Chi si sottopone al test?
Il test genetico è un'opzione per qualsiasi donna prima o durante la gravidanza. A volte anche il padre del bambino viene sottoposto al test. Il medico può suggerire il test genetico se l'anamnesi familiare espone il bambino a un rischio maggiore di malattie ereditarie.
I test necessari possono dipendere dal vostro patrimonio. Alcuni gruppi etnici hanno un rischio maggiore di contrarre determinate malattie. Per esempio, le persone di origine europea orientale o ebrea Ashkenazi hanno un rischio più elevato di malattia di Tay-Sachs e di malattia di Canavan. I neri hanno un rischio maggiore di malattia falciforme. I bianchi hanno un rischio maggiore di fibrosi cistica.
Cosa fa il test
I medici utilizzano diversi tipi di test genetici. Gli esami standard verificano il rischio di difetti congeniti del bambino, come la sindrome di Down, la trisomia 18, la trisomia 13, i difetti del tubo neurale e altri. I test sui portatori possono mostrare se voi, o il padre del bambino, siete portatori di malattie genetiche. Queste includono la fibrosi cistica, la sindrome dell'X fragile, la malattia falciforme, la Tay-Sachs e altre.
Come si esegue il test
Un infermiere o un flebotomista preleva un campione di sangue o di saliva. Non c'è alcun rischio per voi o per il vostro bambino.
Cosa sapere sui risultati del test
I test genetici non diagnosticano una malattia al bambino. Dicono solo se il bambino ha un rischio maggiore. Il medico può suggerire esami successivi, come l'amniocentesi o il CVS, per ottenere maggiori informazioni.
Anche il test del padre può essere utile. Alcune malattie possono essere ereditate solo se entrambi i genitori sono portatori del gene. Il medico può escludere alcuni problemi, come la Tay-Sachs, la fibrosi cistica e l'anemia falciforme, se il padre risulta negativo, anche se voi risultate positivi.
La frequenza del test in gravidanza
Solo una volta.
Test simili
Screening dei portatori, Screening triplo, Screening quadruplo, Screening dei marcatori multipli
Test simili a questo
Amniocentesi, CVS
