Che cos'è un coloboma? Tipi, sintomi e trattamenti

I nostri occhi sono organi incredibili, composti da diverse parti delicate. Sono così delicati che se ogni parte non si forma correttamente, si possono sviluppare condizioni come la sindrome del coloboma. 

Che cos'è un coloboma?

Il coloboma è una condizione in cui un bambino nasce con tessuto mancante all'interno o intorno all'occhio. I colobomi possono interessare entrambi gli occhi o solo uno. Il tipo di coloboma dipende dalla sua posizione nell'occhio. Esistono sei diversi tipi di coloboma:

• I colobomi corioretinici si verificano quando manca una parte della retina. La retina è lo strato di cellule che riveste la parte posteriore dell'occhio e che percepisce la luce e invia segnali nervosi al cervello.

• I colobomi palpebrali si verificano quando manca un pezzo della palpebra superiore o inferiore.

• I colobomi della lente si verificano quando manca un pezzo di lente. Il cristallino è una parte trasparente dell'occhio che si trova dietro l'iride e aiuta a mettere a fuoco la luce.

• I colobomi maculari si verificano quando la macula non si sviluppa correttamente. La macula è una piccola area al centro della retina che mette a fuoco i dettagli.

• I colobomi del nervo ottico si verificano quando il nervo ottico è scavato. Il nervo ottico è il nervo che porta dall'occhio al cervello. I colobomi del nervo ottico spesso comportano una riduzione della vista.

• I colobomi uveali si verificano quando manca una parte dell'uvea. L'uvea è lo strato intermedio dell'occhio, composto da iride, coroide e corpo ciliare. Questo tipo è il più visibile.

Sintomi del coloboma

Poiché i colobomi sono presenti alla nascita e i neonati non hanno comunque una visione ottimale, i sintomi di un coloboma possono non essere evidenti fin da subito. Il sintomo più evidente di un coloboma è la pupilla a forma di buco della serratura, comune nei colobomi uveali. Altri sintomi dei colobomi possono essere:

• Visione bassa o scarsa

• Cecità o perdita della vista

• Sensibilità alla luce

• Incapacità di controllare i movimenti oculari (nistagmo)

A volte i colobomi interessano solo una parte del campo visivo del bambino, con conseguente riduzione della visione periferica, problemi di percezione della profondità o un punto cieco.

Diagnosi di coloboma

Se il coloboma è sospetto o visibile, un oftalmologo eseguirà un esame oculistico sul bambino. Il medico utilizzerà un oftalmoscopio, uno strumento che consente di guardare nell'occhio, per determinare dove si trova il problema e l'entità del danno.

Quando il bambino sarà più grande, l'oculista potrà eseguire ulteriori esami per avere un'idea più precisa dell'impatto del coloboma sul bambino.

Trattamento del coloboma

Non esistono cure per nessun tipo di coloboma. Il medico può prescrivere o consigliare alcuni accorgimenti per aiutare il bambino a conservare il più possibile la vista. Questi possono includere:

• Intervento chirurgico per correggere l'aspetto dell'iride

• Lenti a contatto colorate per correggere l'aspetto dell'iride

• Procedure chirurgiche per correggere un coloboma palpebrale

• Lenti correttive come occhiali o lenti a contatto

• Ausili per ipovedenti come ingranditori e lettori di schermo

Se il coloboma è presente in un solo occhio, il medico può fornire al bambino strumenti per prevenire l'ambliopia, nota anche come "occhio pigro", e per rafforzare l'occhio con il coloboma. Questi strumenti possono includere colliri speciali, occhiali o cerotti per l'occhio non interessato.

Cause del coloboma

Gli esperti ritengono che i colobomi siano genetici e che si manifestino quando il bambino è nell'utero. Alcuni mesi prima della nascita del bambino, gli occhi si formano quando la fessura ottica si unisce. Se la fessura ottica non si unisce completamente, il risultato è un coloboma di qualche tipo.

Sebbene sia provato che i colobomi sono genetici, gli scienziati non sono ancora sicuri di quali geni li causino. Fattori come il fumo, l'uso di droghe ricreative e il consumo di alcol in gravidanza possono aumentare la probabilità che il bambino nasca con un coloboma.

Effetti a lungo termine dei colobomi

Alcuni colobomi hanno un impatto sulla vista maggiore di altri. I problemi che possono derivare dai colobomi includono ambliopia, cataratta, glaucoma e distacco della retina.

Ambliopia. L'ambliopia si verifica quando un occhio non si sviluppa correttamente e ha una visione ridotta. A volte viene chiamata "occhio pigro" perché l'occhio più debole fatica a mettere a fuoco e può vagare. Spesso si verifica solo in un occhio e si manifesta prima dei sette anni. A volte l'occhio debole non si muove, nel qual caso i sintomi da ricercare sono una scarsa percezione della profondità, l'inclinazione della testa o esami visivi anormali. Il trattamento dipende dalla gravità e dalla causa dell'ambliopia, ma può includere occhiali correttivi, opzioni per rafforzare l'occhio debole e interventi chirurgici.

Cataratta. La cataratta si verifica quando il cristallino dell'occhio si annebbia, offuscando la vista e rendendo difficile la visione. Oltre all'offuscamento della vista, altri sintomi della cataratta sono la visione doppia, la sensibilità alla luce, la difficoltà a vedere di notte o i colori brillanti che appaiono sbiaditi o ingialliti. Le cataratte lievi possono essere trattate con una nuova prescrizione di occhiali, mentre quelle più gravi possono richiedere un intervento chirurgico.

Glaucoma. Il termine glaucoma indica le condizioni oculari causate da danni al nervo ottico. Il glaucoma è spesso causato da una pressione elevata nell'occhio, ma ne esistono diversi tipi e diverse cause. Alcuni tipi possono essere genetici. I sintomi del glaucoma variano a seconda del tipo di glaucoma, ma possono includere macchie cieche, dolore agli occhi, visione offuscata, visione a tunnel, mal di testa e nausea. Il trattamento può rallentare la progressione del glaucoma, ma non può annullarla.

Distacco della retina. Il distacco della retina si verifica quando la retina si allontana dalla sua posizione normale. È considerato un'emergenza perché può causare la perdita permanente della vista. I sintomi del distacco della retina sono i "floaters", ovvero piccoli puntini che fluttuano nella visione dell'occhio colpito, lampi di luce, visione offuscata e visione ridotta.

Il tipo più comune di distacco della retina è chiamato regmatogeno e si verifica a causa di un foro o di una lacerazione della retina. Questo può verificarsi con l'invecchiamento, ma anche nei colobomi corioretinici. La soluzione per il distacco di retina è quasi sempre l'intervento chirurgico.

Cosa fare se si sospetta che il bambino abbia un coloboma

Se il coloboma del vostro bambino non è visibile senza un'attrezzatura speciale, potreste non notare subito i segni. Se iniziano a manifestarsi sintomi che fanno sospettare che il bambino abbia un coloboma, parlatene subito con il pediatra o l'oculista.