L'eritromelalgia è un disturbo raro che provoca sensazioni intermittenti di bruciore e arrossamento. Si manifesta principalmente sui piedi. In rari casi può colpire anche mani, braccia, gambe, viso e orecchie.
L'eritromelalgia può manifestarsi a qualsiasi età. Ad alcuni pazienti è stata diagnosticata fin dall'infanzia, mentre altri hanno ricevuto la diagnosi solo in età adulta.
Cause dell'eritromelalgia
Esistono alcuni tipi e sottotipi di eritromelalgia, ciascuno con le proprie cause. Questi tipi comprendono:
Eritromelalgia primaria
L'eritromelalgia primaria si manifesta in modo isolato, senza alcuna malattia di base. Esistono due tipi primari:
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Idiopatica: È la forma più comune di eritromelalgia. Si manifesta senza una causa nota.
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Ereditaria: Un gene difettoso viene trasmesso dai genitori ai figli.
Eritromelalgia secondaria
L'eritromelalgia secondaria deriva da una condizione di base legata a disturbi neurologici, ematici o immunologici. Queste condizioni includono:
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Lupus, sclerosi multipla e altri disturbi autoimmuni
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Trombocitemia essenziale - un disturbo del sangue che fa sì che l'organismo sviluppi un numero eccessivo di piastrine
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Policitemia vera - un tipo di cancro del sangue
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Fenomeno di Raynaud - una condizione che colpisce alcune parti del corpo, facendole sentire insensibili e facendole diventare di colori diversi.
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Trombocitopenia - una condizione in cui la conta delle piastrine nel sangue è più bassa di quella che dovrebbe essere
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Neuropatia - nervi danneggiati o difettosi che causano debolezza muscolare, intorpidimento, formicolio e dolore nelle aree interessate
Sintomi dell'eritromelalgia
I sintomi principali dell'eritromelalgia comprendono un'elevata temperatura della pelle, dolore che può essere di natura lieve o grave e arrossamento della pelle.
Possono essere presenti anche altri sintomi. Questi sintomi includono:
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prurito
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Pelle che sembra fredda tra una riacutizzazione e l'altra
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Sudorazione eccessiva
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Gonfiore
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Pelle a chiazze e tenera
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Sensazione di formicolio
I sintomi possono manifestarsi su un lato del corpo o su entrambi i lati e possono essere di gravità variabile da lieve a grave.
Cause della riacutizzazione
L'eritromelalgia si manifesta in episodi e alcuni fattori possono causare un episodio, o una riacutizzazione. Queste riacutizzazioni sono associate a una temperatura corporea elevata. I fattori che contribuiscono all'innalzamento della temperatura corporea sono:
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Assunzione di caffeina
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Disidratazione
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Consumo di alcol
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Consumare cibi piccanti
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Allenamenti ad alta intensità
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Situazioni di stress
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Un ambiente caldo
Diagnosi di eritromelalgia
Non esistono test o strumenti diagnostici specifici per l'eritromelalgia. Il medico esaminerà i sintomi e osserverà eventuali riacutizzazioni attive. Se non sono presenti riacutizzazioni attive, può essere necessaria una prova fotografica. Potranno essere condotti altri esami per assicurarsi che non vi siano altre condizioni mediche all'origine dei sintomi. Questi esami comprendono:
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Esami del sangue
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Test genetici
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Termografia
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Test di imaging come i raggi X
Purtroppo l'eritromelalgia può essere difficile da diagnosticare. La sua natura episodica spesso porta a ritardi nel ricevere una diagnosi corretta. Poiché i sintomi possono manifestarsi nelle ore più tarde della giornata, alcuni medici consigliano di fotografare le aree colpite durante le riacutizzazioni dopo l'orario di lavoro. In alternativa, i pazienti possono richiedere un appuntamento più tardi nella giornata, se possibile, per essere valutati dal medico.
A volte i medici possono richiedere ai pazienti di fare esercizio fisico o di essere immersi in acqua calda per un massimo di 30 minuti per provocare una riacutizzazione.
Prognosi dell'eritromelalgia
L'eritromelalgia è raramente fatale. Tuttavia, questo disturbo può influire sulla qualità della vita durante le riacutizzazioni. La maggior parte dei pazienti vive una vita lunga e piena ed è in grado di lavorare, viaggiare e dedicarsi agli hobby.
A volte, però, il trattamento dell'eritromelalgia non ha successo e la malattia può rendere difficile lo svolgimento delle attività quotidiane.
