La displasia cleidocranica (CCD) è una rara patologia congenita che colpisce lo sviluppo delle ossa. Colpisce più comunemente il cranio, le ossa facciali, la colonna vertebrale, le clavicole e le gambe. Le ossa e i denti possono svilupparsi in modo atipico. Possono essere deboli o formati in modo anomalo. In alcuni casi, ossa come la clavicola possono essere assenti.
Sono stati segnalati circa 1.000 casi di CCD. Gli esperti stimano che il disturbo colpisca solo una persona su un milione. Si manifesta in egual misura in tutti i sessi. La condizione non ha effetti sullo sviluppo cognitivo e non accorcia la durata di vita prevista. Non esiste una cura, ma medici e terapisti possono trattare gli effetti con interventi chirurgici e terapia fisica.
Quali sono le cause della displasia cleidocranica?
La displasia cleidocranica è una malattia genetica che si sviluppa prima della nascita. È un tratto autosomico dominante, il che significa che se uno dei genitori è portatore del tratto, può trasmetterlo ai figli. Può anche svilupparsi come mutazione spontanea in un embrione. Se voi o il vostro partner avete il tratto genetico che porta a questa condizione, ogni gravidanza ha una probabilità del 50% che il bambino nasca con la CCD.
I ricercatori hanno scoperto che le mutazioni nel gene RUNX2 sono responsabili della CCD. Questo gene svolge un ruolo nello sviluppo delle ossa e della cartilagine negli esseri umani. Le alterazioni del gene causano le differenze ossee tipicamente riscontrabili nei soggetti affetti da CCD. Le ossa e i denti possono essere deformati o più deboli rispetto alle persone non affette.
Non c'è modo per i genitori di prevenire la CCD attraverso il comportamento o lo stile di vita. La condizione è così rara che non fa parte dei tipici test preconcezionali. Mutazioni genetiche spontanee causano alcuni casi di CCD dopo il concepimento, quindi il test non rivelerebbe alcun rischio in questi casi.
Le persone che sanno di avere la mutazione RUNX2 possono rivolgersi a un consulente genetico prima di avere figli. La tecnologia riproduttiva assistita può aiutare le coppie a concepire bambini senza la mutazione. È possibile eseguire test genetici preimpianto su embrioni concepiti tramite FIV. Questo processo consente ai genitori di controllare il rischio di trasmettere la CCD ai propri figli.
Quali sono i sintomi della displasia cleidocranica?
Non esistono due casi di displasia cleidocranica identici, ma ecco alcuni effetti caratteristici sullo sviluppo osseo. La CCD spesso influisce sulla formazione del cranio e dei denti. Può anche portare a differenze scheletriche in altre aree del corpo. Alcune persone presentano differenze scheletriche significative causate dalla CDD, mentre altre hanno sintomi minimi.
Gli effetti della displasia cleidocranica sul cranio e sul viso possono includere:
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Assenza o ritardo nella chiusura delle fontanelle (i punti morbidi della testa del bambino).
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Aspetto ampio della parte superiore del viso, compresi gli occhi sporgenti, la fronte larga, piatta o sporgente e il ponte nasale basso e largo.
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Palatoschisi o palato duro ad alta arcata
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Problemi alle orecchie, talvolta accompagnati da perdita dell'udito
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Seni paranasali piccoli o mancanti
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Faccia media e mascella inferiore piccole o strette
Gli effetti della displasia cleidocranica sui denti possono includere:
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denti da latte che richiedono l'estrazione da parte di un dentista
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Denti adulti che sono impattati e non possono crescere da soli
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Denti supplementari
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Denti sovraffollati
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Denti che non si incontrano correttamente quando si mordono, causando un morso inferiore o superiore al normale
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Smalto sottile o debole
Gli effetti della displasia cleidocranica su altre aree del corpo possono includere:
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Bassa statura
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Clavicole incomplete o mancanti
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Spalle inclinate
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Dita accorciate
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Torace stretto
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Costole in più o mancanti
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Deformità delle ossa pelviche
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Scoliosi
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Genu valgum (ginocchia rotte)
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Diminuzione della densità ossea
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Apnea notturna
Come viene diagnosticata la displasia cleidocranica?
In alcuni casi, la displasia cleidocranica può essere rilevata con un'ecografia di routine durante la gravidanza. Alcune delle differenze ossee associate alla CCD, come la mancanza o l'incompletezza delle clavicole, sono visibili entro la 14a settimana di gravidanza. Il medico può confermare la diagnosi con un test genetico.
La diagnosi può avvenire anche dopo la nascita. I medici possono individuare i segni della CCD subito dopo la nascita del bambino o nelle prime settimane di vita. Per giungere a una diagnosi si avvarranno di esami clinici e radiografie. Il medico può suggerire un test genetico per confermare che il bambino è affetto da CCD. Il test è utile perché alcuni dei segni della CCD sono simili ad altre patologie ossee congenite.
Anche i genitori di un bambino affetto da CCD potrebbero volersi sottoporre a un test genetico. Questo determinerà se la mutazione genetica è stata spontanea o ereditata. Se è stata ereditata, la presenza della mutazione in uno o entrambi i genitori avrebbe implicazioni sulle gravidanze future, quindi questa informazione è utile per la pianificazione familiare futura.
Qual è il trattamento della displasia cleidocranica?
Non esiste una cura per la displasia cleidocranica. La mutazione che causa il disturbo è presente in ogni cellula del corpo della persona. Attualmente non esiste un modo per invertire condizioni genetiche come questa.
La condizione può essere gestita con un trattamento appropriato per i singoli sintomi. A seconda di come la condizione influisce sull'organismo, una persona affetta da CCD può richiedere trattamenti quali:
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Chirurgia ricostruttiva del viso
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Interventi di fusione spinale
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Intervento chirurgico agli arti inferiori per correggere la ginocchiata
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Riparazione chirurgica di fratture dovute a fragilità ossea
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Rimozione di frammenti di clavicola
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Caschi per proteggere i bambini da lesioni cerebrali fino alla chiusura delle fontanelle
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Dispositivi di protezione per prevenire le lesioni, in particolare durante la pratica sportiva
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Integratori di calcio e vitamina D per rafforzare le ossa
Se i problemi scheletrici causano limitazioni di movimento, possono essere utili la fisioterapia e la terapia occupazionale. Se la displasia cleidocranica causa una perdita dell'udito, un audiologo deve valutare il bambino per l'uso di apparecchi acustici o altri dispositivi di assistenza. Se il bambino presenta ritardi nel linguaggio dovuti alla perdita dell'udito o a difficoltà fisiche nel parlare, il medico può indirizzarlo a un logopedista.
Le persone affette da CCD possono aver bisogno di cure dentistiche approfondite per risolvere i problemi dei denti. L'ortodonzia o la chirurgia possono aiutare ad allineare il morso. Alcune persone hanno bisogno di impianti dentali o protesi per risolvere altri problemi dentali.
Le persone con displasia cleidocranica possono vivere a lungo e in salute. La condizione non influisce sugli organi e non causa disabilità cognitive. Le differenze scheletriche possono essere affrontate con trattamenti appropriati, anche se la chirurgia e la terapia possono non attenuarle completamente.
Il medico può aiutarvi a saperne di più sulla CCD e a rispondere alle domande su quali siano i trattamenti migliori per voi o per vostro figlio.
