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Avete bisogno di un'idea regalo speciale per la festa del bebè? Prendete in considerazione i buoni regalo per i servizi che possono aiutare a garantire la buona salute del bambino. Potete coprire i costi dello screening del neonato per le malattie rare. Potete anche contribuire a pagare la conservazione del sangue del cordone ombelicale del bambino, che può essere utilizzato per il trattamento di alcune malattie.
La storia di una madre mostra quanto questo possa essere importante.
Quando Joshua Hammer è nato prematuro quattro anni fa, tutto sembrava a posto. Poi, una settimana dopo, i suoi genitori si accorsero che le cose non andavano bene. "Era letargico, non rispondeva: lo portammo in ospedale il giorno stesso", racconta Sandi, sua madre. Meno di 24 ore dopo, Joshua era in coma.
Passarono altri quattro giorni prima che i medici conoscessero la diagnosi: malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD), una patologia rara ma spesso fatale. Il bambino deve essere trattato entro 12-14 giorni dalla nascita. La malattia è caratterizzata da un aumento degli aminoacidi nel sangue; le conseguenze possono includere un basso livello di zuccheri nel sangue, convulsioni, vomito e scarso appetito, nonché ritardi nello sviluppo mentale e motorio.
Per Sandi e Seth Hammer fu un'introduzione spaventosa al mondo dello screening neonatale. A quel tempo, il New Jersey richiedeva che i neonati fossero testati per soli quattro disturbi metabolici: fenilchetonuria, ipotiroidismo, galattosemia e anemia falciforme.
Joshua è vissuto. "Ma ha avuto un inizio molto, molto difficile", racconta la madre al medico. Il suo secondo figlio, Matthew, ha ricevuto un trattamento precoce per la sindrome di MSUD e ora c'è un mondo di differenza tra i due fratelli. "Joshua ha problemi neurologici. Viene ricoverato più spesso in ospedale. Non si riprende facilmente. Possiamo vedere gli effetti di una diagnosi tardiva".
In realtà, i neonati sono vulnerabili a quasi 50 disturbi gravi, afferma Edwin Naylor, PhD, presidente di Neo Gen Screening, Inc. una società privata specializzata in test approfonditi sui neonati.
Alcuni di questi disturbi sono ereditari, ma la maggior parte non lo sono, afferma.
Tutti gli Stati effettuano di routine lo screening neonatale per alcuni comuni disturbi metabolici. Ma i genitori sono sempre più preoccupati per disturbi meno comuni ma mortali, tra cui la fibrosi cistica, spiega Naylor. La fibrosi cistica è una malattia genetica e può essere diagnosticata rilevando un aumento della quantità di sale nel sudore. Può causare anomalie nei polmoni e nei seni paranasali, nel tratto gastrointestinale e nella fertilità dei maschi.
Una manciata di servizi di screening neonatale simili sono sorti in tutto il Paese, tra cui il Baylor University Medical Center di Dallas, la Mayo Clinic di Rochester, nel Minnesota, e il Children's Hospital of Colorado di Denver.
Quando lo screening viene effettuato nei primi giorni di vita di un neonato, consente un trattamento precoce che previene la morte o almeno migliora le condizioni del bambino, spiega Naylor. Se non esiste un trattamento per il disturbo, le famiglie possono ricevere una consulenza genetica che le aiuti a pianificare il futuro.
Il servizio di screening è economico: circa 50 dollari per ogni bambino. Alcuni ospedali hanno accordi contrattuali con questi servizi di screening e lo forniscono a tariffe scontate.
Invece di gettare il cordone ombelicale, molti genitori optano per il prelievo di sangue dal cordone e la sua conservazione. Solo poche aziende private offrono questo servizio di conservazione del sangue del cordone ombelicale.
Il sangue del cordone ombelicale è una fonte molto ricca di cellule staminali, afferma Michael Lill, MD, direttore medico del programma di trapianto di ossa e midollo del Cedar-Sinai Medical Center. È anche direttore medico della Banca del sangue del cordone ombelicale presso la California Cryobank, Inc.
Cryogenics Laboratories, Inc. è un'altra società californiana che fornisce questo servizio.
Si tratta di una sorta di polizza assicurativa biologica, come spiega Lill. Le cellule staminali sono cellule immature che hanno il potenziale per svilupparsi in altri tipi di cellule. Possono essere utilizzate al posto del midollo osseo per i trapianti e hanno molte più applicazioni terapeutiche possibili, spiega il medico.
Il vasto potenziale delle cellule staminali sta alimentando l'entusiasmo per la conservazione del sangue del cordone ombelicale, afferma Lill. "I primi dati sono molto promettenti. Si ritiene che le cellule staminali del sangue del cordone ombelicale possano essere utilizzate per trattare malattie cardiache, insufficienza epatica e persino per trasformare le cellule staminali in neuroni per trattare il morbo di Parkinson", spiega il medico. A seconda della corrispondenza, anche un altro membro della famiglia potrebbe utilizzare il sangue del cordone ombelicale del bambino.
Una volta ricevuto dalla criobanca, il sangue viene congelato in azoto liquido, proprio come lo sperma. "Non c'è motivo per cui queste cellule non dovrebbero essere vitali per decenni", aggiunge Lill.
È previsto un costo iniziale di allestimento (quasi 800 dollari presso Cryobank), quindi un costo annuale di mantenimento (Cryobank addebita 85 dollari).
"Chiediamo alla mamma di iscriversi prima a noi - come per qualsiasi registro di regali - poi gli amici chiamano e si fanno inviare i buoni regalo a lei o a loro", dice Julie Levis, portavoce di Cryobank. "Può essere una sorpresa per la madre, magari un regalo da parte di un nonno che paga tutto. Possiamo sbrigare le pratiche in un secondo momento".
