Se vostro figlio neonato sviluppa un'eruzione cutanea o la diarrea, probabilmente non sospettereste della sindrome di IPEX. Meno di 300 persone negli Stati Uniti sono affette da questa rara malattia genetica, ma per coloro che ne sono affetti può essere debilitante e pericolosa per la vita.
Che cos'è la sindrome di IPEX? L'acronimo sta per "disregolazione immunitaria, poliendocrinopatia, enteropatia, sindrome X-linked". Scoprite questa condizione confusa che inizia prima che il bambino abbia sei mesi di vita e quali sono le opzioni di trattamento disponibili.
Quali sono i sintomi più comuni della sindrome di IPEX?
Può essere difficile individuare un tratto distintivo della sindrome di IPEX semplicemente perché sono molti i segni e i sintomi che accompagnano questa malattia genetica, e molti di essi non sembrano correlati. Fortunatamente, quando i seguenti sintomi compaiono insieme o nello stesso periodo della vita di un bambino, i medici possono sapere quando prendere in considerazione un test genetico.
Eczema e altri problemi della pelle: l'eczema, o dermatite atopica, è molto comune nei bambini e può persistere durante l'adolescenza e fino all'età adulta. Provoca chiazze secche e pruriginose che spesso diventano rosse e infiammate quando peggiorano. Di per sé, l'eczema è fastidioso ma non pericoloso per la vita.
Problemi alla tiroide. I bambini affetti dalla sindrome di IPEX spesso sviluppano una malattia autoimmune della tiroide, in cui il sistema immunitario attacca la tiroide. Nel corso del tempo, questo attacco distruggerà la capacità della tiroide di funzionare normalmente e il bambino mostrerà segni di ipotiroidismo (diminuzione della funzione tiroidea) o ipertiroidismo (funzione tiroidea iperattiva).
Diabete. Ai bambini con sindrome di IPEX viene spesso diagnosticato il diabete di tipo 1, una condizione autoimmune in cui il pancreas non produce abbastanza insulina per regolare correttamente il glucosio. Il diabete nella sindrome di IPEX viene in genere gestito con iniezioni di insulina, modifiche della dieta e un attento monitoraggio. La presenza di una malattia autoimmune della tiroide e del diabete di tipo 1 viene talvolta definita "poliendocrinopatia".
Enteropatia autoimmune. È uno dei sintomi più fastidiosi della sindrome IPEX e anche uno dei segni più affidabili per la diagnosi: Quasi tutti i soggetti affetti da sindrome IPEX presentano un'enteropatia, che si verifica quando il sistema immunitario distrugge le cellule dell'intestino della persona. Quando l'intestino non funziona correttamente, il cibo non viene assorbito. Un bambino con la sindrome di IPEX potrebbe non aumentare di peso o addirittura perdere molto peso nei primi mesi di vita.
Diarrea. La diarrea può essere un sintomo di molte malattie infantili, ma se si accompagna a eruzioni cutanee, sintomi di diabete o altri sintomi strani, potrebbe indicare la sindrome di IPEX o una condizione simile in cui l'intestino non elabora il cibo come dovrebbe. Se il bambino ha una diarrea persistente che non sembra migliorare nemmeno modificando la dieta, chiedete consiglio al vostro medico.
Come viene diagnosticata la sindrome di IPEX?
Poiché la sindrome di IPEX può colpire l'organismo in molti modi diversi, può essere difficile da diagnosticare. Altri sintomi che potrebbero comparire sono epatite autoimmune, artrite e malattie polmonari. I medici spesso cercano alcuni sintomi che compaiono in quasi tutti i casi documentati di sindrome di IPEX.
La diarrea causata dall'enteropatia, le anomalie endocrine che si manifestano con il diabete di tipo 1 e la malattia autoimmune della tiroide e la dermatite che assomiglia all'eczema o alla psoriasi sono talvolta definite la "triade clinica" dei sintomi che indicano la sindrome IPEX. Ciò significa che questi sintomi sono osservabili in un contesto clinico - sia quando il paziente viene esaminato fisicamente sia attraverso analisi del sangue - e che sono abbastanza gravi da suggerire che un bambino debba sottoporsi a un test genetico per la sindrome di IPEX.
Chi è affetto dalla sindrome di IPEX?
Un gene chiamato FOXP3 presenta anomalie che portano allo sviluppo dei sintomi della sindrome di IPEX, in particolare nei maschi. Questa sindrome può essere sospettata quando i medici esaminano il paziente e confrontano i sintomi con la descrizione clinica della sindrome di IPEX, ma la sindrome di IPEX può essere diagnosticata con certezza solo attraverso i test genetici.
Le bambine possono sviluppare malattie genetiche simili che causano problemi endocrini, diarrea e problemi cutanei, ma non si tratta della sindrome di IPEX. Se la vostra bambina ha sintomi simili e state lottando per ottenere risposte, potrebbe essere utile esaminare le condizioni correlate che comportano problemi autoimmuni multipli.
In che modo la sindrome di IPEX è diversa da altre malattie autoimmuni?
Molte malattie autoimmuni, come l'artrite reumatoide, il lupus, la psoriasi e le malattie autoimmuni della tiroide, sono familiari. Sebbene i geni influiscano sullo sviluppo di molte malattie, comprese quelle autoimmuni, queste patologie più comuni non sono il risultato della mutazione di un singolo gene.
Sono invece necessari molti geni, combinati con lo stile di vita e l'ambiente del paziente, per scatenare una condizione autoimmune. Per esempio, un paziente con una predisposizione genetica all'artrite reumatoide potrebbe sviluppare la malattia solo quando è esposto a un ambiente stressante o subisce un cambiamento fisico importante.
Come viene trattata la sindrome di IPEX?
Quando i pazienti affetti da IPEX vengono indirizzati per la prima volta a degli specialisti, i loro sintomi vengono valutati e un'équipe di medici determina quale problema affrontare per primo. I bambini colpiti possono avere diabete, eczema e molti altri sintomi interni che richiedono una rapida attenzione per evitare che le loro condizioni peggiorino.
Successivamente, i pazienti affetti dalla sindrome di IPEX vengono sottoposti a trattamenti come la chemioterapia per gestire i sintomi causati dall'infiammazione autoimmune. La riduzione di questo tipo di attività del sistema immunitario è necessaria prima di poter essere sottoposti a qualsiasi tipo di trapianto di cellule staminali.
In alcuni casi di sindrome di IPEX si ricorre anche al trapianto di midollo osseo per aiutare a risolvere la disregolazione immunitaria del paziente. Un trapianto di midollo osseo può portare alcuni bambini a una remissione completa.
Purtroppo, molti pazienti con la sindrome di IPEX muoiono se non ricevono il trattamento in tempo.
Poiché la sindrome di IPEX coinvolge più sistemi corporei ed è così rara, può essere isolante e frustrante scoprire che voi o vostro figlio avete questa diagnosi. Rivolgetevi al vostro medico per ottenere indicazioni sugli specialisti e contattate un gruppo di sostegno per avere un aiuto emotivo.
