perdite nelle fasi iniziali della malattia di Coats. 

• Fotocoagulazione. Il medico utilizza il laser per riscaldare e distruggere le cellule sanguigne anomale. Può essere effettuata da sola o in combinazione con la crioterapia. È più utile nelle fasi iniziali. 

• Iniezioni oculari. Queste possono includere farmaci come gli steroidi o un trattamento più recente chiamato terapia anti-vascular endothelial growth factor (Anti-VEGF). Questa terapia ha lo scopo di ridurre le perdite e il rischio di distacco della retina. 

• Intervento di vitrectomia. Tratta gli stadi più avanzati della malattia. È un intervento chirurgico utilizzato per riattaccare la retina.

I ricercatori stanno ancora sviluppando nuovi trattamenti per questa patologia. Cercate online o parlate con il vostro medico per vedere se siete idonei a partecipare a qualche studio clinico in corso. 

Qual è la prognosi della malattia di Coats?

Anche dopo il trattamento, la vista potrebbe essere ridotta. Quanto più grave è la condizione al momento della diagnosi, tanto più difficile è il recupero completo. La condizione tende a essere più grave quando viene individuata per la prima volta nei bambini di età inferiore ai tre anni. 

Nel 47% dei casi di stadio uno e due, i problemi ai vasi sanguigni si sono completamente risolti entro 15 mesi dal trattamento. In molti altri casi sono migliorati parzialmente. 

I risultati erano meno promettenti se la malattia era già progredita al terzo stadio. 

Circa l'8% dei casi ha continuato a peggiorare anche dopo il trattamento. 

Quando rivolgersi al medico?

È necessario rivolgersi a un oculista non appena si notano problemi di vista. È necessario rivolgersi al medico anche in caso di dolore persistente all'occhio.