Dagli archivi dei medici
Sapete di cosa è morto vostro nonno da parte di padre? Quanti anni aveva quando è morto? E da parte di sua madre?
"Le persone dedicano molto tempo alla genealogia e alle informazioni sulla storia della famiglia - dove è stato sepolto il loro bisnonno, in quale chiesa si è sposata la loro nonna - ma non sanno di che cosa sono morti", osserva Robin Bennett, presidente eletto della Società nazionale dei consulenti genetici, membro del consiglio di amministrazione della Coalizione nazionale per l'educazione dei professionisti della salute in genetica e consulente genetico presso l'Università di Washington Medical Center a Seattle.
Scoprire di cosa sono morti i propri nonni, anche se non è così affascinante come trovare la vecchia chiesa di campagna dove si sono sposati, potrebbe aiutare a salvarsi la vita. Sempre più persone, nel tracciare la propria genealogia, compilano anche un albero genealogico medico, una mappa che assomiglia ai rami di un normale albero genealogico, ma che include anche informazioni sull'età di ogni parente alla morte, sulla causa del decesso e sulla data in cui ha sviluppato la malattia che lo ha ucciso.
"Sono la prova vivente che gli alberi genealogici medici possono salvare la vita. Se non pensate che le malattie e le patologie siano correlate, forse vi sbagliate", afferma Carol Krause. Lei dovrebbe saperlo. Una dozzina di anni fa, a sua sorella di 38 anni fu diagnosticato un tumore alle ovaie e all'endometrio e le quattro sorelle Krause iniziarono a svolgere un lavoro investigativo, tracciando un albero genealogico di morti per cancro che comprendeva la loro madre, morta di cancro alle ovaie a 56 anni, e la sorella del loro padre, morta di cancro alle ovaie a 30 anni. Su 16 parenti di primo e secondo grado, solo tre erano liberi dal cancro.
Per Carol, una colonscopia rivelò un tumore esattamente nella stessa posizione di quello che aveva ucciso suo nonno. Le fu asportata metà del colon. Tre anni dopo, dopo che una mammografia regolare aveva dato esito negativo, le fu diagnosticato un tumore al seno in fase iniziale e, in considerazione della storia familiare, fu sottoposta a una doppia mastectomia. Poi, a 40 anni, le sorelle hanno scelto di farsi asportare anche le ovaie e l'utero.
"Oggi sono viva perché ho agito per tempo", afferma Krause, che ha scritto How Healthy Is Your Family Tree? A Complete Guide to Tracing Your Family's Medical and Behavioral Tree. "Le persone pensano di non doversi preoccupare di queste cose fino ai 50 anni. Se avessi aspettato fino ad allora, sarebbe stato troppo tardi".
Il cancro non è l'unica malattia che può avere un legame genetico. Le malattie cardiache, l'alcolismo e l'ipertensione sono solo alcune delle patologie che si manifestano in famiglia e gli esperti ritengono che ben la metà di tutte le condizioni di salute abbia una qualche base genetica.
Come scoprire se nel vostro albero genealogico si nascondono malattie e quali sono le loro implicazioni per voi?
Iniziate con un modulo standard per l'albero genealogico, disponibile nei libri di genealogia o sul web. Inserite il maggior numero possibile di nomi, date di morte e cause di morte. Andando indietro di due o tre generazioni (fino ai bisnonni) si ottiene di solito un buon quadro medico.
Iniziate dai membri vivi della famiglia. Chiedete ai vostri genitori, ai loro fratelli e sorelle e agli eventuali nonni viventi come e quando sono morti i loro parenti. Le riunioni di famiglia sono un buon momento per chiedere informazioni sull'anamnesi", afferma Bennett, il cui libro "The Practical Guide to the Genetic Family History" (Guida pratica all'anamnesi genetica della famiglia) è stato scritto per i professionisti, ma contiene una serie di risorse che possono essere utilizzate anche dai non addetti ai lavori. "Sottolineate alle persone che non siete interessati a informazioni per incolpare qualcuno. Riconoscete che potrebbero essere informazioni delicate". Il libro di Krause contiene esempi di lettere agli uffici statistici e suggerimenti su come scrivere ai parenti recalcitranti. È anche possibile ordinare i registri online.
Se alcuni rami sono ancora spogli, iniziate a cercare i certificati di morte. "Scrivete all'ufficio statale dei registri vitali e dite che vi serve il certificato di morte di Joe Smith, morto in Iowa, probabilmente nel 1956 o 1957", dice Krause. Un certificato di morte pubblico di solito non costa più di 10 dollari.
Ci sono ancora delle lacune? Forse il certificato di morte riporta: "Causa del decesso: tumore". Ma che tipo di tumore? Prova con l'ospedale. "Se sapete in quale ospedale è morto, potete fissare un appuntamento di consultazione e spiegare che si tratta di un problema di salute per voi", dice Krause. Gli ospedali sono attenti alla riservatezza, quindi, se potete, portate con voi la documentazione che attesti la vostra parentela con la persona.
Non tutte le malattie della storia hanno lo stesso peso genetico. Se vostro nonno è morto di Alzheimer a 80 anni, è molto meno preoccupante che il padre sia morto a 50 anni. "Tutto ciò che si verifica a un'età più giovane del solito - malattie cardiache nei trentenni, cancro alla prostata nei quarantenni, cancro al seno al di sotto dei 50 anni, cancro alla prostata al di sotto dei 55 anni - ci fa temere che possa essere genetico", dice Bennett. Ecco perché non è solo importante sapere di cosa è morto un parente e quando è morto, ma anche quando ha sviluppato la malattia.
Un albero genealogico medico può anche rassicurare. "Abbiamo prove inconfutabili che dimostrano che le donne sovrastimano profondamente il loro rischio di cancro al seno", dice Bennett. "Diranno: 'Mia madre e mia zia l'hanno avuta entrambe'. Ma se entrambe avevano 70 anni quando l'hanno avuto, i rischi non sono diversi da quelli di una donna media".
Ricordate che l'albero genealogico medico non è solo per voi. "È uno dei regali più belli che possiate fare ai vostri figli", dice Krause. "Assicuratevi di averne uno buono, in modo che i vostri figli e i loro figli ne siano protetti".
