Cosa succede nel sangue?
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La CML colpisce il midollo osseo, dove vengono prodotte le cellule del sangue. Quando si ha questo tumore, si producono molti globuli bianchi anormali che non combattono bene le infezioni. Quando si accumulano nell'organismo, si sostituiscono alle cellule sane del sangue.
Il ruolo dei cromosomi
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Portano i geni, che dicono alle cellule cosa fare. Quando si ha la CML, pezzi dei cromosomi 9 e 22 si rompono e si scambiano di posto. Il risultato è una versione del cromosoma 22 chiamata "cromosoma Philadelphia". Questo cromosoma è portatore di un nuovo gene, chiamato bcr-abl, che avvia un processo di creazione di globuli bianchi anormali.
Fase cronica
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In questo periodo probabilmente non si avranno sintomi. Nel sangue e nel midollo osseo è presente solo un piccolo numero di globuli bianchi anormali, quindi l'organismo è ancora in grado di combattere le infezioni. Anche se ora non si sente male, è importante farsi curare per evitare che la malattia peggiori.
Fase accelerata
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In questa fase il numero di cellule sanguigne anomale è aumentato. Potreste sentirvi stanchi, perdere peso, avere il fiato corto o la febbre.
Fase di esplosione
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Il numero di cellule sanguigne anomale nel midollo osseo e nel sangue è ora elevato. Allo stesso tempo, il numero di globuli rossi e bianchi sani e di piastrine è ridotto. È più probabile contrarre infezioni e si possono avere anemia o emorragie difficili da controllare. Senza trattamento, questa fase può essere pericolosa per la vita.
Individuazione della proteina anomala
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Nella fase cronica il paziente può essere trattato con farmaci chiamati inibitori della tirosin-chinasi (TKI). Questi farmaci eliminano le cellule del sangue della CML bloccando la proteina prodotta dal gene anomalo bcr-abl. Possono verificarsi effetti collaterali come eruzioni cutanee e gonfiore della pelle, nausea, crampi muscolari e diarrea. Quando i TKI non riescono a controllare la malattia, esistono altre opzioni terapeutiche.
Trapianto di cellule staminali
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È un'opzione per alcune persone che non rispondono ai TKI o ad altre terapie. In primo luogo, si somministrano alte dosi di farmaci chemioterapici per uccidere le cellule staminali che formano il sangue nel midollo osseo. Poi si ricevono cellule staminali da un donatore compatibile. Queste formeranno nuove cellule del sangue sane. Il trapianto di cellule staminali è la migliore possibilità di curare la CML. Ma anche i nuovi trattamenti che colpiscono la bcr-abl possono aiutare molte persone a entrare in remissione.
Posso ricevere un trapianto di cellule staminali?
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La procedura tende a funzionare meglio per le persone che sono:
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Più giovani che anziane
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In fase cronica
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In buona salute generale
Le alte dosi di chemioterapia utilizzate per i trapianti comportano dei rischi. Gli effetti collaterali possono includere infezioni e anemia, ma con la guarigione la maggior parte di essi scomparirà.
Altre opzioni di trattamento della CML
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Se i TKI non funzionano, le altre opzioni comprendono:
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Farmaci chemioterapici assunti per bocca per uccidere le cellule anormali in tutto il corpo, come l'idrossiurea o il busulfano.
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farmaci biologici, come l'interferone, che spingono il sistema immunitario a combattere il cancro
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Nuovi trattamenti sperimentali per la LMC che potete provare se vi iscrivete a uno studio clinico
Check-up
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Quando si è affetti da CML, ci si reca dal medico almeno ogni qualche mese per conoscere l'efficacia del trattamento e verificare la presenza di effetti collaterali. Il medico può consigliare di sottoporsi a:
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Emocromo completo ed esami del midollo osseo per misurare i globuli rossi e bianchi e le piastrine
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Test di ibridazione fluorescente in situ (FISH) per vedere quante cellule contengono il cromosoma Philadelphia
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Test di reazione a catena della polimerasi (PCR) per la ricerca del gene bcr-abl
Domande sul trattamento
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Quando vi recate dal vostro medico, chiedetegli:
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In quale fase della CML mi trovo?
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Quali sono le opzioni di trattamento e quali effetti collaterali potrei avere?
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Devo chiedere un secondo parere?
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Posso partecipare a uno studio clinico che sta testando una terapia sperimentale?
Essere attivi nel trattamento
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Adottate alcune semplici misure per assicurarvi di ricevere l'aiuto di cui avete bisogno:
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Andate a tutte le visite di controllo, in modo che il medico possa cambiare la terapia se non funziona.
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Parlare di eventuali effetti collaterali.
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Ottenere un sostegno emotivo da amici, familiari o dall'équipe medica.
Segni che il trattamento sta funzionando
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Il medico verificherà i progressi in queste aree:
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Un miglioramento del numero di globuli bianchi e piastrine sani
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Meno cellule con il cromosoma Philadelphia nel sangue e nel midollo osseo
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Meno cellule con il gene del cancro bcr-abl
Sono in remissione?
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Il medico dirà che la malattia non è più attiva quando:
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La conta delle cellule del sangue è normale
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Nel sangue o nel midollo osseo non si trovano cellule con il cromosoma Philadelphia
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Nel sangue non si trova alcun gene anormale
Essere in remissione non significa essere guariti. Il cancro può tornare.
Attenzione ai sintomi di una recidiva
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La CML può ripresentarsi anche dopo essere stata trattata con successo. I segnali di allarme di una ricaduta includono affaticamento o debolezza, perdita di peso, febbre, sudorazione notturna, dolore alle ossa, gonfiore o dolore sul lato sinistro (sintomo di un ingrossamento della milza) e una sensazione di pienezza nella pancia. Chiamate il vostro medico se notate uno di questi segnali di allarme.
Perché il mio trattamento non funziona?
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La terapia per la CML funziona bene per la maggior parte delle persone, ma non per tutti. I motivi per cui il trattamento potrebbe smettere di essere efficace sono: le cellule tumorali cambiano (mutano) o non arriva una quantità sufficiente di farmaco nel sangue. Se il trattamento non è efficace, il medico può modificare le dosi del farmaco o passare a un'altra terapia.
