Le traslocazioni, in genetica, si verificano quando i cromosomi si rompono e i pezzi si attaccano ad altri cromosomi. Questo mescolamento di materiale genetico ha risultati importanti. I cromosomi risultanti sono privi di alcune informazioni genetiche e presentano quantità eccessive di altre. Molte condizioni cliniche importanti, come la sindrome di Down e la leucemia mieloide cronica, derivano da mutazioni da traslocazione.
Che cos'è una mutazione di traslocazione?
Un cambiamento nella struttura e nel contenuto dei cromosomi causato da una traslocazione è una mutazione da traslocazione. Molti geni possono essere trasferiti tra i cromosomi. Tali mutazioni di traslocazione possono causare disturbi della crescita, dello sviluppo e della funzione delle cellule e dei sistemi dell'organismo.
I nuclei delle cellule umane hanno 23 coppie di cromosomi. Ventidue di essi sono appaiati (chiamati autosomi) e numerati da 1 a 22. L'ultimo paio è il cromosoma sessuale. L'ultima coppia è costituita dai cromosomi sessuali (X e Y). Ogni cromosoma ha due bracci, chiamati p e q. Questi due bracci sono uniti da una struttura chiamata centromero.
Una traslocazione cromosomica può essere di due tipi: reciproca e robertsoniana. In una traslocazione reciproca, due cromosomi diversi si scambiano pezzi l'uno con l'altro. In una traslocazione robertsoniana, un intero cromosoma si attacca a un altro al centromero.
Finché nella cellula non viene guadagnato o perso materiale genetico, le traslocazioni sono chiamate traslocazioni bilanciate. Quando il materiale genetico viene perso o aumentato, si tratta di una traslocazione sbilanciata.
Cambiamenti nella struttura dei cromosomi
I cambiamenti nella struttura dei cromosomi influenzano molti geni e disturbano la sintesi proteica della cellula. L'alterazione della sintesi proteica può influenzare la struttura e la funzione di cellule e tessuti. Oltre alle traslocazioni, i cambiamenti nella struttura dei cromosomi sono:
Delezioni. Si verificano quando un cromosoma si rompe e parte del suo materiale genetico viene perso. Le delezioni possono essere piccole o grandi e possono coinvolgere da pochi a centinaia di geni. Un esempio di delezione è la sindrome da delezione 22q11.2, che causa difetti al cuore, alla bocca, alla gola, al cervello, ai reni e ad altri organi dei bambini affetti.
Duplicazioni. Si verifica quando si verifica una copia anomala di parte o dell'intero materiale genetico di un cromosoma. La cellula ha quindi copie extra di materiale genetico dal segmento copiato.
Inversioni. Si verifica quando un cromosoma si rompe in due punti. Il pezzo rotto si gira e si attacca al cromosoma. Alcune informazioni genetiche possono andare perse. Le inversioni possono coinvolgere il centromero.
Isocromosomi. Questi cromosomi hanno due bracci identici. Invece del solito braccio p e uno q, gli isocromosomi hanno due bracci p o due bracci q. Mancano del materiale genetico del braccio mancante e hanno il doppio del materiale del braccio in più.
Cromosomi dicentrici. Questi cromosomi hanno due centromeri. Sono il risultato della fusione di due pezzi di cromosoma che hanno ciascuno un centromero. I cromosomi dicentrici sono instabili e spesso hanno perso del materiale genetico.
Cromosomi ad anello. Si formano quando le estremità di un cromosoma si staccano. I bracci si uniscono per formare una struttura circolare. Parte del materiale genetico viene perso e il centromero può essere presente o meno nell'anello.
Quando sono importanti le traslocazioni?
Il corpo umano ha milioni di cellule. I cambiamenti nella struttura dei cromosomi in una singola cellula non hanno probabilmente alcuna importanza. Quella singola cellula non funzionerà bene e potrebbe morire presto. Le traslocazioni sono importanti quando si verificano in un'ampia popolazione di cellule.
