La terapia genica è un metodo sperimentale per trattare alcune malattie senza ricorrere ai farmaci tradizionali o alla chirurgia.
In apparenza, il concetto è semplice. Si sostituisce un gene che non funziona con uno che funziona.
A volte, una persona si ammala perché è nata con un gene che non produce le proteine di cui il corpo ha bisogno. La terapia genica consente agli scienziati di inserire un gene funzionante nel DNA di una persona. In teoria, una volta che l'organismo avrà la proteina di cui ha bisogno, la malattia sarà risolta.
Come funziona?
È qui che un'idea semplice si complica rapidamente. Ma basta conoscere il quadro generale.
La terapia genica di solito utilizza virus personalizzati per introdurre il gene funzionante nel paziente. I virus funzionano infettando le cellule e inserendo i propri geni nel DNA. In questo modo la cellula diventa una fabbrica di virus.
Nel caso della terapia genica, gli scienziati inseriscono il proprio gene nel materiale genetico del virus e poi "infettano" le cellule di una persona, ma non preoccupatevi. Questa "infezione" è una cosa buona.
Quali malattie cura?
La FDA ha approvato diversi trattamenti di terapia genica. Uno dei primi si chiama terapia con cellule T CAR ed è riservato ai bambini e ai giovani adulti affetti da un tipo di tumore chiamato leucemia linfoblastica acuta (LLA) a cellule B che hanno già provato altri trattamenti. È stata approvata anche per il trattamento del mieloma multiplo dopo aver provato altre terapie.
Sono in corso molti altri studi clinici, spesso per patologie rare.
In Europa, nel 2012 è stata approvata la prima terapia genica per il trattamento del deficit di lipoproteina lipasi, un disturbo che impedisce di scomporre le molecole di grasso. In Europa è disponibile un'altra terapia per il trattamento dell'immunodeficienza combinata grave (nota anche come malattia del "ragazzo con le bolle").
È stata approvata anche la terapia genica per l'atrofia muscolare spinale (SMA), chiamata onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma).
Sono stati riportati risultati promettenti in ambito sperimentale anche per altre patologie, tra cui:
-
Emofilia
-
Alcune cause di cecità
-
Carenze immunitarie
-
Distrofia muscolare
È sicuro?
La sicurezza è una delle principali priorità degli studi clinici. Nel caso della terapia genica, questi studi sono stati chiaramente utili.
Le preoccupazioni sulla sicurezza hanno causato un crollo quasi totale del campo della terapia genica nel 1999. Un adolescente volontario di una sperimentazione clinica morì durante un esperimento.
Gli scienziati hanno scoperto che il suo sistema immunitario aveva reagito duramente al virus utilizzato per il trattamento.
Un anno dopo, alcuni partecipanti a una sperimentazione francese si ammalarono di leucemia.
La dura lezione di questi primi eventi portò a requisiti di sicurezza più severi. Da allora, i ricercatori hanno trovato il modo di usare i virus, in modo sicuro, per introdurre la correzione genetica nel corpo senza disturbare il sistema immunitario. Hanno anche sviluppato linee guida attente che monitorano da vicino i volontari dello studio per individuare eventuali effetti collaterali.
Quanto successo ha avuto?
Dipende dalla patologia.
Per la distrofia muscolare, una revisione del 2016 ha evidenziato alcuni risultati promettenti.
Una forma di leucemia è stata curata in pochi giorni da alcuni ricercatori nel 2013.
Gli studi sulla retinite pigmentosa, causa di cecità, e sull'emofilia sono stati incoraggianti. Ma in alcuni casi, il sistema immunitario di una persona inizia a reagire al virus e i suoi effetti cessano.
Altre sperimentazioni non sono andate come sperato.
La FDA ha approvato il trattamento con voretigene neparvovec-rzyl nel dicembre 2017. Si tratta di una terapia genica basata su vettori di virus adeno-associati, per il trattamento di pazienti con distrofia retinica associata a mutazione biallelica RPE65 confermata.
Qual è il futuro?
Gli scienziati sono fiduciosi, ma cauti, soprattutto in considerazione della storia turbolenta del settore. Anche una volta approvate, alcune terapie avranno un prezzo elevato. Quanto alto? Si dice che il farmaco approvato in Europa costi circa 650.000 dollari per trattamento. Non si tratta del farmaco più costoso sul mercato.