Trattamento dell'eritromelalgia
I trattamenti per l'eritromelalgia sono numerosi, ma dipendono dalla causa.
Per i pazienti con eritromelalgia secondaria, può essere utile trattare la malattia di base che causa l'eritromelalgia.
Ai pazienti con eritromelalgia primaria vengono solitamente prescritti farmaci. Questi farmaci sono solitamente orali e possono avere successo nell'alleviare i sintomi associati all'eritromelalgia.
Questi farmaci includono:
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Gabapentin, carbamazepina e altri anticonvulsivanti
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Amitriptilina, venlafaxina e altri antidepressivi
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Cetirizina, difenidramina e altri antistaminici
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Aspirina
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Alcuni farmaci per la pressione sanguigna
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Antidolorifici prescritti
Altri metodi di trattamento includono:
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Iniezioni di lidocaina ricevute attraverso una vena situata nel braccio
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Magnesio, acido alfa-lipoico e altri integratori alimentari
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Terapie per la gestione del dolore
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Farmaci tropicali sotto forma di creme
Esistono anche alcune opzioni di trattamento non mediche che si possono praticare a casa. Queste includono:
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Elevare l'area interessata
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Lasciare riposare l'area interessata in una zona fresca
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Utilizzare un ventilatore per rinfrescarsi
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Avvolgere gli impacchi di gel di primo soccorso in un asciugamano e applicarli sulla pelle interessata
Alcuni pazienti potrebbero voler immergere le aree doloranti e arrossate in acqua ghiacciata o premere un impacco ghiacciato sulla zona interessata. Questo, tuttavia, può causare un peggioramento dei sintomi dell'eritromelalgia. Inoltre, l'esposizione della pelle al ghiaccio può mettere a rischio alcuni problemi cutanei, come ferite che non guariscono e necrosi.
Prevenzione dell'eritromelalgia
L'eritromelalgia non è una malattia prevenibile. Tuttavia, è possibile effettuare test genetici su coloro che hanno una storia familiare di eritromelalgia per scoprire se c'è o meno la possibilità che il nascituro si ammali di questa patologia.
Come prevenire le riacutizzazioni e gestire i sintomi
Sebbene l'eritromelalgia non sia del tutto prevenibile, esistono modi per evitare che le riacutizzazioni si verifichino con la stessa frequenza e per essere più tranquilli quando si verificano.
Se volete prevenire le riacutizzazioni, considerate quanto segue:
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Evitare alcuni cibi e bevande: Le bevande con caffeina e i cibi piccanti possono aumentare la temperatura corporea, scatenando un episodio di eritromelalgia. Evitare queste bevande e questi alimenti può aiutare a prevenire l'insorgere di questi episodi e a impedire il peggioramento dei sintomi.
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Adattare gli esercizi: Anche gli allenamenti intensi possono causare un aumento della temperatura corporea. Se avete intenzione di fare esercizio fisico, scegliete attività dolci come il nuoto e lo yoga.
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Rimanere in condizioni di fresco: Quando si soffre di eritromelalgia è importante rimanere in condizioni di massimo refrigerio. Se si prevede di partecipare ad attività all'aperto, è bene farlo nelle ore mattutine, prima che la temperatura salga.
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Attenzione al bagno: per evitare ferite alla pelle, preferite la doccia al bagno. Inoltre, utilizzate acqua tiepida e aprite una finestra per rinfrescarvi.
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Siate preparati: Le eruzioni si verificano più spesso nelle ore serali e notturne e possono influenzare le faccende notturne e il programma di sonno. Invece di aspettare fino a tarda sera per svolgere compiti importanti, portateli a termine al mattino e nel primo pomeriggio. Inoltre, se possibile, è consigliabile schiacciare un pisolino nelle ore diurne.
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Organizzarsi prima di dormire: Organizzate l'essenziale prima di andare a letto. Tenere un ventilatore o un condizionatore portatile accanto al letto può aiutare a rimanere freschi. Si possono anche usare lenzuola il più possibile leggere. In alternativa, si può anche scegliere di non usare affatto le lenzuola per alleviare i sintomi.
È importante prendersi cura anche della propria salute mentale quando si ha a che fare con l'eritromelalgia. Trattandosi di un disturbo raro, è difficile per la maggior parte delle persone capire cosa si sta passando. Di conseguenza, si può finire per sentirsi isolati. Per non sentirsi così soli, si può provare a contattare i gruppi di supporto online per l'eritromelalgia, per condividere la propria storia e ascoltare le storie degli altri.