Le mutazioni da traslocazione sono più dannose quando si verificano in uno spermatozoo, in un ovulo o in uno zigote. A quel punto, c'è solo una copia di ciascun cromosoma. Qualsiasi perdita o aggiunta di materiale genetico a un cromosoma può essere catastrofica. L'unica cellula si moltiplica in milioni di cellule, formando i tessuti e gli organi dell'uomo. La traslocazione e i relativi cambiamenti nelle informazioni genetiche influenzeranno ogni cellula. A volte la traslocazione avviene più tardi, dopo il concepimento. Ci saranno due popolazioni di cellule, una con cromosomi normali e una con la traslocazione. Questo fenomeno è noto come mosaicismo.
Esempio di mutazione da traslocazione
Le mutazioni da traslocazione possono essere poco importanti per la persona che le ha. Per esempio, una persona può avere una traslocazione bilanciata tra i cromosomi 7 e 21. I bracci Q di ciascun cromosoma sono stati scambiati. Ma questa persona ha tutto il materiale genetico necessario per la normale sintesi e funzione delle proteine. Non ha alcun problema di salute perché la traslocazione cromosomica è bilanciata.
Per la riproduzione si formano spermatozoi e ovuli e ogni coppia di cromosomi viene divisa. Gli spermatozoi e gli ovuli hanno una sola copia di ciascun cromosoma. Queste cellule riproduttive potrebbero avere un cromosoma 7 con il 21q attaccato. Questo sperma o ovulo ha anche un cromosoma 21 normale. Quando si combina con la cellula riproduttiva opposta per formare uno zigote, ci saranno tre 21q nella cellula. Il bambino nascerà con tre copie del braccio q del cromosoma 21 e avrà le manifestazioni della trisomia 21 (sindrome di Down).
Malattia causata da una mutazione di traslocazione
Sindrome di Down. Di solito è causata da una non-disgiunzione cromosomica. Lo spermatozoo o l'ovulo hanno due cromosomi 21 completi e lo zigote ne ha tre (trisomia 21). Tuttavia, una piccola percentuale di casi è causata da una traslocazione cromosomica, il più delle volte tra i cromosomi 14 e 21. Il bambino ha due cromosomi completi. Il bambino ha due cromosomi 21 completi e un 21q attaccato al cromosoma 14. Il braccio q del cromosoma 21 è un cromosoma 21. Il braccio q del cromosoma 21 sembra portare il materiale genetico che causa le manifestazioni della sindrome di Down. Questi bambini presentano gravi anomalie al cuore, all'intestino e alla colonna vertebrale. In seguito, questi bambini presentano ipotiroidismo, diabete, problemi alla vista e all'udito e disabilità intellettiva variabile.
Leucemia mieloide cronica (LMC). Questo tumore del sangue è associato a una traslocazione cromosomica tra i cromosomi 9 e 22. Una parte del cromosoma 9 si attacca al cromosoma 22, mentre l'altra parte al cromosoma 22. Una parte del cromosoma 9 si attacca al cromosoma 22. Il cromosoma 22 modificato è chiamato "cromosoma 22". Il cromosoma 22 modificato è chiamato cromosoma Philadelphia. Questo disturbo cromosomico causa la formazione di tirosina chinasi, che favorisce la crescita delle cellule tumorali. Il cromosoma Philadelphia è talvolta presente anche nella leucemia linfocitica acuta.
Linfoma e leucemia mieloide acuta (AML). La traslocazione cromosomica tra i cromosomi 8 e 11 può causare disturbi mieloproliferativi, che portano alla leucemia mieloide acuta. Provoca anche il linfoma.
Fatti sulla mutazione della traslocazione cromosomica
Alcuni fatti sulle traslocazioni cromosomiche:
Le traslocazioni cromosomiche possono essere catastrofiche o innocue. Se si ha una traslocazione equilibrata, si può essere sani per tutta la vita. I problemi si verificano solo durante la riproduzione.
Le traslocazioni cromosomiche possono essere ereditate dai genitori o insorgere nuovamente al momento del concepimento.
Non esiste una cura per le traslocazioni cromosomiche. Di solito sono presenti in ogni cellula del corpo e rimangono per tutta la vita.
Le traslocazioni non sono infettive. Si possono avere interazioni sociali e contatti sessuali senza timore. Si può anche donare il sangue.
