La sindrome della gloria mattutina (MGS) è un difetto congenito che colpisce il nervo dell'occhio e provoca problemi di vista. La sindrome prende il nome dal fiore della gloria mattutina perché le caratteristiche di questo difetto assomigliano al fiore.
La sindrome della gloria mattutina è relativamente rara, in quanto colpisce solo 2,6 persone su 100.000. La maggior parte delle persone affette dalla sindrome della gloria mattutina presenta sintomi solo in un occhio.
Che cos'è la sindrome della gloria mattutina?
La sindrome della gloria mattutina, nota anche come anomalia del disco della gloria mattutina (MGDA), è un difetto congenito del nervo ottico che influisce sulla visione. È caratterizzata da un ingrossamento della cavità a forma di imbuto del disco ottico, il punto dell'occhio in cui il nervo ottico si collega alla retina. Il disco ottico colpito è più grande e presenta un centro bianco, che assomiglia a una pupilla bianca. Il numero di vasi sanguigni nell'occhio aumenta, curvando dal disco ingrandito e allargandosi come petali di un fiore.
Il termine sindrome della gloria mattutina è stato coniato per la prima volta nel 1970 dal dottor Peter Kindler per descrivere l'anomalia. L'aumento dei vasi sanguigni che circondano il disco ottico e il nervo malformato assomiglia ai petali dei fiori della gloria mattutina. La maggior parte dei casi segnalati di sindrome della gloria mattutina sono unilaterali e interessano un solo occhio. I casi di sindrome della gloria mattutina di solito non sono correlati alla genetica familiare e sono più comuni nelle donne.
Quali sono i sintomi della sindrome della gloria mattutina?
L'anomalia del disco della gloria mattutina può manifestarsi da sola o con altri sintomi e associazioni legati agli occhi e non. Il sintomo oculare più comune è la scarsa visione dell'occhio colpito. La nitidezza della visione può variare da 20/20 a 20/200, che costituisce una cecità legale. Le persone affette dalla sindrome della gloria mattutina presentano spesso difetti del campo visivo, come grandi macchie cieche. Altre anomalie legate agli occhi sono l'incrocio degli occhi (strabismo) o l'occhio pigro (ambliopia).
Le associazioni non oculari possono includere disturbi cerebrali, tra cui l'ipoplasia delle arterie cerebrali e la malattia di Moyamoya. L'ipoplasia si verifica quando le cellule non crescono normalmente, con il risultato che un organo o una parte del corpo sono più piccoli delle dimensioni normali.
La malattia di Moyamoya è un disturbo cerebrale causato dall'ostruzione delle arterie. Il nome "moyamoya", che in giapponese significa "sbuffo di fumo", descrive i piccoli vasi aggrovigliati che bloccano i vasi sanguigni.
Le persone con sintomi non completamente legati agli occhi presentano in genere anomalie fisiche come una testa larga, un ponte nasale depresso e difetti nel labbro medio-superiore.
Altre associazioni segnalate con la sindrome della gloria mattutina includono la sindrome di PHACE. Si tratta di un disturbo raro caratterizzato da varie anomalie che si verificano insieme e che interessano più parti del corpo.
Quali sono le cause della sindrome di Morning Glory?
L'anomalia del disco della gloria mattutina sembra essere causata dalla mancata formazione completa del nervo ottico durante lo sviluppo del bambino. Il problema più grave è il distacco retinico della sindrome della gloria mattutina, che si verifica quando lo strato di tessuto nella parte posteriore dell'occhio si stacca dal tessuto circostante. Questo fenomeno si verifica in circa il 26-38% delle persone affette dalla sindrome della gloria mattutina.
Come viene diagnosticata la sindrome della gloria mattutina?
La sindrome della gloria mattutina è comunemente associata ad altre anomalie e viene solitamente diagnosticata sulla base di segni e sintomi. Le complicazioni associate rendono difficile ottenere una diagnosi chiara. La sindrome della gloria mattutina viene talvolta erroneamente diagnosticata come coloboma del nervo ottico a causa delle loro somiglianze. In entrambi i casi, il nervo ottico non si forma completamente durante lo sviluppo.
Studi recenti hanno utilizzato la risonanza magnetica (RM) per diagnosticare con maggiore precisione la sindrome della gloria mattutina. La risonanza magnetica può fornire informazioni più complete sulla formazione dell'occhio rispetto alle semplici ispezioni. I risultati degli studi dimostrano che la risonanza magnetica può fornire un valore aggiunto in diversi modi, tra cui una migliore diagnosi e la scoperta di altre complicazioni sanitarie.
Quali sono le opzioni terapeutiche della sindrome della gloria mattutina?
La terapia occlusiva è comunemente utilizzata come opzione di trattamento per le persone affette da sindrome della gloria mattutina. Questo metodo di trattamento aiuta a riadattare l'occhio colpito coprendo l'occhio sano per limitarne l'uso. La terapia occlusiva è particolarmente efficace quando viene utilizzata per trattare la sindrome della gloria mattutina associata a un occhio pigro. Questi casi richiedono un trattamento precoce e controlli regolari per aumentare le probabilità di miglioramento della visione.
L'efficacia della terapia occlusiva dipende in larga misura dall'età della persona affetta da sindrome della gloria mattutina e dalle complicazioni associate. Persone con un solo occhio colpito o con gravi anomalie strutturali del nervo ottico hanno tratto beneficio dalla terapia occlusiva quando il trattamento è stato effettuato precocemente.
In genere, però, la sindrome della gloria mattutina non può essere curata. Oltre a una visione scadente, le persone affette dalla sindrome della gloria mattutina hanno maggiori probabilità di manifestare sintomi come il distacco della retina, l'ambliopia e lo strabismo. L'intervento chirurgico di riallineamento dell'occhio e il trattamento dell'ambliopia possono aiutare a migliorare la vista, ma è raro che si registrino miglioramenti significativi.
Il trattamento della sindrome della gloria mattutina e delle anomalie ad essa associate richiede un approccio interdisciplinare perché sono interessati più sistemi dell'organismo. Nella maggior parte dei casi, questo approccio interdisciplinare comprende la neurochirurgia (chirurgia del sistema nervoso), la radiologia interventistica (un modo per diagnosticare e trattare i tumori), l'otorinolaringoiatria (lo studio delle malattie dell'orecchio e della gola) e l'odontoiatria.
Le persone a cui viene diagnosticata la sindrome della gloria mattutina durante gli esami di routine possono essere sottoposte a ulteriori esami di diagnostica per immagini e a test per verificare la presenza di complicazioni associate. A questo punto si possono consultare sottospecialisti specifici per individuare la strada migliore per il trattamento.
Il risultato
L'anomalia del disco della gloria mattutina, più comunemente nota come sindrome della gloria mattutina, è un difetto congenito che colpisce il nervo ottico e che causa una scarsa capacità visiva. La sindrome della gloria mattutina può essere associata ad anomalie non sempre correlate agli occhi. Le complicazioni legate agli occhi includono il distacco della retina, l'occhio incrociato o l'occhio pigro. Le associazioni non oculari includono disturbi cerebrali, come la mancata crescita delle cellule cerebrali o l'ostruzione del cervello causata dai vasi sanguigni.
La diagnosi precoce della sindrome della gloria mattutina aumenta le probabilità che il trattamento migliori la visione. La terapia occlusiva è un'opzione di trattamento comune per la sindrome della gloria mattutina. Le complicazioni correlate possono richiedere un approccio interdisciplinare per aumentare l'efficacia del trattamento.
