Le persone affette da amaurosi congenita di Leber (LCA) hanno spesso gravi problemi di vista o non riescono a vedere affatto a causa di una malattia genetica che colpisce la retina. Le persone affette da LCA nascono con questa patologia e spesso i sintomi vengono riconosciuti subito dopo la nascita.
Continuate a leggere per saperne di più sulle cause, i sintomi, la diagnosi e le opzioni di trattamento del disturbo LCA.
Cos'è l'Amaurosi Congenita di Leber?
L'amaurosi congenita di Leber si verifica quando alcuni tipi di mutazioni genetiche colpiscono le cellule che compongono la retina del bambino. La LCA può essere causata da molte mutazioni genetiche diverse, ma di solito è una malattia recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori dei geni mutati per avere un figlio con LCA. Se entrambi i genitori sono portatori, hanno il 25% di probabilità di avere un figlio con LCA, il che la rende molto rara. La LCA può verificarsi sia nei bambini maschi che nelle femmine e colpisce da 2 a 3 bambini su 100.000 nati ogni anno.
Nonostante la sua rarità, la LCA è la principale causa di cecità genetica nei bambini. Anche se non tutti i bambini che nascono con il disturbo LCA saranno completamente ciechi, la LCA causa gravi problemi di vista perché colpisce le cellule dei bastoncelli e dei coni nella retina del bambino. I bastoncelli e i coni sono tipi di cellule fotorecettrici. Reagiscono alla luce che entra nella retina e inviano messaggi al cervello, che a sua volta crea un'immagine.
Se queste cellule non funzionano correttamente, non sono in grado di inviare efficacemente i segnali al cervello. Le cellule a cono aiutano a vedere i colori e altri dettagli, mentre le cellule a bastoncello aiutano il cervello a elaborare le sfumature di grigio e sono importanti per vedere di notte o in luoghi bui.
Quali sono i sintomi dell'Amaurosi Congenita di Leber?
L'amaurosi congenita di Leber può essere riconosciuta poco dopo la nascita. I bambini nati con LCA non rispondono bene alla luce o ad altri stimoli visivi. Molti bambini affetti da LCA si strofinano o si punzecchiano spesso gli occhi, che talvolta appaiono più infossati o addirittura infossati.
I sintomi dell'amaurosi congenita di Leber non sono sempre gli stessi per ogni persona affetta dal disturbo. Anche la gravità dei sintomi varia.
Alcuni dei sintomi più comuni della LCA sono:
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Incapacità di vedere o gravi disturbi visivi e ipermetropia
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Incrocio degli occhi (strabismo)
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Sensibilità alla luce (fotofobia)
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Movimenti involontari degli occhi (nistagmo)
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Cornee a forma di cono (cheratocono)
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Cataratta
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Retine di colore anormale
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Dischi ottici di forma anomala
Alcune persone con LCA possono avere anche:
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Encefalocele (un tipo di difetto del tubo neurale)
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Debolezza o paralisi di un braccio o di una gamba, o di un lato del viso o del corpo
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Basso tono muscolare
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Crisi epilettiche
Meno comunemente, la LCA può anche causare ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento e problemi di udito.
Come viene diagnosticata l'Amaurosi Congenita di Leber?
I bambini affetti da amaurosi congenita di Leber presentano spesso retine che appaiono normali durante gli esami oculistici di routine, per cui sono necessari esami più specialistici per formulare una diagnosi.
Se il bambino presenta i sintomi della LCA, il medico ordinerà un test di elettroretinografia (ERG). L'ERG utilizza un collirio speciale per dilatare l'occhio e un contatto a lenti rigide per misurare la risposta dell'occhio del bambino alla luce. I medici possono diagnosticare la LCA in base alla quantità di attività elettrica che attraversa la retina quando reagisce a luci diverse. I bambini con LCA hanno un'attività elettrica molto bassa o nulla nella retina.
Potrebbe anche essere richiesto di sottoporsi a una consulenza genetica o ad alcuni test per scoprire quali geni sono interessati e per confermare una diagnosi più precisa di LCA.
Quali sono le opzioni terapeutiche dell'Amaurosi Congenita di Leber?
I bambini nati con LCA e ipovedenti sviluppano generalmente problemi di vista più gravi con l'avanzare dell'età. Molte persone affette da LCA saranno completamente cieche all'età di 30 o 40 anni. L'obiettivo principale del trattamento dell'amaurosi congenita di Leber è tradizionalmente quello di offrire supporto e sollievo ai sintomi, poiché attualmente non esiste una cura.
I medici possono prescrivere diversi tipi di ausili visivi elettrici o ottici per aiutare a migliorare la visione delle persone con vista limitata. Potrebbero essere raccomandate anche terapie fisiche e formazione professionale per aiutare le persone con LCA ad adattarsi e a funzionare al lavoro o a scuola.
Negli ultimi anni, gli studi clinici in corso e la terapia genica si sono dimostrati efficaci nel trattamento di bambini e adulti con alcuni tipi di LCA. Nel 2017 la FDA ha approvato una terapia genica chiamata Luxturna per le persone con la mutazione del gene RPE65, che rappresenta circa il 6% dei casi di LCA.
Come funziona la terapia genica dell'Amaurosi Congenita di Leber?
La ricerca attuale e in corso ha dimostrato che la terapia genica per alcune forme di amaurosi congenita di Leber può contribuire a migliorare i problemi di vista causati dal disturbo. La terapia genica è stata utilizzata per molte patologie diverse e funziona inserendo nuovo DNA nelle cellule mutate. Ciò può potenzialmente consentire alla cellula di utilizzare il gene non difettoso e di funzionare in modo più normale.
Un tipo di terapia genica che si è dimostrata particolarmente efficace durante gli studi clinici per le persone affette da LCA causata dalla mutazione del gene RPE65 coinvolge un tipo di vettore virale adeno-associato (AAV). Questo tipo di terapia genica utilizza virus modificati combinati con speciali ceppi di DNA per entrare nelle cellule colpite e contribuire a migliorare la visione. Le terapie geniche AAV sono uniche in quanto possono migliorare la funzione delle cellule in ogni fase del ciclo cellulare.
Saranno necessarie ulteriori ricerche e sviluppi, ma gli studi hanno dimostrato che la terapia genica AAV che utilizza i normali geni RPE65 è sicura ed efficace nel migliorare la vista per la maggior parte delle persone con LCA causata da mutazioni RPE65. In uno studio, le persone sottoposte a terapia genica per la LCA sono state sottoposte a un test della vista prima e dopo il trattamento. Dopo la terapia genica, le persone con LCA erano in grado di vedere meglio in generale e anche di notte o al buio.
Vivere con l'Amaurosi Congenita di Leber
Se voi o vostro figlio siete affetti da LCA, assicuratevi di parlare con il vostro medico delle opzioni di trattamento e dei programmi di supporto che possono contribuire a migliorare la vostra vista e la qualità della vostra vita al lavoro o a scuola.
Se siete adulti affetti da LCA e avete difficoltà economiche, chiedete al vostro medico curante quali sono le risorse che possono aiutarvi a ottenere l'assistenza al reddito o a trovare un impiego.
Anche se attualmente non esiste una cura per la LCA, la gestione precoce e la terapia occupazionale possono aiutare le persone ad adattarsi e a vivere la loro vita in modo più normale. La ricerca e gli studi clinici in corso mostrano risultati promettenti per il futuro della terapia genica e di altri trattamenti per la LCA.
