Lo screening del quadruplo marcatore è un esame del sangue che fornisce informazioni utili sulla gravidanza. Può aiutare a stimare il rischio di sindrome di Down, sindrome di Edward (trisomia 18) e difetti del tubo neurale del bambino.
Il test prevede la probabilità di un problema. Non diagnostica il problema. Lo screening del quad marker determina se una donna ha un rischio più o meno elevato di portare in grembo un bambino con un difetto alla nascita. Ciò significa che alcune donne con bambini sani avranno risultati di screening che indicano un possibile problema (e a cui verrà offerto un test di follow-up appropriato), mentre alcune donne i cui bambini hanno difetti alla nascita non verranno individuati.
A causa delle incertezze che circondano i risultati del test, si può scegliere di non sottoporsi ad esso. Parlate con il vostro medico dei pro e dei contro di questo test prima di prendere una decisione.
Il quadruplo test ha sostituito un precedente test, il triplo, negli Stati Uniti. I medici a volte combinano i risultati del quadruplo test con lo screening del primo trimestre. Si tratta del cosiddetto screening integrato o sequenziale. È più accurato di uno dei due test da solo.
Cosa succede durante lo screening del Quad Marker?
Durante lo screening del quad marker, viene prelevato un campione di sangue dalla vena. Le sostanze presenti nel campione di sangue vengono misurate per verificare la presenza di:
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Problemi nello sviluppo del cervello e del midollo spinale del feto, chiamati difetti del tubo neurale aperto; lo screening del quad marker può prevedere circa il 75%-80% dei difetti del tubo neurale aperto.
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Disordini genetici come la sindrome di Down, un'anomalia cromosomica; lo screening del quad marker può prevedere circa il 75% dei casi di sindrome di Down nelle donne di età inferiore ai 35 anni e oltre l'80% dei casi di sindrome di Down nelle donne di età pari o superiore ai 35 anni.
I risultati dovrebbero essere disponibili in pochi giorni.
Quando è necessario sottoporsi a uno screening del marcatore quadruplo?
Il medico può proporre uno screening del quadruplo marcatore tra la 15a e la 22a settimana di gravidanza. Il test può essere eseguito solo in questo periodo, ma la sua esecuzione ottimale è tra le 16 e le 18 settimane.
Cosa misura il Quad Marker Screen?
Il campione di sangue viene inviato a un laboratorio e analizzato per verificare la presenza dei seguenti quattro elementi che si trovano normalmente nel sangue, nel cervello, nel liquido spinale e nel liquido amniotico del bambino:
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Alfa-fetoproteina (AFP): proteina prodotta dal fegato e da altri organi del bambino.
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Estriolo non coniugato (UE): Proteina prodotta nella placenta e nel fegato del bambino.
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Gonadotropina corionica umana (hCG): Ormone prodotto dalla placenta.
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Inibina-A: ormone prodotto dalla placenta
La quantità prevista di queste sostanze normalmente presenti nel sangue della madre cambia settimanalmente durante la gravidanza, quindi è importante comunicare al medico a che punto è la gravidanza. Livelli elevati di AFP possono indicare che il bambino ha un difetto del tubo neurale aperto. Livelli elevati di AFP possono anche indicare che il bambino è più grande di quanto si pensasse o che la donna aspetta due gemelli. Livelli di AFP più bassi del normale possono indicare che una donna ha un rischio maggiore di avere un bambino con la sindrome di Down.
I livelli di hCG e di inibina-A sono più alti del normale quando una donna ha un rischio elevato di avere un bambino con la sindrome di Down. Anche livelli più bassi del normale di estriolo (un ormone) possono indicare che una donna è ad alto rischio di avere un bambino con la sindrome di Down.
Il Quad Marker Screen è sicuro?
Sì. Lo screening del quadruplo marcatore è un test di screening sicuro e utile per le famiglie preoccupate di difetti congeniti o malattie genetiche. È un test che non comporta rischi per il bambino, poiché viene prelevato un campione di sangue solo dalla madre.
Cosa significa se i risultati del Quad Marker Screen sono normali?
Livelli normali di AFP, estriolo, hCG e inibina-A indicano fortemente che la gravidanza è sana e il bambino è sano. In oltre il 98% delle gravidanze, i risultati normali dello screening dei quad marker predicono bambini sani e nascite senza complicazioni importanti. Tuttavia, non esistono test prenatali che possano garantire che il bambino e la gravidanza siano completamente sani o privi di complicazioni.
Cosa significa se i risultati del Quad Marker Screen sono anormali?
I risultati dello screening dei marcatori del quadruplo che non rientrano nell'intervallo di normalità non significano necessariamente che ci sia un problema nella gravidanza.
Lo screening del quadruplo marcatore viene utilizzato solo come strumento di screening, il che significa che può solo valutare il rischio di avere un bambino con determinati difetti congeniti (non viene utilizzato per diagnosticare il problema specifico che potrebbe essere presente). Se i risultati del quad marker screen non sono nella norma, possono essere necessari altri esami come l'ecografia o l'amniocentesi.
Su 1.000 donne in gravidanza, circa 50 avranno risultati dello screening dei quad marker che indicano un rischio maggiore di avere un bambino con un difetto alla nascita. Di queste 50 donne, solo una o due avranno effettivamente un bambino con un difetto del tubo neurale aperto. Circa 40 donne avranno risultati dello screening del quadruplo marcatore che indicano un rischio aumentato di avere un bambino con la sindrome di Down e una o due avranno effettivamente un bambino con la sindrome di Down.
Dovrei sottopormi al Quad Marker Screen?
Si raccomanda a tutte le donne in gravidanza di sottoporsi allo screening del quadruplo marcatore, ma spetta a voi decidere se sottoporvi o meno al test. Tuttavia, se si presenta uno dei seguenti fattori di rischio, è consigliabile prendere in considerazione l'esecuzione del test:
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Avete un'età pari o superiore a 35 anni al momento del parto
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La vostra famiglia ha una storia di difetti congeniti
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Avete avuto un bambino con un precedente difetto alla nascita
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Vi è stato diagnosticato il diabete di tipo 1 prima della gravidanza
In caso di dubbi sul test, parlarne con il medico.
