Durante la gravidanza, il feto è circondato dal liquido amniotico, una sostanza simile all'acqua. Il liquido amniotico contiene cellule fetali vive e altri elementi, come l'alfa-fetoproteina (AFP). Questi elementi forniscono informazioni importanti sulla salute del bambino prima della nascita.
Il medico può suggerire un test chiamato amniocentesi (o amniocentesi) se il bambino presenta un rischio più elevato di alcuni difetti congeniti. Potrebbe essere necessario anche in caso di segni di infezione o di parto prematuro. A differenza degli esami del sangue, che indicano solo se si è a rischio, l'amniocentesi serve a fare una diagnosi.
Che cos'è l'amniocentesi?
L'amniocentesi è un test prenatale invasivo in cui il medico preleva un campione di liquido amniotico. Il campione (meno di un grammo) viene prelevato attraverso un ago sottile inserito nell'utero attraverso l'addome, sotto guida ecografica. Un laboratorio analizza il campione, controllando i cromosomi del bambino. Questi esami possono includere il test del cariotipo, il test FISH e l'analisi microarray.
Perché si esegue l'amniocentesi?
Prima dell'amniocentesi viene eseguita un'ecografia anatomica completa, ma l'amniocentesi viene eseguita più comunemente per cercare alcuni tipi di difetti congeniti, come la sindrome di Down, un'anomalia cromosomica.
Poiché l'amniocentesi presenta un piccolo rischio sia per la madre che per il bambino, il test prenatale viene generalmente offerto alle donne che presentano un rischio significativo di malattie genetiche, tra cui quelle che:
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hanno un'ecografia anormale o esami di laboratorio anormali
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Hanno un'anamnesi familiare di alcuni difetti congeniti
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Avere avuto in precedenza un bambino o una gravidanza con un difetto alla nascita
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Ha avuto un risultato di un test genetico anormale nella gravidanza in corso
L'amniocentesi non rileva tutti i difetti congeniti, ma può essere utilizzata per individuare le seguenti condizioni se i genitori presentano un rischio genetico significativo:
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Sindrome di Down
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Malattia falciforme
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Fibrosi cistica
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Distrofia muscolare
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Tay-Sachs e malattie simili
L'amniocentesi può rilevare alcuni difetti del tubo neurale (malattie in cui il cervello e la colonna vertebrale non si sviluppano correttamente), come la spina bifida e l'anencefalia.
Poiché l'ecografia viene eseguita al momento dell'amniocentesi, può rilevare difetti congeniti che non vengono rilevati dall'amniocentesi (come palatoschisi, labiopalatoschisi, piede torto o difetti cardiaci). Esistono tuttavia alcuni difetti congeniti che non vengono rilevati né dall'amniocentesi né dall'ecografia.
Se vi sottoponete a un'amniocentesi, potete chiedere di scoprire il sesso del bambino; l'amniocentesi è il metodo più accurato.
Anche se raramente viene eseguita nel terzo trimestre, l'amniocentesi può determinare se i polmoni del bambino sono abbastanza maturi per il parto o per valutare il liquido amniotico alla ricerca di infezioni.
Quando si esegue l'amniocentesi?
Se il medico ha raccomandato un'amniocentesi, la procedura viene solitamente programmata una volta tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza.
Quanto è accurata l'amniocentesi?
L'accuratezza dell'amniocentesi è di circa il 99,4%.
L'amniocentesi può occasionalmente non avere successo a causa di problemi tecnici, come l'impossibilità di raccogliere un'adeguata quantità di liquido amniotico o la mancata crescita delle cellule raccolte in coltura.
L'amniocentesi ha dei rischi?
Sì. Esiste un piccolo rischio che l'amniocentesi possa causare un aborto spontaneo (meno dell'1%, ovvero circa 1 su 1.000 - 1 su 43.000). Lesioni al bambino o alla madre, infezioni e travaglio pretermine sono altre potenziali complicazioni che possono verificarsi, ma sono estremamente rare.
I rischi sono maggiori nelle donne che portano in grembo due gemelli.
Posso scegliere di non sottopormi all'amniocentesi?
Sì. Prima della procedura riceverete una consulenza genetica. Dopo che i rischi e i benefici dell'amniocentesi vi saranno stati spiegati accuratamente, potrete scegliere se sottoporvi o meno alla procedura.
Cosa succede durante l'amniocentesi?
Una piccola area dell'addome viene pulita con un antisettico per preparare l'amniocentesi. È possibile ricevere un anestetico locale (farmaco antidolorifico) per ridurre il disagio. Il medico individua innanzitutto la posizione del feto e della placenta con un'ecografia. Sotto la guida degli ultrasuoni, il medico inserisce un ago sottile e cavo attraverso l'addome e l'utero e nel sacco amniotico, lontano dal bambino. Una piccola quantità di liquido (meno di un grammo) viene prelevata attraverso l'ago e inviata per le analisi di laboratorio.
Se siete in attesa di due gemelli e ogni bambino ha il proprio sacco amniotico, il medico preleverà due campioni. L'amniocentesi è un po' più complicata con i gemelli che con i neonati singoli. Assicuratevi che il vostro medico o tecnico abbia esperienza nell'amniocentesi con i gemelli.
Potreste avvertire lievi crampi o fastidi simili a quelli mestruali durante l'amniocentesi o per alcune ore dopo la procedura.
Posso riprendere le normali attività dopo un'amniocentesi?
Dopo un'amniocentesi, è meglio andare a casa e rilassarsi per il resto della giornata. Non si deve fare esercizio fisico o attività faticose, sollevare oggetti di peso superiore a 20 libbre (compresi i bambini) o avere rapporti sessuali.
È possibile assumere due Tylenol (acetaminofene) ogni 4 ore per alleviare il disagio. Il giorno successivo all'intervento è possibile riprendere tutte le normali attività, salvo diversa indicazione del medico.
Quando devo chiamare il mio medico dopo un'amniocentesi?
Chiamare il medico in caso di febbre, emorragie, perdite vaginali o dolori addominali più forti dei crampi.
Quando riceverò i risultati dell'amniocentesi?
I risultati dell'amniocentesi sono generalmente disponibili entro 2 o 3 settimane. Se non avete ricevuto i risultati entro 3 settimane, chiamate il vostro medico di fiducia.
Se il test mostra un problema, incontrerete un consulente per parlare delle vostre opzioni. A volte i medici possono trattare alcuni difetti congeniti, come la spina bifida, mentre il bambino è ancora nel grembo materno. La conoscenza di un problema può anche essere utile per aumentare il monitoraggio durante la gravidanza e aiutare voi e il vostro medico a prepararvi.
